Насколько опасна Миопатия Дюшенна и что делать людям с таким диагнозом?

Здравствуйте, уважаемые читатели! Сегодня мы поговорим о страшном врожденном заболевании – миопатии Дюшенна.

Это наиболее грозная мышечная дистрофия, которая начинает развиваться в раннем детстве и приблизительно к 25-и годам убивает человека.

Полное название болезни так и звучит – «прогрессирующая мышечная дистрофия», а код по МКБ 10 у нее «G71.0».

Что это за болезнь?

Если говорить простым языком, то это мышечная полная дисфункция, описанная в 1868 году Дюшенном (Duchenne) и относящаяся к врожденным генетическим заболеваниям.

Зачастую она встречается у детей мужского пола – примерно у одного из 3 000 новорожденных, и начинает давать симптомы в возрасте от 1 до 3 лет. У девочек тоже встречается, правда, крайне редко и произойти такое может только при дефекте структуры хромосом.

Миопатия Дюшенна генетически практически идентична миопатии Беккера, но признаки у нее совершенно другие, как и скорость развития. Тип наследования у нее – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Болезнь поражает ген, отвечающий за производство дистрофина, из-за чего мышечная ткань перерождается, замещается жировой и соединительной, поражается некрозом.

Как правило, с таким диагнозом живут не дольше 30-и лет, однако зачастую болеющие гибнут в возрасте 20-25 лет.

Прогноз неблагоприятный абсолютно у всех – заболевание быстро прогрессирует, плохо поддается лечению, поражает жизненно важные структуры организма.

Уже к 12-летнему возрасту больные перестают перемещаться самостоятельно, а затем умирают в молодом возрасте от дыхательной или сердечной недостаточности.

Видите, насколько все печально? К сожалению, в нашей стране эта болезнь не является редкостью, столкнуться с ней может каждый. А еще у нее есть множество дополнительных патологий, которые ее обязательно сопровождают.

Осложнения, сопровождающие мышечную дистрофию

• быстро прогрессирующие искривления позвоночника – лордоз, кифоз, сколиоз и т.д,;

• искривление грудной клетки;

• ретракция сухожилий;

• кардиомиопатия;

• олигофрения и другие расстройства интеллекта.

Почему же такое случается с детьми?

Болезнь наследственная, а значит, передается от родителей детям, причем исключительно от матерей-носительниц особого гена. Кроме того, она может возникать из-за генной мутации, что наблюдается в 30% случаев.

Теперь вам известно, что это за заболевание, поэтому давайте перейдем к симптомам, чтобы узнать, как оно проявляется у деток.

Симптоматика мышечной дистрофии

Симптомы появляются в раннем детстве, о чем уже говорилось выше, и могут быть такими:

1. Дефекты ходьбы – малыш плохо стоит, значительно отстает от сверстников, проявляет двигательную неловкость, постоянно спотыкается, из-за чего боится ходить. Все это приводит к двигательной пассивности.

2. В более старшем возрасте ребенку становится сложно подниматься по лестнице. При этом походка у него утиная, вразвалочку в простонародье.

3. Кроме того, затрудняются подъемы из положения лежа и сидя. Проще говоря, ребенок не может встать с кровати без посторонней помощи или делает это очень долго, сложно, ненормально. Очень часто больные детки используют приемы Гроверса – помогают себе встать, взбираясь по самому себе или взбираясь лесенкой.

4. Одним из первых видимых признаков болезни является гипертрофия икроножной мускулатуры. Мышцы увеличиваются в размерах, но это происходит не из-за развития, а из-за трансформации в жировую ткань.

5. Со временем у болеющего возникают суставные контрактуры и эквиноварусная деформация стоп.

6. В 10-15 лет ребенок теряет способность перемещаться без посторонней помощи, поэтому ему приходится пользоваться инвалидным креслом. Постепенно больной теряет подвижность полностью.

Как проводится диагностика болезни?

В первую очередь, ее проводят родители, которые замечают что-то неладное в поведении малыша, а потом ведут его в больницу к педиатру. Врач проводит визуальный осмотр, выслушивает жалобы, отправляет к другим специалистам, при необходимости, а затем назначает диагностические процедуры, такие как:

• ЭКГ – показывает поражение миокарда;

• исследование содержания дистрофина в мускулатуре;

• биохимический анализ крови – показывает повышенную активность КФК;

• генодиагностика – находит особые гены и генные мутации;

• фибрилляции на ЭМГ – показывают мышечный некроз;

• биопсия мышечной ткани – обязательная и самая информативная процедура.

Только после этого ставится диагноз и подбирается лечение. Хотите знать, как оно проводится? Тогда читайте дальше.

Лечение мышечной дистрофии: как и чем лечить?

Миопатия Дюшенна очень сложно поддается лечению, но некоторые современные методики могут значительно ее замедлить. Следовательно, лечение будет поддерживающим, восстанавливающим, укрепляющим организм, а еще оно облегчит жизнь больному. Для лечения используются:

1. Медикаменты, улучшающие обменные процессы в организме. Это разнотипные витамины (В, Е, например), аминокислоты, кальций, анаболики и т.д. Лекарства подбираются индивидуально с учетом потребностей больного.

2. Прозерин, Галантамином, Оксазил для улучшения функций различных систем организма.

3. ЛФК – специальные упражнения, поддерживающие функциональность мускулатуры.

4. Физиотерапевтические различные процедуры. Проводятся они исключительно в стационаре и будут такими — массажи, электрофорез с разнотипными медикаментами, различные ванны, индуктотермия.

5. Особые глюкокортикоиды – гормональные препараты. Их начали использовать сравнительно недавно. В ходе исследований врачи заметили, что эти медикаменты продлевают жизнь на несколько лет.

Дополнительно болеющего лечит кардиолог, если у него развиваются признаки сердечной недостаточности. Кроме того, нужно обеспечить болеющему все необходимые условия дома. Родители должны следить за правильным питанием и регулярными занятиями ЛФК.

Можно ли предотвратить генетическую болезнь?

Предотвратить практически нереально, так как сложно предсказать, может ли она развиться в каждом индивидуальном случае. Если у вас в семье были подобные заболевания, тогда обязательно обратитесь за консультацией к генетикам, особенно если вы планируете ребенка.

Всем родителям, детки которых имеют миопатию Дюшенна, хочу пожелать терпения! Я понимаю, как вам тяжело, вы, главное, держитесь и не опускайте руки!

На этом все, уважаемые читатели. Прочитанным вы можете поделиться в социальных сетях со своими друзьями, а также обязательно подпишитесь на наши обновления! Крепкого здоровья вам и вашим деткам!

С уважением, команда Хрящик.РУ

https://chryashik.ru +70000000 Интернет