Болезнь вызываемая нарушением обмена веществ с поражением суставов


болезнь, вызываемая нарушением обмена веществ с преимущественным поражением суставов, 7 букв, 5-я буква Г, сканворд

болезнь, вызываемая нарушением обмена веществ с преимущественным поражением суставов

Альтернативные описания

• болезнь обжор, которую можно назвать «пересолом организма»

• недуг, который в античные времена лечили ударами электрического ската

• поражающая суставы болезнь, связанная с отложением солей

• солевой недуг, при котором щавель противопоказан

• поражение суставов из-за нарушения обмена веществ

• название какой болезни в буквальном переводе с греческого означает «капкан для ног»?

• «болезнь аристократии»

• какой недуг принудил Питера Рубенса обратиться к малым формам?

• Болезнь, вызываемая нарушением обмена веществ, с преимущественным поражением суставов

• "Болезнь аристократии"

• болезнь обжор, которую можно назвать "пересолом организма"

• ж. греч. костолом в ступне, в суставах пальцев. Подогрические боли. Подагрик, одержимый подагрою

• название какой болезни в буквальном переводе с греческого означает "капкан для ног"

болезнь, вызываемая нарушением обмена веществ с преимущественным поражением суставов, 7 букв, 7-я буква А, сканворд

болезнь, вызываемая нарушением обмена веществ с преимущественным поражением суставов

Альтернативные описания

• болезнь обжор, которую можно назвать «пересолом организма»

• недуг, который в античные времена лечили ударами электрического ската

• поражающая суставы болезнь, связанная с отложением солей

• солевой недуг, при котором щавель противопоказан

• поражение суставов из-за нарушения обмена веществ

• название какой болезни в буквальном переводе с греческого означает «капкан для ног»?

• «болезнь аристократии»

• какой недуг принудил Питера Рубенса обратиться к малым формам?

• Болезнь, вызываемая нарушением обмена веществ, с преимущественным поражением суставов

• "Болезнь аристократии"

• болезнь обжор, которую можно назвать "пересолом организма"

• ж. греч. костолом в ступне, в суставах пальцев. Подогрические боли. Подагрик, одержимый подагрою

• название какой болезни в буквальном переводе с греческого означает "капкан для ног"

Болезнь, вызываемая нарушением обмена веществ, с преимущественным поражением суставов, 7 букв, 4-я буква А, сканворд

Болезнь, вызываемая нарушением обмена веществ, с преимущественным поражением суставов

Альтернативные описания

• болезнь обжор, которую можно назвать «пересолом организма»

• болезнь, вызываемая нарушением обмена веществ с преимущественным поражением суставов

• недуг, который в античные времена лечили ударами электрического ската

• поражающая суставы болезнь, связанная с отложением солей

• солевой недуг, при котором щавель противопоказан

• поражение суставов из-за нарушения обмена веществ

• название какой болезни в буквальном переводе с греческого означает «капкан для ног»?

• «болезнь аристократии»

• какой недуг принудил Питера Рубенса обратиться к малым формам?

• "Болезнь аристократии"

• болезнь обжор, которую можно назвать "пересолом организма"

• ж. греч. костолом в ступне, в суставах пальцев. Подогрические боли. Подагрик, одержимый подагрою

• название какой болезни в буквальном переводе с греческого означает "капкан для ног"

болезнь, вызываемая нарушением обмена веществ с преимущественным поражением суставов, 7 букв, 4-я буква А, сканворд

болезнь, вызываемая нарушением обмена веществ с преимущественным поражением суставов

Альтернативные описания

• болезнь обжор, которую можно назвать «пересолом организма»

• недуг, который в античные времена лечили ударами электрического ската

• поражающая суставы болезнь, связанная с отложением солей

• солевой недуг, при котором щавель противопоказан

• поражение суставов из-за нарушения обмена веществ

• название какой болезни в буквальном переводе с греческого означает «капкан для ног»?

• «болезнь аристократии»

• какой недуг принудил Питера Рубенса обратиться к малым формам?

• Болезнь, вызываемая нарушением обмена веществ, с преимущественным поражением суставов

• "Болезнь аристократии"

• болезнь обжор, которую можно назвать "пересолом организма"

• ж. греч. костолом в ступне, в суставах пальцев. Подогрические боли. Подагрик, одержимый подагрою

• название какой болезни в буквальном переводе с греческого означает "капкан для ног"

болезнь, вызываемая нарушением обмена веществ с преимущественным поражением суставов, 7 букв, сканворд

болезнь, вызываемая нарушением обмена веществ с преимущественным поражением суставов

Альтернативные описания

• болезнь обжор, которую можно назвать «пересолом организма»

• недуг, который в античные времена лечили ударами электрического ската

• поражающая суставы болезнь, связанная с отложением солей

• солевой недуг, при котором щавель противопоказан

• поражение суставов из-за нарушения обмена веществ

• название какой болезни в буквальном переводе с греческого означает «капкан для ног»?

• «болезнь аристократии»

• какой недуг принудил Питера Рубенса обратиться к малым формам?

• Болезнь, вызываемая нарушением обмена веществ, с преимущественным поражением суставов

• "Болезнь аристократии"

• болезнь обжор, которую можно назвать "пересолом организма"

• ж. греч. костолом в ступне, в суставах пальцев. Подогрические боли. Подагрик, одержимый подагрою

• название какой болезни в буквальном переводе с греческого означает "капкан для ног"

Болезнь, вызываемая нарушением обмена веществ, с преимущественным поражением суставов, 7 букв, сканворд

Болезнь, вызываемая нарушением обмена веществ, с преимущественным поражением суставов

Альтернативные описания

• болезнь обжор, которую можно назвать «пересолом организма»

• болезнь, вызываемая нарушением обмена веществ с преимущественным поражением суставов

• недуг, который в античные времена лечили ударами электрического ската

• поражающая суставы болезнь, связанная с отложением солей

• солевой недуг, при котором щавель противопоказан

• поражение суставов из-за нарушения обмена веществ

• название какой болезни в буквальном переводе с греческого означает «капкан для ног»?

• «болезнь аристократии»

• какой недуг принудил Питера Рубенса обратиться к малым формам?

• "Болезнь аристократии"

• болезнь обжор, которую можно назвать "пересолом организма"

• ж. греч. костолом в ступне, в суставах пальцев. Подогрические боли. Подагрик, одержимый подагрою

• название какой болезни в буквальном переводе с греческого означает "капкан для ног"

заболеваний суставов | Описание, типы, симптомы и лечение

Артрит - это общий термин для воспалительного заболевания суставов. Независимо от причины воспаление суставов может вызывать боль, скованность, припухлость и некоторое покраснение кожи вокруг сустава. Вытекание жидкости в полость сустава является обычным явлением, и исследование этой жидкости часто является важной процедурой для определения характера заболевания. Воспаление может быть такого характера и такой степени тяжести, что разрушает суставной хрящ и подлежащую кость и вызывает непоправимые деформации.В таких случаях часто возникают спайки между суставными элементами, и возникающее в результате сращение с потерей подвижности называется анкилозом. Воспаление, ограниченное слизистой оболочкой сустава (синовиальной оболочкой), называется синовитом. Артралгии - это просто боли в суставах; как обычно используется, это слово означает, что нет других сопутствующих свидетельств артрита. Ревматизм, который не является синонимом этого, не обязательно означает воспалительное состояние, но относится ко всем формам дискомфорта в суставном аппарате, включая суставы, а также сумки, связки, сухожилия и оболочки сухожилий.Воспаление позвоночника и суставов называется спондилитом.

Воспаление синовиальной сумки, смазочного мешка, расположенного над суставом или между сухожилиями и мышцами или костями, называется бурситом (или синовитом бурсита). Бурсы иногда поражаются вместе с суставами и влагалищами сухожилий при ревматоидном артрите и подагре. Инфекционные агенты, попавшие через проникающие раны или переносимые кровотоком, также могут привести к бурситу, но это необычно. Препателлярная сумка, расположенная в нижней части коленной чашечки, особенно подвержена бруцеллезу (волнообразной лихорадке).

бурсит

бурсит локтевого сустава.

NJC123

Причиной большинства случаев бурсита является местное механическое раздражение. Часто раздражение имеет профессиональное происхождение и возникает в области плеча, колена или около бедра. Воспалительная реакция может включать или не включать отложение солей кальция. Граница между бурситом и другими болезненными ревматическими состояниями мягких тканей во многих случаях нечеткая.

Получите эксклюзивный доступ к контенту из нашего первого издания 1768 с вашей подпиской.Подпишитесь сегодня

Самая частая форма бурсита поражает подделтовидную сумку, которая расположена выше плечевого сустава. Бурсит в этом случае не является первичной аномалией, а возникает в результате дегенерации и кальцификации прилегающего сухожилия ротатора. Прямая травма обычно не является причиной отложений кальция и воспаления в сухожилиях; действительно, тяжелые рабочие страдают реже, чем лица, занятые менее тяжелыми видами деятельности. Собственно бурса поражается только тогда, когда в нее попадают обломки сухожилия, и это вторжение является основной причиной острой боли в плече.Заболевание чаще всего возникает в среднем возрасте и нечасто среди маленьких детей. Женщины в два раза чаще страдают этим заболеванием, чем мужчины. Начало может быть внезапным и неспровоцированным. Сильная боль и болезненность, трудно поднять руку. Отдых для руки и прием анальгетиков уменьшают дискомфорт; кортикостероиды могут уменьшить воспаление; Также можно использовать тщательно подобранные упражнения, чтобы уменьшить вероятность длительной скованности плеча. Может пройти много месяцев, прежде чем будет достигнуто полное выздоровление.Аналогичное течение имеет хроническое воспаление бурсы сбоку тазобедренного сустава - вертельный бурсит.

Примером более явно травматических форм бурсита является «удар колена», бурсит, который развивается ниже коленной чашечки из-за сильного или длительного давления на колено. Кровянистая жидкость раздувает бурсу и, если ее не удалить раньше, может привести к необратимому утолщению стенок бурсы. Лечение, которое включает защиту от дальнейшего раздражения, насколько это возможно, в остальном аналогично лечению субдельтовидного бурсита.Значительная часть этих поражений инфицирована в результате повреждения вышележащей кожи.

Суставы могут быть инфицированы многими видами микроорганизмов (бактериями, грибами, вирусами) и иногда паразитами животных. Есть три пути заражения: прямое заражение, кровоток и распространение от соседних костных инфекций (остеомиелит). Прямое заражение обычно возникает из-за проникающих ран, но может также возникнуть во время операции на суставах. Инфекции, передающиеся с кровью, могут проникать в суставы через синовиальные кровеносные сосуды.Однако обычно очаги остеомиелита сначала возникают в длинных костях около конца диафиза или рядом с суставом. Затем инфекция распространяется в сустав через естественные отверстия или патологические бреши во внешнем слое, или коре, кости. Характерно, что гематогенный (передаваемый через кровь) инфекционный артрит поражает один сустав (монартрит) или очень небольшое количество суставов (олигоартрит), а не многие из них (полиартрит), и обычно поражает большие суставы (коленные и бедренные), а не маленькие.Инфекции суставов, как и инфекции других частей тела, часто вызывают жар и другие системные признаки воспаления.

Хрящ сустава может быстро повреждаться из-за образования гноя при инфекциях, вызванных такими бактериями, как стафилококки, гемолитические стрептококки и пневмококки. Туберкулез сустава может привести к обширному разрушению прилегающей кости и открытию путей к коже. Туберкулезный спондилит, также известный как болезнь Потта, является наиболее распространенной формой этой инфекции.Встречается в основном у маленьких детей. Лечение проводится антибиотиком стрептомицином и противотуберкулезными препаратами, такими как изониазид и рифампицин. Частая грибковая инфекция в Соединенных Штатах вызывается Coccidioides immitis , организмом, обитающим в засушливых регионах юго-запада Соединенных Штатов. Как и при туберкулезе, посев из легкого в кость обычно предшествует поражению сустава. Бруцеллез, как и туберкулез, имеет особое сродство с позвоночником. Brucella suis - наиболее вероятный бруцеллярный организм, вызывающий заболевания скелета.Деформации и деструктивные изменения суставов при лепре (болезнь Хансена) возникают в результате инфицирования нервов лепрой палочки или других бактерий.

К числу наиболее известных вирусных инфекций, которые могут вызывать дискомфорт в суставах, относятся краснуха (немецкая корь) и сывороточный гепатит, которые обычно кратковременны и не имеют постоянного эффекта. Некоторые тропические формы синовита также являются вирусными. Дранункулез (болезнь дракункулеза) - это инфекция, вызываемая гвинейским червем, паразитической нематодой, которая поражает людей в тропических странах и может поражать суставы.

Инфекционный артрит осложняет ряд заболеваний, передающихся половым путем, включая гонорею. Раннее лечение пенициллином может обеспечить быстрое излечение и предотвратить заметное разрушение сустава, которое могло бы произойти в противном случае. Реактивный артрит (болезнь Рейтера), который может возникнуть после пищевого отравления или заражения некоторыми заболеваниями, передаваемыми половым путем, обычно проходит спонтанно в течение нескольких месяцев. Как правило, реактивный артрит включает воспаление суставов, уретры и конъюнктивы глаз.Сифилис, по-видимому, не поражает суставы напрямую, за исключением наиболее поздних стадий заболевания и врожденного сифилиса. Последний часто вызывает деструктивное воспаление в растущих хрящевых концах костей новорожденных. Без лечения это приводит к деформации и ограничению роста пораженной части, но раннее лечение пенициллином может привести к полному выздоровлению. Клаттон-сустав - еще один вид врожденного сифилитического поражения. Это истинное воспаление синовиальной оболочки, которое возникает у детей в возрасте от 6 до 16 лет; Хотя это вызывает опухание колен, это относительно доброкачественное состояние.Характерные для третичного сифилиса поражения иногда возникают в суставах детей с врожденным сифилисом. Фрамбезия, невенерическая инфекция, вызываемая организмом, тесно связанным с вызывающим сифилис, приводит к аналогичным поражениям скелета. Это состояние в значительной степени искоренено, но все еще поражает людей в тропических регионах.

При нескольких типах артрита, напоминающих инфекционное заболевание суставов, возбудитель не был изолирован. Основным из них является ревматоидный артрит. Это расстройство может появиться в любом возрасте, но чаще всего встречается в четвертом и пятом десятилетии.Тип, который поражает детей, называется ювенильным ревматоидным артритом. Ревматоидный артрит обычно поражает одни и те же суставы с обеих сторон тела. Может быть задействован практически любой подвижный сустав, но особенно уязвимы пальцы, запястья и колени. Суставы становятся особенно жесткими, когда пострадавший просыпается. Ревматоидный артрит - это не только заболевание суставов; утомляемость и анемия указывают на более общее системное поражение. Иногда может присутствовать небольшая температура.Поражения также возникают вне суставов. Поражение бурс, сухожилий и влагалищ сухожилий является неотъемлемой частью заболевания. Примерно у одного из пяти пострадавших есть узелки в подкожной клетчатке в области локтя или в другом месте. Воспалительные изменения также иногда обнаруживаются в мелких артериях и перикарде - оболочке, окружающей сердце.

Течение болезни сильно варьируется от человека к человеку и характеризуется поразительной тенденцией к спонтанной ремиссии и обострению.При продолжающемся воспалении суставов происходит разрушение суставного хряща. Степень инвалидности суставов, присутствующая при ревматоидном артрите, в значительной степени зависит от степени повреждения этого хряща. Если травма серьезная, большие участки кости могут быть лишены хрящевой ткани, что приведет к образованию спаек между суставными поверхностями. Последующее преобразование этих спаек в зрелую фиброзную или костную соединительную ткань приводит к прочному сращиванию костных поверхностей (анкилоз), что препятствует движению сустава и может сделать его полностью неподвижным.В других случаях потеря хряща и кости в сочетании с ослаблением сухожилий, связок и других поддерживающих структур приводит к нестабильности и частичному вывиху сустава. В небольшом меньшинстве случаев заболевание имеет быстро прогрессирующее течение, отмеченное неумолимым разрушением суставов и признаками диффузного васкулита (воспаления кровеносных сосудов). Многим пострадавшим в течение нескольких месяцев помогает отдых, обезболивающие и лечебные упражнения.Примерно в одной трети случаев болезнь прогрессирует и приводит к серьезной потере трудоспособности. При отсутствии надлежащей физиотерапии суставы могут сильно деформироваться и анкилозироваться.

В настоящее время имеются убедительные доказательства того, что иммунологические реакции играют важную роль в возникновении ревматоидного артрита. Кровь примерно от 80 до 90 процентов людей с ревматоидным артритом содержит иммуноглобулин, называемый ревматоидным фактором, который действует как антитело и вступает в реакцию с другим классом иммуноглобулинов.Этот иммуноглобулин вырабатывается плазматическими клетками, которые присутствуют в местах повреждения тканей. Есть данные, свидетельствующие о том, что этим агентом может быть один или несколько вирусов или вирусных антигенов, которые сохраняются в тканях суставов.

Хотя лекарств нет, кортикостероидные препараты и нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) могут помочь уменьшить боль и воспаление. Эффективность кортикостероидов обычно снижается со временем, и их использование имеет определенные недостатки, такие как повышенная восприимчивость к инфекциям и язвенной болезни.У некоторых людей инъекция кортикостероидов непосредственно в ткани суставов может даже ухудшить их повреждение. Модифицирующие заболевание противоревматические препараты (DMARD) могут замедлить прогрессирование заболевания, подавляя дальнейшее повреждение суставов. Хирургия часто имеет значение для исправления установленных деформаций. В некоторых случаях кажется, что мягкий сухой климат благоприятен, но этого улучшения обычно недостаточно, чтобы оправдать действия, которые могут нарушить жизнь пострадавшего.

Иногда существует тесная связь между ревматоидным артритом и, казалось бы, несвязанными заболеваниями.Примерно в одной трети случаев синдрома Шегрена встречается также ревматоидный артрит, и в кровотоке обычно присутствуют высокие уровни ревматоидных факторов. При синдроме Фелти ревматоидный артрит сосуществует с увеличением селезенки и уменьшением количества циркулирующих кровяных телец, особенно лейкоцитов. Удаление селезенки восстанавливает нормальное количество клеток крови, но не влияет на артрит.

Несколько других типов полиартрита напоминают ревматоидный артрит, но для них характерно отсутствие ревматоидных факторов в кровотоке.Псориатический артрит, связанный с псориазом кожного заболевания, отличается от ревматоидного артрита тем, что имеет склонность к наружным, а не к внутренним суставам пальцев рук и ног; кроме того, это приводит к большему разрушению кости. Другой тип артрита связан с хроническими кишечными заболеваниями - язвенным колитом, регионарным энтеритом, воспалительным заболеванием кишечника, циррозом печени и болезнью Уиппла. Анкилозирующий спондилит, также известный как болезнь Мари-Стрюмпеля или болезнь Бехтерева, поражает некоторые периферические суставы, например бедро; но основное его расположение - в позвоночнике и крестцово-подвздошных суставах.В позвоночнике задействованы малые синовиальные суставы и края межпозвонковых дисков. Эти структуры соединяются костью, и позвоночник становится жестким. Анкилозирующий спондилит поражает примерно в восемь раз больше мужчин, чем женщин. Возраст начала ниже, чем у ревматоидного артрита. Общие методы лечения этих двух заболеваний во многом одинаковы, но фенилбутазон более эффективен при анкилозирующем спондилите, чем при ревматоидном артрите.

Коллагеновые заболевания называются так потому, что при всех них возникают аномалии в соединительной ткани, содержащей коллаген.Эти заболевания носят преимущественно системный характер и часто сопровождаются проблемами с суставами. Одно из этих заболеваний, системная красная волчанка (СКВ), может поражать любую структуру или орган тела. Об ассоциации с ревматоидным артритом свидетельствует тот факт, что у четверти больных СКВ серологические тесты на ревматоидный фактор положительны, и, возможно, столько же пациентов с ревматоидным артритом имеют положительные тесты на красную волчанку. При другом коллагеновом заболевании, генерализованной склеродермии, кожа становится утолщенной и плотной.Подобные изменения происходят и в других органах, особенно в желудочно-кишечном тракте.

Ревматическую лихорадку часто относят к коллагеновым заболеваниям. Как следует из названия, он имеет определенное сходство с ревматоидным артритом, но различия более заметны. В обоих случаях возникают артрит и подкожные узелки, часто бывает воспаление перикарда. Тем не менее, совместные проявления ревматической лихорадки обычно преходящи, а при ревматоидном артрите - более стойкие.Обратное верно в отношении сердечного поражения при этих двух расстройствах. Нет убедительных доказательств того, что стрептококковая инфекция является важным причинным фактором ревматоидного артрита, но, по-видимому, она хорошо известна при ревматической лихорадке.

Артрит, более или менее напоминающий ревматоидный артрит, встречается примерно у четверти детей, у которых отсутствуют гамма-глобулины в крови. В этом случае в организме не хватает механизмов образования антител.

Прочие артриты

Некоторые типы артритов, по-видимому, связаны с реакцией гиперчувствительности.Узловатая эритема - кожное заболевание, характеризующееся образованием покрасневших узелков, как правило, на передней части ног. В большинстве случаев могут возникать боли в различных суставах, иногда появляется припухлость. Лимфатические узлы в воротах легкого (место входа в бронхи, кровеносные сосуды и нервы) увеличены. Синовит проходит в течение нескольких недель или месяцев. Многие случаи узловатой эритемы связаны с гиперчувствительностью к лекарствам, с такими инфекциями, как туберкулез, кокцидиоидомикоз и проказа, а также с саркоидозом, системным заболеванием, при котором узелки образуются в лимфатических узлах и других органах и структурах тела.Синовит такого типа встречается у 10-15 процентов пациентов с саркоидозом.

Палиндромный ревматизм - болезнь неизвестной причины, характеризующаяся приступами, которые длятся один или два дня, но не оставляют постоянных последствий. Тем не менее, палиндромный ревматизм редко проходит полностью, и примерно одна треть случаев приводит к ревматоидному артриту. Ревматическая полимиалгия, относительно частое заболевание, встречающееся у пожилых людей, характеризуется болью и ригидностью в мышцах в области бедер и плеч, но сами суставы, по-видимому, не задействованы.Кажется, есть некоторая связь с типом воспаления артерий, называемым гигантоклеточным артериитом. Ревматическая полимиалгия обычно не сопровождается серьезными системными аномалиями и лечится кортикостероидами или НПВП.

.

Наследственные нарушения обмена веществ - Симптомы и причины

Обзор

Унаследованные метаболические расстройства относятся к различным типам заболеваний, вызванных генетическими дефектами - чаще всего наследуемыми от обоих родителей - которые мешают метаболизму организма. Эти состояния также можно назвать врожденными нарушениями обмена веществ.

Метаболизм - это сложный набор химических реакций, которые ваше тело использует для поддержания жизни, включая производство энергии.Специальные ферменты расщепляют пищу или определенные химические вещества, поэтому ваше тело может сразу же использовать их в качестве топлива или хранить их. Кроме того, определенные химические процессы расщепляют вещества, которые больше не нужны вашему организму, или вырабатывают те, которых ему не хватает.

Когда эти химические процессы не работают должным образом из-за дефицита гормонов или ферментов, возникает нарушение обмена веществ. Унаследованные метаболические нарушения делятся на разные категории, в зависимости от конкретного вещества и от того, накапливается ли оно в вредных количествах (потому что оно не может быть расщеплено), слишком мало или отсутствует.

Существуют сотни наследственных нарушений обмена веществ, вызванных различными генетическими дефектами. Примеры включают:

Некоторые нарушения обмена веществ можно диагностировать с помощью обычных скрининговых тестов, проводимых при рождении. Другие выявляются только после того, как у ребенка или взрослого проявляются симптомы заболевания.

Лечение наследственного нарушения обмена веществ зависит от типа и степени тяжести заболевания. Поскольку существует так много типов наследственных нарушений обмена веществ, рекомендации по лечению могут значительно различаться - от диетических ограничений до трансплантации печени.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Лечение наследственных нарушений обмена веществ в клинике Мэйо

12 июля 2017 г.

Показать ссылки
  1. Goldman L, et al., Eds. Подход к врожденным ошибкам обмена веществ. В: Медицина Гольдмана-Сесила. 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс Эльзевир; 2016 г. https://www.clinicalkey.com. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  2. Клигман Р.М. и др. Подход к врожденным ошибкам обмена веществ. В: Учебник педиатрии Нельсона. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир; 2016 г. https://www.clinicalkey.com. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  3. Саттон VR. Врожденные нарушения обмена веществ: Классификация. https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  4. Саттон VR. Врожденные нарушения обмена веществ: определение конкретного расстройства.https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  5. Саттон VR. Врожденные нарушения обмена веществ: эпидемиология, патогенез и клинические особенности. https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
  6. Коричневый AY. Allscripts EPSi. Клиника Мэйо, Рочестер, Миннесота, 11 апреля 2017 г.
  7. Lanpher BC (заключение эксперта). Клиника Мэйо, Рочестер, Миннесота, 16 мая 2017 г.

Связанные

Продукты и услуги

Показать больше продуктов и услуг Mayo Clinic

Наследственные нарушения обмена веществ

.

Нарушения обмена веществ | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS

Дефицит 17-альфа-гидроксилазы
дефицит 17-бета гидроксистероиддегидрогеназы 3
18 Недостаток гидроксилазы
2-гидроксиглутаровая ацидурия
Дефицит 2-метилбутирил-КоА дегидрогеназы
Дефицит 3-альфа гидроксиацил-КоА дегидрогеназы
3-гидроксиизомасляная ацидурия
Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы
Дефицит 3-метилглутаконил-КоА гидратазы (дефект AUH)
дефицит 5-оксопролиназы
дефицит 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы
Метаболический синдром абдоминального ожирения
Абеталипопротеинемия
Акаталаземия
Ацерулоплазминемия
Дефицит ацетил-КоА-ацетилтрансферазы 2
Дефицит ацетил-карнитина
Энтеропатический акродерматит
Акромегалия
Острая перемежающаяся порфирия
Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы
Дефицит аденозиндезаминазы
Дефицит аденозинмонофосфатдезаминазы 1
Дефицит аденилосукциназы
Адреномиелоневропатия
Полиглюкозановая болезнь тела взрослых
Синдром глухоты альбинизма
Альбинизм глазная нейросенсорная глухота с поздним началом
ALG1-CDG (CDG-Ik)
ALG11-CDG (CDG-Ip)
ALG12-CDG (CDG-Ig)
ALG13-CDG
ALG2-CDG (CDG-Ii)
ALG3-CDG (CDG-Id)
ALG6-CDG (CDG-Ic)
ALG8-CDG (CDG-Ih)
ALG9-CDG (CDG-IL)
Алькаптонурия
Синдром Альперса
Дефицит антитрипсина альфа-1
Дефицит альфа-кетоглутаратдегидрогеназы
Альфа-маннозидоз
Дефицит аминоацилазы 1
Анемия, вызванная недостаточностью аденозинтрифосфатазы
Анемия, сидеробластическая и спиноцеребеллярная атаксия
Очевидный избыток минералокортикоидов
Дефицит аргиназы
Аргинино-янтарная ацидурия
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот
Синдром холестаза, дисфункции почек, артрогрипоз
Синдром искусств
Аспартилгликозаминурия
Атаксия с глазодвигательной апраксией 1 типа
Атаксия с дефицитом витамина Е
Атрансферринемия
Атипичная болезнь Гоше, вызванная дефицитом сапозина С - см. Болезнь Гоше
Аутоиммунный полигландулярный синдром типа 2
Аутосомно-доминантный нейрональный цероидный липофусциноз 4B
Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва и катаракта
Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва плюс синдром
Аутосомная эритропоэтическая протопорфирия
Аутосомно-рецессивный нейрональный цероидный липофусциноз 4A - см. Цероидный липофусциноз взрослых нейронов
Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия 4
Аутосомно-рецессивная спиноцеребеллярная атаксия 9
B4GALT1-CDG (CDG-IId)
Сидероз банту
синдром Барта
Синдром Барттера
Синдром Барттера антенатальный тип 1
Синдром Барттера антенатальный тип 2
Синдром Барттера тип 3
Синдром Барттера 4 типа
Дефицит бета-кетотиолазы
Биотин-тиамин-зависимая болезнь базальных ганглиев
Дефицит биотинидазы
Синдром Бьорнстада
Синдром синего подгузника
Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1
Дефицит карнитин пальмитоил трансферазы 1A
Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы
Карнозинемия
Центральный несахарный диабет
Дефицит церебрального фолата
Церебротехнический ксантоматоз
Цероидный липофусциноз нейрональный 1
Синдром Чанарина-Дорфмана
Синдром Чедиака-Хигаши
ДЕТСКИЙ синдром
Гипофосфатазия в детстве
Болезнь накопления холестерилового эфира
Хондрокальциноз 1
Хондрокальциноз 2
Хондрокальциноз, вызванный отложением кристаллов апатита
Chondrodysplasia punctata 1, Х-сцепленная рецессивная
Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия
Ретенционная болезнь хиломикронов
Транспортный дефект цитруллина
Цитруллинемия II типа
COG1-CDG (CDG-IIg)
COG4-CDG (CDG-IIj)
COG5-CDG (CDG-IIi)
COG7-CDG (CDG-IIe)
COG8-CDG (CDG-IIh)
Недостаток комбинированного окислительного фосфорилирования 16
Врожденный дефект синтеза желчной кислоты 1 тип
Врожденный дефект синтеза желчных кислот 2-го типа
Врожденное нарушение гликозилирования I / IIX типа
Врожденная дизеритропоэтическая анемия 2 типа
Врожденная эритропоэтическая порфирия
Врожденная лактазная недостаточность
Врожденная мышечная дистрофия-дистрогликанопатия с умственной отсталостью или без нее (тип B)
Дефицит меди, доброкачественный семейный характер
CoQ-зависимый дефицит OXPHOS
Синдром Криглера-Наджара, тип 1
Синдром Криглера-Наджара типа 2
Цистиноз
Дефицит цитохром с оксидазы
D-2-гидроксиглутаровая ацидурия
D-бифункциональная белковая недостаточность
D-глицерикацидемия
Болезнь Данона
DCMA синдром
DDOST-CDG (CDG-Ir)
Глухота, дистония и церебральная гипомиелинизация
Дентаторубрально-паллидолуйзийская атрофия
Десмостеролоз
Анемия Даймонда-Блэкфана
Дикарбоновая аминоацидурия
Дефицит дигидролипоамиддегидрогеназы
Дефицит дигидроптеридинредуктазы
Дефицит дигидропиримидиназы
Дефицит дигидропиримидиндегидрогеназы - Не редкое заболевание
Несахарный дипсогенный диабет
ДОЛК-CDG (CDG-Im)
Допа-зависимая дистония
Дефицит дофамин-бета-гидроксилазы
Болезнь Даулинга-Дегоса
DPAGT1-CDG (CDG-Ij)
DPM1-CDG (CDG-Ie)
DPM2-CDG
DPM3-CDG (CDG-Ио)
Синдром Дубина-Джонсона
Энцефалопатия, вызванная дефицитом просапозина - см. Сфинголипидоз
Эритропоэтическая уропорфирия, связанная с миелоидным злокачественным новообразованием
Этилмалоновая энцефалопатия
Болезнь Фабри
Синдром семейной хиломикронемии
Семейный дефицит ЛПВП
Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия 1 типа
Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия 2 типа
Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия 3 типа
Семейный дефицит LCAT
Семейная частичная липодистрофия 2 типа
Синдром Фанкони-Бикеля
Болезнь Фарбера
Детская энцефаломиопатия со смертельным исходом
Нейродегенерация, связанная с гидроксилазой жирных кислот
Рыбий глаз
Дефицит фруктозо-1,6-бисфосфатазы
Фукозидоз
Мышечная дистрофия Фукуямы
Дефицит фумаразы
Дефицит галактокиназы
Галактосиалидоз
Дефицит трансаминазы гамма-аминомасляной кислоты
Дефицит гамма-цистатионазы
Болезнь Гоше
Болезнь Гоше - офтальмоплегия - сердечно-сосудистая кальцификация - См. Болезнь Гоше
Болезнь Гоше перинатальный летальный исход
Болезнь Гоше 1 типа
Болезнь Гоше 2 типа
Болезнь Гоше 3 типа
Несахарный гестационный диабет
Синдром Гилберта - Не редкое заболевание
Синдром Гительмана
Синдром дефицита переносчика глюкозы типа 1
Мальабсорбция глюкозы-галактозы
Дефицит глутаматформинотрансферазы
Дефицит глутамина врожденный
Глутаровая ацидемия I типа
Глутаровая ацидемия II типа
Глутаровая ацидемия III типа
Дефицит глутатионсинтетазы
Глутатионурия
Дефицит глицин-N-метилтрансферазы
Болезнь накопления гликогена 8
Болезнь накопления гликогена типа 0, печень
Болезнь накопления гликогена, тип 12
Болезнь накопления гликогена, тип 13
Болезнь накопления гликогена типа 1А
Болезнь накопления гликогена типа 1B
Болезнь накопления гликогена, тип 3
Болезнь накопления гликогена, тип 5
Болезнь накопления гликогена, тип 6
Болезнь накопления гликогена, тип 7
Гликопротеиноз
Ганглиозидоз 1 типа GM1
GM1 ганглиозидоз 2 типа
GM1 ганглиозидоз 3 типа
дефицит GM3-синтазы
Синдром GRACILE
Дисплазия Гринберга
Дефицит циклогидролазы I GTP
Дефицит гуанидиноацетатметилтрансферазы
Гиратная атрофия сосудистой оболочки и сетчатки
Синдром Хаима-Мунка
Болезнь Хартнупа
Хокинсинурия
Гемохроматоз 2 типа
Гемохроматоз 3 типа
Гемохроматоз 4 типа
Недостаточность печеночной липазы
Гепатоэритропоэтическая порфирия
Наследственный амилоидоз
Наследственная копропорфирия
Наследственная мальабсорбция фолиевой кислоты
Наследственная непереносимость фруктозы
Наследственная гиперекплексия
Наследственные множественные остеохондромы
Наследственная сенсорная и вегетативная нейропатия типа 1E
Наследственная сенсорная нейропатия 1 типа
Синдром Германского Пудлака 2
Гистидинемия
Дефицит лиазы HMG CoA
Гомокарнозиноз
Гомоцистеинемия
Гомоцистинурия вследствие дефицита CBS
Гомоцистинурия вследствие дефицита MTHFR
HSD10 болезнь
Синдром Гурлера
Синдром Херлера – Шейе
Гидроксикинуренинурия
Синдром гипер-IgD
Гипербетааланинемия
Синдром гиперкоагуляции, вызванный дефицитом гликозилфосфатидилинозитола
Гиперглицеролемия
Гиперинсулинизм вследствие дефицита глюкокиназы
Синдром гиперинсулинизма-гипераммониемии
Гиперлипидемия 3 типа
Гиперлипопротеинемия 5 типа
Гиперлизинемия
Гиперфенилаланинемия, вызванная дефицитом дегидратазы
Гиперпролинемия
Гиперпролинемия 2 типа
Гипертриптофанемия
Гиполипопротеинемия
Гипофосфатазия
I клеточная болезнь
Синдром Имерслунда-Грасбека
Иминоглицинурия
Миопатия с тельцами включения 2
Миопатия с тельцами включения 3
Инфантильная болезнь накопления свободной сиаловой кислоты - См. Болезнь накопления свободной сиаловой кислоты
Инфантильная нейроаксональная дистрофия
Спиноцеребеллярная атаксия с младенческим началом
Дефицит инсулиноподобного фактора роста I.
Дефицит внутреннего фактора
Дефицит изобутирил-КоА дегидрогеназы
Изовалериановая ацидемия
Болезнь Канзаки
Синдром Кернса-Сейра
Болезнь Краббе атипична из-за дефицита сапозина А
L-2-гидроксиглутаровая ацидурия
L-аргинин: дефицит глицинамидинотрансферазы
Дефицит лактатдегидрогеназы А
Дефицит лактатдегидрогеназы
Латостеролоз
LCHAD дефицит
Наследственная оптическая нейропатия Лебера
Синдром Ли, франко-канадский тип
Синдром Леша Найхана
Лейцин-чувствительная гипогликемия младенческого возраста
Лейкоэнцефалопатия - дистония - моторная нейропатия
Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и спинного мозга и повышением уровня лактата
Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2I типа
Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2K - см. Конечнопоясная мышечная дистрофия
Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2М - см. Конечнопоясная мышечная дистрофия
Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2N - см. Конечнопоясная мышечная дистрофия
Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2O - см. Мышечная дистрофия конечностей-пояса
Конечностно-поясная мышечная дистрофия 2Т - см. Конечнопоясная мышечная дистрофия
Конечно-поясная мышечная дистрофия 2С типа
Дефицит липазы комбинированный
Дефицит синтетазы липоевой кислоты
Липоидный протеиноз Урбаха и Вите
Окулоцереброренальный синдром Лоу
Непереносимость лизинурического белка
Дефицит малонил-КоА декарбоксилазы
MAN1B1-CDG
Дефицит лектинового белка, связывающего маннозу - Не редкое заболевание
Маннозидоз, бета А, лизосомальный
Гиперфенилаланинемия у матери
Сахарный диабет и глухота, наследуемые по материнской линии
Дефицит ацил-кофермента А-дегидрогеназы со средней цепью
Мегалобластная анемия, вызванная недостаточностью дигидрофолатредуктазы
Болезнь Менкеса
Метахроматическая лейкодистрофия
Метахроматическая лейкодистрофия, вызванная дефицитом сапозина B
Дефицит метионин аденозилтрансферазы
Дефицит метилкобаламина cbl G тип
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblC - см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblD - см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblF - см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией типа cblJ - см. Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидурия, тип cblA - См. Дефицит аденозилкобаламина
Метилмалоновая ацидурия, тип cblB - см. Дефицит аденозилкобаламина
Мевалоновая ацидурия
MGAT2-CDG (CDG-IIa)
Фенилкетонурия легкой степени
Дефицит митохондриального комплекса I
Дефицит митохондриального комплекса II
Дефицит митохондриального комплекса III
Синдром истощения митохондриальной ДНК, энцефаломиопатическая форма с метилмалоновой ацидурией
Синдром Ли, связанный с митохондриальной ДНК
Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоацидоз и эпизоды, подобные инсульту
Митохондриальная миопатия и сидеробластная анемия
Митохондриальная миопатия при диабете
Митохондриальная миопатия с лактоацидозом
Синдром митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии
Митохондриальная трифункциональная белковая недостаточность
MOGS-CDG (CDG-IIb)
Синдром Мора-Транебьерга
Дефицит кофактора молибдена
Моногенный диабет - Не редкое заболевание
Синдром Моркио B
MPDU1-CDG (CDG-If)
MPI-CDG (CDG-Ib)
Синдром истощения гепатоцеребральной митохондриальной ДНК, связанный с MPV17
Муколипидоз III альфа / бета
Муколипидоз 4 типа
Мукополисахаридоз II типа
Мукополисахаридоз III типа
Мукополисахаридоз IIIA типа
Мукополисахаридоз типа IIIB
Мукополисахаридоз IIIC типа
Мукополисахаридоз типа IIID
Мукополисахаридоз типа IVA
Мукополисахаридоз VI типа
Мукополисахаридоз VII типа
Синдром множественных врожденных аномалий-гипотонии-судорог
Синдром множественных врожденных аномалий-гипотонии-судорог 2 типа
Множественная эндокринная неоплазия 2B типа
Множественная недостаточность сульфатазы
Множественный симметричный липоматоз
Мышечная болезнь глазного мозга
Мышечная дистрофия, врожденная, мегакониального типа
Дефицит киназы мышечной фосфорилазы
Мышечно-контрактурный синдром Элерса-Данлоса
Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами
Миоглобинурия рецидивирующая
Дефицит N-ацетилтрансферазы
Недостаточность N-ацетил-альфа-D-галактозаминидазы III типа
Дефицит N-ацетилглутаматсинтазы
NBIA / DYT / PARK-PLA2G6
Адренолейкодистрофия новорожденных
Гемохроматоз новорожденных
Неонатальный внутрипеченочный холестаз, вызванный недостаточностью цитрина
Несахарный почечный диабет
Синдром Неу Лаксовой
Нейроферритинопатия
Цероидный липофусциноз нейронов 10
Цероидный липофусциноз нейронов 2
Цероидный липофусциноз нейронов 3
Цероидный липофусциноз нейронов 5
Цероидный липофусциноз нейронов 6
Цероидный липофусциноз нейронов 7
Цероидный липофусциноз нейронов 9
Невропатия, атаксия, пигментный ретинит, синдром
Болезнь накопления нейтральных липидов с миопатией
Болезнь Ниманна-Пика тип A
Болезнь Ниманна-Пика тип B
Болезнь Ниманна-Пика тип C1
Болезнь Ниманна-Пика тип C2
Северная эпилепсия
Не указано иное Тип 3-MGA-uria
Синдром затылочного рога
Глазной альбинизм 1 типа
Глазокожный альбинизм 1 типа
Глазокожный альбинизм 1B типа
Глазокожный альбинизм 2 типа
Глазокожный альбинизм 3 типа
OPA3 дефект
Атрофия зрительного нерва 1
Дефицит орнитин-транскарбамилазы
Синдром дефицита орнитинтранслоказы
Оротовая ацидурия 1 типа
Синдром Папийона-Лефевра
Болезнь Паркинсона 9 тип
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
Синдром Пирсона
Pentosuria
Постоянный неонатальный сахарный диабет
Нарушения пероксисомального биогенеза
Пероксисомные расстройства - Не редкое заболевание
Синдром Перро
Синдром Петерса плюс
PGM1-CDG
Дефицит фосфоглицераткиназы
Дефицит фосфоглицератмутазы
Повышенная активность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы
PMM2-CDG (CDG-Ia)
Понтоцеребеллярная гипоплазия 6 типа
Порфирия поздняя кожная
Первичный дефицит карнитина
Первичная гипероксалурия 1 типа
Первичная гипероксалурия 2 типа
Первичная гипероксалурия 3 типа
Первичная гипомагниемия с вторичной гипокальциемией
Прогрессирующая наружная офтальмоплегия аутосомно-рецессивная 1
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 1
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа
Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа
Дефицит пролидазы
Пропионовая ацидемия
Дефицит псевдохолинэстеразы
Псевдонеонатальная адренолейкодистрофия
Дефицит пуриновой нуклеозидфосфорилазы
Пикнодизостоз
Пиридоксаль-5'-фосфат-зависимая эпилепсия
Пиридоксин-зависимая эпилепсия
Дефицит пируваткарбоксилазы
Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса
Дефицит фосфатазы пируватдегидрогеназы
Дефицит пируваткиназы
Болезнь Рефсума
Болезнь Рефсума с повышенной пипеколической ацидемией
Болезнь Рефсума, младенческая форма
Почечная глюкозурия
Почечная гипомагниемия 2
Почечная гипомагниемия-6
Почечная тубулопатия, сахарный диабет и мозжечковая атаксия из-за дупликации митохондриальной ДНК
RFT1-CDG (CDG-In)
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 - См. Rhizomelic chondrodysplasia punctata
Синдром ротора
Сахаропинурия
Болезнь Салла - см. Болезнь накопления свободной сиаловой кислоты
Саркозинемия
Синдром Шейе
Иммуно-мышечная дисплазия Шимке
Болезнь Шиндлера тип 1
Дисплазия Шнекенбекена
SCOT дефицит
Гистиоцитоз синего цвета
синдром Сенгерса
Сенсорная атаксическая нейропатия, дизартрия и офтальмопарез
Дефицит редуктазы сепиаптерина
Тяжелый комбинированный иммунодефицит
Недостаток короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
Сиалидоз I типа
Сиалидоз, тип II
Сиалурия, французский тип
Ситостеролемия
Синдром Шегрена-Ларссона
SLC35A1-CDG (CDG-IIf)
SLC35A2-CDG
SLC35C1-CDG (CDG-IIc)
Синдром Смита-Лемли-Опица
Спастическая параплегия 7
Спиноцеребеллярная атаксия 28
Спиноцеребеллярная атаксия аутосомно-рецессивная 3
Спондило-реберный дизостоз 1 - см. Спондил-реберный дизостоз
Спондило-реберный дизостоз 2 - См. Спондил-реберный дизостоз
Спондило-реберный дизостоз 3 - См. Спондил-реберный дизостоз
Спондилокостальный дизостоз 4 - См. Спондилокостальный дизостоз
Спондилокостальный дизостоз 6 - См. Спондилокостальный дизостоз
Спондилодиспластический синдром Элерса-Данлоса
Спондилоэпиметафизарная дисплазия слабость суставов
Спондилоторакальный дизостоз
SRD5A3-CDG (CDG-Iq)
SSR4-CDG
Дефицит янтарной полуальдегиддегидрогеназы
Танжерская болезнь
Болезнь Тея-Сакса
Синдром мегалобластной анемии, чувствительной к тиамину
Дефицит тиопурин-S-метилтранферазы
Тиглическая ацидемия
TMEM165-CDG (CDG-IIk)
Дефицит трансальдолазы
Дефицит транскобаламина 1
Преходящий неонатальный сахарный диабет
Дефицит трегалазы
Триметиламинурия
Дефицит триозофосфатизомеразы
Дефицит тирозингидроксилазы
Временный дефицит тирозиноксидазы
Тирозинемия 1 типа
Тирозинемия 2 типа
Тирозинемия 3 типа
Нарушения цикла мочевины
Валинемия
Пестрая порфирия
Недостаток VLCAD
Синдром Уокера-Варбурга
Болезнь Вильсона
синдром Вольфрама
Болезнь Вольмана
Синдром морщинистой кожи
Х-сцепленная адренолейкодистрофия
Х-сцепленная церебральная адренолейкодистрофия
Х-сцепленная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 5 - См. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Х-сцепленная недостаточность креатина
Х-сцепленная доминантная точка хондродисплазии 2
Х-сцепленная сидеробластная анемия
Ксантинурия 1 типа
Ксантинурия 2 типа
Синдром Зеллвегера
.

Нарушения питания и обмена веществ

Как работает ваш метаболизм?

Метаболизм - это химический процесс, который ваше тело использует для преобразования пищи, которую вы едите, в топливо, которое поддерживает вашу жизнь.

Питание (еда) состоит из белков, углеводов и жиров. Эти вещества расщепляются ферментами в пищеварительной системе, а затем переносятся в клетки, где могут использоваться в качестве топлива. Ваше тело либо использует эти вещества немедленно, либо откладывает их в печени, жировой ткани и мышечной ткани для дальнейшего использования.

Нарушение обмена веществ возникает, когда процесс метаболизма нарушается, и в результате организм получает слишком много или слишком мало веществ, необходимых для поддержания здоровья.

Наш организм очень чувствителен к сбоям в обмене веществ. В организме должны быть аминокислоты и многие типы белков для выполнения всех своих функций. Например, мозгу нужны кальций, калий и натрий для генерации электрических импульсов, а липиды (жиры и масла) - для поддержания здоровья нервной системы.

Нарушения обмена веществ могут принимать разные формы. Сюда входят:

  • недостающий фермент или витамин, необходимый для важной химической реакции
  • аномальные химические реакции, препятствующие метаболическим процессам
  • заболевание печени, поджелудочной железы, эндокринных желез или других органов, участвующих в обмене веществ
  • дефицит питательных веществ

У вас может развиться нарушение обмена веществ, если определенные органы - например, поджелудочная железа или печень - перестают нормально функционировать.Подобные расстройства могут быть результатом генетики, дефицита определенного гормона или фермента, чрезмерного употребления определенных продуктов или ряда других факторов.

Существуют сотни генетических нарушений обмена веществ, вызванных мутациями отдельных генов. Эти мутации могут передаваться из поколения в поколение. По данным Национального института здоровья (NIH), определенные расовые или этнические группы с большей вероятностью передают мутировавшие гены при определенных врожденных заболеваниях. Наиболее частыми из них являются:

Диабет - наиболее частое нарушение обмена веществ.Существует два типа диабета:

  • Тип 1, причина которого неизвестна, хотя может иметь место генетический фактор.
  • Тип 2, который также может быть приобретен или потенциально вызван генетическими факторами.

По данным Американской диабетической ассоциации, 30,3 миллиона детей и взрослых, или около 9,4 процента населения США, страдают диабетом.

При диабете 1 типа Т-клетки атакуют и убивают бета-клетки поджелудочной железы, клетки, вырабатывающие инсулин.Со временем недостаток инсулина может вызвать:

  • повреждение нервов и почек
  • ухудшение зрения
  • повышение риска сердечно-сосудистых заболеваний

Выявлены сотни врожденных нарушений метаболизма (ВЭМ), большинство из которых крайне серьезны. редко. Тем не менее, согласно оценкам, IEM в совокупности поражает 1 ребенка из 1000. Многие из этих расстройств можно лечить только путем ограничения потребления с пищей вещества или веществ, которые организм не может переработать.

К наиболее распространенным типам нарушений питания и обмена веществ относятся:

Болезнь Гоше

Это состояние вызывает неспособность расщеплять определенный вид жира, который накапливается в печени, селезенке и костном мозге.Эта неспособность может привести к боли, повреждению костей и даже смерти. Лечится заместительной ферментной терапией.

Мальабсорбция глюкозы и галактозы

Это нарушение транспорта глюкозы и галактозы через слизистую оболочку желудка, которое приводит к тяжелой диарее и обезвоживанию. Симптомы контролируются путем исключения из рациона лактозы, сахарозы и глюкозы.

Наследственный гемохроматоз

В этом состоянии избыточное железо откладывается в нескольких органах и может вызвать:

  • цирроз печени
  • рак печени
  • диабет
  • болезнь сердца

Лечится путем удаления крови из организма ( флеботомия) на регулярной основе.

Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD)

MSUD нарушает метаболизм некоторых аминокислот, вызывая быструю дегенерацию нейронов. Если не лечить, это приводит к смерти в течение первых нескольких месяцев после рождения. Лечение включает ограничение потребления аминокислот с разветвленной цепью.

Фенилкетонурия (PKU)

PKU вызывает неспособность производить фермент, фенилаланингидроксилазу, что приводит к повреждению органов, умственной отсталости и необычной осанке. Лечится путем ограничения потребления определенных форм белка с пищей.

Нарушения обмена веществ очень сложны и редки. Несмотря на это, они являются предметом текущих исследований, которые также помогают ученым лучше понять основные причины более распространенных проблем, таких как непереносимость лактозы, сахарозы и глюкозы, а также переизбыток определенных белков.

Если у вас нарушение обмена веществ, вы можете вместе со своим врачом подобрать план лечения, который вам подходит.

.

Связь с метаболическим синдромом и болезнью сердца

Перейти к основному содержанию
  • Проверьте свои симптомы
  • Найти врача
  • Найти стоматолога
  • Подключиться к Care
  • Найдите самые низкие цены на лекарства
  • Здравоохранение
    А-Я Здоровье от А до Я Общие условия
    • ADD / ADHD
    • Аллергии
    • Артрит
    • Рак
    • Коронавирус (COVID-19)
    • Депрессия
    • Диабет
    • Здоровье глаз
    • Сердечное заболевание
    • Заболевание легких
    • Ортопедия
    • Контроль над болью
    • Сексуальные условия
    • Проблемы с кожей
    • Нарушения сна
    • Посмотреть все
    Ресурсы
    • Проверка симптомов
    • WebMD блоги
.

нарушение обмена веществ | Определение, происхождение, типы и факты

Болезнь обмена веществ , любое заболевание или расстройство, нарушающее нормальный метаболизм, процесс преобразования пищи в энергию на клеточном уровне. Тысячи ферментов, участвующих во множестве взаимозависимых метаболических путей, осуществляют этот процесс. Метаболические заболевания влияют на способность клетки выполнять важные биохимические реакции, которые включают переработку или транспортировку белков (аминокислот), углеводов (сахаров и крахмалов) или липидов (жирных кислот).

Британская викторина

Болезни, расстройства и многое другое: медицинская викторина

Какое состояние вызвано отложением солей мочевой кислоты? Как еще называется перелом костей? Узнайте, что вы знаете о болезнях, расстройствах и многом другом.

Болезни обмена веществ обычно передаются по наследству, но большинство людей, страдающих ими, могут выглядеть здоровыми в течение нескольких дней, месяцев или даже лет.Симптомы обычно появляются, когда метаболизм в организме подвергается стрессу, например, после длительного голодания или во время лихорадочного заболевания. При некоторых нарушениях обмена веществ можно пройти пренатальный диагностический скрининг. Такой анализ обычно предлагается семьям, у которых ранее был ребенок с нарушением обмена веществ или которые принадлежат к определенной этнической группе. Например, тестирование на болезнь Тея-Сакса относительно распространено среди еврейского населения ашкенази. Страны, которые проводят скрининг на метаболические заболевания при рождении, обычно проверяют до 10 различных состояний.Тандемная масс-спектрометрия - это новая технология, которая позволяет обнаруживать несколько аномальных метаболитов почти одновременно, что позволяет добавить около 30 расстройств к списку состояний, на которые могут быть проверены новорожденные. Если известно, что у ребенка нарушение обмена веществ вскоре после рождения, соответствующую терапию можно начать раньше, что может улучшить прогноз. Некоторые нарушения обмена веществ очень хорошо поддаются лечению, если лечение начато в раннем возрасте. Однако другие не имеют эффективной терапии и вызывают серьезные проблемы, несмотря на раннюю диагностику.В будущем генная терапия может оказаться успешной в лечении некоторых из этих заболеваний.

Заболевания обмена веществ довольно редки по отдельности, но относительно часто, если рассматривать их в группе. Частота конкретных метаболических нарушений варьируется от примерно 1 на 500 (или даже выше в изолированных популяциях) до менее 1 на 1000000. Подсчитано, что метаболические нарушения затрагивают примерно 1 из 1000 человек.

Истоки нарушения обмена веществ

Метаболические пути

В 1908 году британский врач сэр Арчибальд Гаррод предположил, что четыре унаследованных состояния на протяжении всей жизни - алкаптонурия, пентозурия, альбинизм и цистинурия - были вызваны дефектами определенных биохимических путей из-за пониженной активности или полного отсутствия данного фермента.Он назвал эти расстройства «врожденными нарушениями обмена веществ». Хотя Гаррод ошибался в категоризации цистинурии, его идеи дали области биохимической генетики прочную основу, и список унаследованных врожденных ошибок метаболизма быстро увеличивался. Эта статья в первую очередь касается этих наследственных метаболических заболеваний, хотя другие нарушения, включая эндокринные заболевания (например, сахарный диабет и гипотиреоз) и недоедание (например, маразм и квашиоркор), также влияют на клеточный метаболизм.

Получите эксклюзивный доступ к контенту из нашего первого издания 1768 с вашей подпиской. Подпишитесь сегодня

Пища расщепляется клеточными ферментами (белками, которые катализируют превращение соединений, называемых субстратами) в несколько этапов в продукты с другой биохимической структурой. Эти продукты затем становятся субстратом для следующего фермента в метаболическом пути. Если фермент отсутствует или его активность снижена, путь блокируется, и образование конечного продукта оказывается недостаточным, что приводит к заболеванию.Низкая активность фермента может привести к последующему накоплению субстрата фермента, который может быть токсичным при высоких уровнях. Кроме того, незначительные метаболические пути, которые обычно бездействуют, могут активироваться при накоплении субстрата, возможно, с образованием атипичных, потенциально токсичных продуктов. Каждая клетка в организме содержит тысячи метаболических путей, все из которых в той или иной степени взаимосвязаны, так что одна блокировка может повлиять на множество биохимических процессов.

Последствия метаболического дисбаланса могут быть серьезными; умственная отсталость, судороги, снижение мышечного тонуса, органная недостаточность, слепота и глухота могут возникнуть, в зависимости от того, какой фермент дисфункциональный.В последние годы стало очевидно, что даже некоторые состояния, связанные с множественными врожденными аномалиями (например, синдром Смита-Лемли-Опица), имеют метаболическую причину.

.

Смотрите также