Болезни суставов кто лечит


К какому врачу обращаться при болях в суставах, какой врач лечит, как называется

Артроз все чаще встречается у людей достаточно молодого возраста (20-25 лет). В усиленном развитии заболевания специалисты винят плохую экологию и не совсем правильный образ жизни.

Введение

Важно знать! Врачи в шоке: "Эффективное и доступное средство от боли в суставах существует..." Читать далее...

Большое количество людей совершенно не придают значения первичным симптомам, напрямую свидетельствующим о начале артроза, и даже не задумываются о посещении врача. Это большое упущение, ведь такое заболевание без лечения способно приводить к потере трудоспособности и даже инвалидности.

Но часто причина — не лень, а простое отсутствие информации о том, какой врач лечит суставы. Лечением суставов занимаются специалисты нескольких категорий: в каждой конкретной ситуации развития заболевания требуется врач, занимающийся лечением специфических патологий.

Симптомы, сообщающие о необходимости обращения к врачу

Безотлагательного обращения к врачу требует наличие определенных симптомов:

  1. Дискомфорт в области сочленения, постепенно переходящий в постоянную, достаточно сильную боль.
  2. Ощущение резких приступов боли, с невозможностью двигать пораженными частями тела.
  3. Отечность и краснота кожи, хруст в суставах ног, рук или пальцев.
  4. Изменение формы.

Причины болей:

  • воспалительные процессы в организме;
  • инфицирование через открытые раны около сустава;
  • травмы;
  • нарушение обмена веществ.

Какой специалист лечит суставы

Болезни суставов имеют два вида развития:

  1. Дегенеративно-дистрофический – нарушается активное питание хрящевой ткани.
  2. Воспалительный — развиваются серьезные воспалительные процессы, включая синовиальные оболочки, хрящи, связочный аппарат.

Именно по этиологии и механизму поражения определяют, к какому врачу следует обратиться.

Ревматолог

Это врач терапевтического профиля, работает исключительно с начальными стадиями заболеваний на фоне вирусных инфекций. При обнаружении легкой болезненности сочленений, повышенной усталости вследствие нагрузок необходимо проконсультироваться с врачом–ревматологом. Специалист назначит все необходимые исследования, после того как узнает причины боли в суставах рук и ног:

  • УЗИ;
  • рентген;
  • ревмопробы.

Важно определить наличие или же отсутствие вирусов в организме. После проведения всех диагностических мероприятий врач поставит точный диагноз, даст рекомендации по дальнейшему лечению. Лечение ревматолога — только консервативное, с применением внутрисуставных инъекций, физиопроцедур, массажа или ЛФК. При более осложненных стадиях болезни он направит к нужному специалисту.

Ортопед-травматолог

"Врачи скрывают правду!"

Даже "запущенные" проблемы с суставами можно вылечить дома! Просто не забывайте раз в день мазать этим...

>

Когда лечение консервативными методами не приносит результата, болезнь принимает более сложную форму, тогда нужно обратиться к ортопеду-травматологу. Врач занимается хирургическими методами восстановления функций суставов. Основные симптомы для обращения к этому специалисту:

  1. Полное или частичное разрушение сочленения.
  2. Деформация, вплоть до полной потери двигательной способности.
  3. Болезненные ощущения присутствуют постоянно, даже в ночное время.

Травматолог-ортопед проводит несколько видов хирургического вмешательства:

  1. Органосохраняющие операции (резекция сустава, артропластика, артродез) – вмешательство такого типа способствует устранению болезненности, восстановлению естественных функций, сохраняя как можно больше собственной ткани пациента.
  2. Эндопротезирование – такой вид операции проводят при самых тяжелых формах артроза, при полном разрушении сустава. Происходит полная замена сустава протезом для обеспечения полноценной двигательной активности.

Чаще всего протезирование проводится на коленных и тазобедренных сочленениях. Цель — восстановить нормальное течение жизни, избежать инвалидности.

Невропатолог

Естественно, мало кто отправится с суставными болями за консультацией к невропатологу, но роль этого специалиста достаточно велика в лечении болей, в том числе болей в суставах рук, ног и пальцев. Существует вероятность неврологических причин развития заболевания – это защемление нерва позвоночником или воспалительный процесс нервного окончания. Именно с такими поражениями поможет бороться невропатолог.

Эндокринолог

Врач такого профиля способен помочь при артрите, связанным с нарушением обмена веществ: многие болезни появляются на фоне стресса и неправильного питания. Из-за нарушенного обмена веществ происходит активное наслоение солей на суставы, которые быстро теряют эластичность, подвергаются риску нарушения функциональности. Эндокринолог поможет восстановить обменные процессы в организме, предупредить развитие артрита.

Какой врач лечит остеохондроз

Чтобы определить, какой врач лечит суставы позвоночника, нужно знать некоторые особенности.

Остеохондроз – патологическое изменение позвоночника. Развитие болезни имеет два фактора:

  1. Изменение костных и хрящевых тканей позвонков.
  2. Воспаление и защемление корешков позвоночника.

Поэтому лечением заболевания занимаются врачи двух специальностей:

  1. Ортопед – назначает лечение для восстановления эластичности межпозвонковых дисков, проводит терапию остеопороза костных тканей;
  2. Невролог – занимается лечением остеохондроза, причина которого — ущемление спинномозговых корешков. Определяет точное место развития заболевания.

Когда поражения позвоночника требуют оперативных вмешательств, такая задача ложится на плечи нейрохирургов.

Некоторые заболевания суставов и какой врач занимается их лечением

Некоторые заболевания суставов, их виды, симптомы, какой врач лечит:

  1. Бурсит – воспаление суставного мешочка с последующим скоплением жидкости. Сопровождается сильнейшими болями, отечностью, покраснением воспаленной области. Чаще всего встречается бурсит коленного и локтевого сочленений. При бурсите необходимо обратиться к ревматологу или ортопеду.
  2. Киста Бейкера коленного сустава – водянистое образование; киста локализуется только под коленной чашечкой. Заболевание было обнаружено доктором У. Бейкером, названо в честь него. Киста Бейкера сопровождается болями в области колена, припухлостью. Лечением патологии занимаются травматолог и ортопед. В некоторых случаях диагностировать это заболевание могут терапевты и ревматологи.
  3. Синовит – процесс воспаления, локализующийся внутри синовиальной оболочки колена или локтя. Проявляется в виде сильного опухания, редко болезненного. Синовит чаще поражает локтевое и коленное сочленения. В основном человека направляют к хирургу, иногда пострадавший сразу идет на прием к травматологу.
  4. Гонартроз коленных суставов – полное разложение хрящевой ткани сочленений не воспалительного характера. Гонартроз сопровождается болью в колене при хождении. Пациент может быть направлен к травматологу-ортопеду, ревматологу, а в более легких случаях артроза — даже к терапевту.

При малейшем подозрении на наличие данных заболеваний срочно обращайтесь к врачу!

На сегодня все, дорогие читатели; поделитесь в комментариях своим мнением о статье.

Похожие статьи

Как забыть о болях в суставах?

  • Боли в суставах ограничивают Ваши движения и полноценную жизнь…
  • Вас беспокоит дискомфорт, хруст и систематические боли…
  • Возможно, Вы перепробовали кучу лекарств, кремов и мазей…
  • Но судя по тому, что Вы читаете эти строки - не сильно они Вам помогли…

Но ортопед Валентин Дикуль утверждает, что действительно эффективное средство от боли в суставах существует! Читать далее >>>

загрузка...

заболеваний суставов | Описание, типы, симптомы и лечение

Артрит - это общий термин для воспалительного заболевания суставов. Независимо от причины воспаление суставов может вызывать боль, скованность, припухлость и некоторое покраснение кожи вокруг сустава. Излияние жидкости в полость сустава является обычным явлением, и исследование этой жидкости часто является важной процедурой для определения характера заболевания. Воспаление может иметь такую ​​природу и такую ​​серьезность, что разрушает суставной хрящ и подлежащую кость и вызывает непоправимые деформации.В таких случаях часто возникают спайки между суставными элементами, и возникающее в результате сращение с потерей подвижности называется анкилозом. Воспаление, ограниченное слизистой оболочкой сустава (синовиальной оболочкой), называется синовитом. Артралгии - это просто боли в суставах; как обычно используется, это слово означает, что нет других сопутствующих свидетельств артрита. Ревматизм, который не является синонимом этого, не обязательно означает воспалительное состояние, но относится ко всем формам дискомфорта суставного аппарата, включая суставы, а также сумки, связки, сухожилия и оболочки сухожилий.Воспаление позвоночника и суставов называется спондилитом.

Воспаление синовиальной сумки, смазочного мешка, расположенного над суставом или между сухожилиями и мышцами или костями, называется бурситом (или синовитом бурсита). Бурсы иногда поражаются вместе с суставами и влагалищами сухожилий при ревматоидном артрите и подагре. Инфекционные агенты, попавшие через проникающие раны или переносимые кровотоком, также могут привести к бурситу, но это необычно. Препателлярная сумка, расположенная в нижней части коленной чашечки, особенно подвержена бруцеллезу (волнообразной лихорадке).

бурсит

бурсит локтевого сустава.

NJC123

Причиной большинства случаев бурсита является местное механическое раздражение. Часто раздражение имеет профессиональное происхождение и возникает в области плеча, колена или около бедра. Воспалительная реакция может включать или не включать отложение солей кальция. Граница между бурситом и другими болезненными ревматическими состояниями мягких тканей во многих случаях нечеткая.

Получите эксклюзивный доступ к контенту из нашего первого издания 1768 с вашей подпиской.Подпишитесь сегодня

Самая частая форма бурсита поражает подделтовидную сумку, которая расположена выше плечевого сустава. Бурсит в этом случае не является первичной аномалией, а является следствием дегенерации и кальцификации прилегающего сухожилия ротатора. Прямая травма обычно не является причиной отложений кальция и воспаления в сухожилиях; действительно, тяжелые рабочие страдают реже, чем лица, занятые менее тяжелыми видами деятельности. Собственно бурса поражается только тогда, когда в нее попадают обломки сухожилия, и это вторжение является основной причиной острой боли в плече.Заболевание чаще всего возникает в среднем возрасте и нечасто среди маленьких детей. Женщины в два раза чаще страдают этим заболеванием, чем мужчины. Начало может быть внезапным и неспровоцированным. Сильная боль и болезненность, трудно поднять руку. Отдых для руки и прием анальгетиков уменьшают дискомфорт; кортикостероиды могут уменьшить воспаление; Также можно использовать тщательно подобранные упражнения, чтобы уменьшить вероятность длительной скованности плеча. Может пройти много месяцев, прежде чем будет достигнуто полное выздоровление.Аналогичное течение имеет хроническое воспаление бурсы сбоку тазобедренного сустава - вертельный бурсит.

Примером более явно травматических форм бурсита является «удар колена», бурсит, который развивается ниже коленной чашечки из-за сильного или длительного давления на колено. Кровянистая жидкость расширяет бурсу и, если ее не удалить раньше, может привести к необратимому утолщению стенок бурсы. Лечение, которое включает защиту от дальнейшего раздражения, насколько это возможно, в остальном аналогично лечению поддельтовидного бурсита.Значительная часть этих поражений инфицирована в результате повреждения вышележащей кожи.

Суставы могут быть инфицированы многими видами микроорганизмов (бактериями, грибами, вирусами) и иногда паразитами животных. Существует три пути заражения: прямое заражение, через кровоток и через соседние костные инфекции (остеомиелит). Прямое заражение обычно возникает из-за проникающих ран, но может также возникнуть во время операции на суставах. Инфекции, передающиеся с кровью, могут проникать в суставы через синовиальные кровеносные сосуды.Однако обычно очаги остеомиелита сначала возникают в длинных костях около конца стержня или рядом с суставом. Затем инфекция распространяется в сустав через естественные отверстия или патологические разрывы во внешнем слое, или коре, кости. Характерно, что гематогенный (передаваемый через кровь) инфекционный артрит поражает один сустав (монартрит) или очень небольшое количество суставов (олигоартрит), а не многие из них (полиартрит), и обычно поражает большие суставы (коленные и бедренные), а не маленькие.Инфекции суставов, как и инфекции других частей тела, часто вызывают жар и другие системные признаки воспаления.

Хрящ суставов может быстро повреждаться из-за образования гноя при инфекциях, вызванных такими бактериями, как стафилококки, гемолитические стрептококки и пневмококки. Туберкулез сустава может привести к обширному разрушению прилегающей кости и открытию путей к коже. Туберкулезный спондилит, также известный как болезнь Потта, является наиболее распространенной формой этой инфекции.Встречается в основном у маленьких детей. Лечение проводится антибиотиком стрептомицином и противотуберкулезными препаратами, такими как изониазид и рифампицин. Частая грибковая инфекция в Соединенных Штатах вызывается Coccidioides immitis , организмом, обитающим в засушливых регионах юго-запада Соединенных Штатов. Как и при туберкулезе, посев из легкого в кость обычно предшествует поражению сустава. Бруцеллез, как и туберкулез, имеет особое сродство с позвоночником. Brucella suis - наиболее вероятный бруцеллярный организм, вызывающий заболевания скелета.Деформации и деструктивные изменения суставов при лепре (болезнь Хансена) возникают в результате инфицирования нервов лепрой или других бактерий.

К числу наиболее известных вирусных инфекций, которые могут вызывать дискомфорт в суставах, относятся краснуха (немецкая корь) и сывороточный гепатит, которые обычно кратковременны и не имеют постоянного эффекта. Некоторые тропические формы синовита также являются вирусными. Дранункулез (болезнь дракункулеза) - это инфекция, вызываемая гвинейским червем, паразитической нематодой, которая поражает людей в тропических странах и может поражать суставы.

Инфекционный артрит осложняет ряд заболеваний, передающихся половым путем, включая гонорею. Раннее лечение пенициллином может обеспечить быстрое излечение и предотвратить заметное разрушение сустава, которое могло бы произойти в противном случае. Реактивный артрит (болезнь Рейтера), который может возникнуть после пищевого отравления или инфицирования некоторыми заболеваниями, передающимися половым путем, обычно проходит спонтанно в течение нескольких месяцев. Как правило, реактивный артрит включает воспаление суставов, уретры и конъюнктивы глаз.Сифилис, по-видимому, не поражает суставы напрямую, за исключением наиболее поздних стадий заболевания и врожденного сифилиса. Последний часто вызывает деструктивное воспаление в растущих хрящевых концах костей новорожденных. Без лечения это приводит к деформации и ограничению роста пораженной части, но раннее лечение пенициллином может привести к полному выздоровлению. Клаттон-сустав - еще один вид врожденного сифилитического поражения. Это истинное воспаление синовиальной оболочки, которое возникает у детей в возрасте от 6 до 16 лет; Хотя это вызывает опухание колен, это относительно доброкачественное состояние.Характерные для третичного сифилиса поражения иногда возникают в суставах детей с врожденным сифилисом. Фрамбезия, невенерическая инфекция, вызываемая организмом, тесно связанным с вызывающим сифилис, приводит к аналогичным поражениям скелета. Это заболевание в значительной степени искоренено, но по-прежнему поражает людей в тропических регионах.

При нескольких типах артрита, напоминающих инфекционное заболевание суставов, возбудитель не был изолирован. Основным из них является ревматоидный артрит. Это расстройство может появиться в любом возрасте, но чаще всего встречается в четвертом и пятом десятилетии.Тип, который поражает детей, называется ювенильным ревматоидным артритом. Ревматоидный артрит обычно поражает одни и те же суставы с обеих сторон тела. Может быть задействован практически любой подвижный сустав, но особенно уязвимы пальцы, запястья и колени. Суставы становятся особенно жесткими, когда пострадавший просыпается. Ревматоидный артрит - это не только заболевание суставов; утомляемость и анемия указывают на более общее системное поражение. Иногда может присутствовать небольшая температура.Поражения также возникают вне суставов. Поражение бурс, сухожилий и влагалищ сухожилий является неотъемлемой частью заболевания. Примерно у одного из пяти пострадавших есть узелки в подкожной клетчатке в области локтя или в другом месте. Воспалительные изменения также иногда обнаруживаются в мелких артериях и перикарде - оболочке, окружающей сердце.

Течение болезни сильно варьируется от человека к человеку и характеризуется поразительной тенденцией к спонтанной ремиссии и обострениям.При продолжающемся воспалении суставов происходит разрушение суставного хряща. Степень инвалидности суставов, присутствующая при ревматоидном артрите, в значительной степени зависит от степени повреждения этого хряща. Если травма серьезная, большие участки кости могут быть лишены хрящевой ткани, и между суставными поверхностями образуются спайки. Последующее преобразование этих спаек в зрелую фиброзную или костную соединительную ткань приводит к прочному сращиванию костных поверхностей (анкилоз), что препятствует движению сустава и может сделать его полностью неподвижным.В других случаях потеря хряща и кости в сочетании с ослаблением сухожилий, связок и других поддерживающих структур приводит к нестабильности и частичному вывиху сустава. В небольшом меньшинстве случаев заболевание имеет быстро прогрессирующее течение, отмеченное неумолимым разрушением суставов и признаками диффузного васкулита (воспаления кровеносных сосудов). Многим пострадавшим в течение нескольких месяцев помогает отдых, обезболивающие и лечебные упражнения.Примерно в одной трети случаев болезнь прогрессирует и приводит к серьезной потере трудоспособности. При отсутствии надлежащей физиотерапии суставы могут сильно деформироваться и анкилозироваться.

В настоящее время имеются убедительные доказательства того, что иммунологические реакции играют важную роль в возникновении ревматоидного артрита. Кровь примерно от 80 до 90 процентов людей с ревматоидным артритом содержит иммуноглобулин, называемый ревматоидным фактором, который действует как антитело и вступает в реакцию с другим классом иммуноглобулинов.Этот иммуноглобулин вырабатывается плазматическими клетками, которые присутствуют в местах повреждения тканей. Есть данные, свидетельствующие о том, что этим агентом может быть один или несколько вирусов или вирусных антигенов, которые сохраняются в тканях суставов.

Хотя лекарств нет, кортикостероидные препараты и нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) могут помочь уменьшить боль и воспаление. Эффективность кортикостероидов обычно снижается со временем, и их использование имеет определенные недостатки, такие как повышенная восприимчивость к инфекциям и язвенной болезни.У некоторых людей инъекции кортикостероидов непосредственно в ткани суставов могут даже ухудшить их повреждение. Модифицирующие заболевание противоревматические препараты (DMARD) могут замедлить прогрессирование заболевания, подавляя дальнейшее повреждение суставов. Хирургия часто имеет значение для исправления установленных деформаций. В некоторых случаях кажется, что мягкий сухой климат благоприятен, но этого улучшения, как правило, недостаточно, чтобы оправдать действия, которые могут нарушить жизнь пострадавшего.

Иногда существует тесная связь между ревматоидным артритом и, казалось бы, несвязанными заболеваниями.Примерно в одной трети случаев синдрома Шегрена встречается также ревматоидный артрит, и в кровотоке обычно присутствуют высокие уровни ревматоидных факторов. При синдроме Фелти ревматоидный артрит сосуществует с увеличением селезенки и уменьшением количества циркулирующих кровяных телец, особенно лейкоцитов. Удаление селезенки восстанавливает нормальное количество клеток крови, но не влияет на артрит.

Несколько других типов полиартрита напоминают ревматоидный артрит, но для них характерно отсутствие ревматоидных факторов в кровотоке.Псориатический артрит, связанный с псориазом кожного заболевания, отличается от ревматоидного артрита тем, что имеет склонность к наружным, а не к внутренним суставам пальцев рук и ног; кроме того, это приводит к большему разрушению кости. Другой тип артрита связан с хроническими кишечными заболеваниями - язвенным колитом, регионарным энтеритом, воспалительным заболеванием кишечника, циррозом печени и болезнью Уиппла. Анкилозирующий спондилит, также известный как болезнь Мари-Штрюмпеля или болезнь Бехтерева, поражает некоторые периферические суставы, например, бедро; но основное его расположение - в позвоночнике и крестцово-подвздошных суставах.В позвоночнике задействованы малые синовиальные суставы и края межпозвонковых дисков. Эти структуры соединяются костью, и позвоночник становится жестким. Анкилозирующий спондилит поражает примерно в восемь раз больше мужчин, чем женщин. Возраст начала ниже, чем у ревматоидного артрита. Общие методы лечения этих двух заболеваний во многом одинаковы, но фенилбутазон более эффективен при анкилозирующем спондилите, чем при ревматоидном артрите.

Коллагеновые заболевания называются так потому, что при всех них возникают аномалии в соединительной ткани, содержащей коллаген.Эти заболевания носят преимущественно системный характер и часто сопровождаются проблемами с суставами. Одно из этих заболеваний, системная красная волчанка (СКВ), может поражать любую структуру или орган тела. Об ассоциации с ревматоидным артритом свидетельствует тот факт, что у четверти больных СКВ серологические тесты на ревматоидный фактор положительны, и, возможно, столько же пациентов с ревматоидным артритом имеют положительные тесты на красную волчанку. При другом коллагеновом заболевании, генерализованной склеродермии, кожа становится утолщенной и плотной.Подобные изменения происходят и в других органах, особенно в желудочно-кишечном тракте.

Ревматическую лихорадку часто относят к коллагеновым заболеваниям. Как следует из названия, он имеет определенное сходство с ревматоидным артритом, но различия более заметны. В обоих случаях возникают артрит и подкожные узелки, часто бывает воспаление перикарда. Тем не менее, совместные проявления ревматической лихорадки обычно преходящи, а при ревматоидном артрите - более стойкие.Обратное верно в отношении сердечного поражения при этих двух расстройствах. Нет убедительных доказательств того, что стрептококковая инфекция является важным причинным фактором ревматоидного артрита, но, по-видимому, она хорошо известна при ревматической лихорадке.

Артрит, более или менее напоминающий ревматоидный артрит, встречается примерно у четверти детей, у которых отсутствуют гамма-глобулины в крови. В этом случае в организме не хватает механизмов образования антител.

Прочие артриты

Некоторые типы артритов, по-видимому, связаны с реакцией гиперчувствительности.Узловатая эритема - кожное заболевание, характеризующееся образованием покрасневших узелков, как правило, на передней части ног. В большинстве случаев могут возникать боли в различных суставах, иногда появляется припухлость. Лимфатические узлы в воротах легкого (место входа в бронхи, кровеносные сосуды и нервы) увеличены. Синовит проходит в течение нескольких недель или месяцев. Многие случаи узловатой эритемы связаны с гиперчувствительностью к лекарствам, с такими инфекциями, как туберкулез, кокцидиоидомикоз и лепра, а также с саркоидозом, системным заболеванием, при котором в лимфатических узлах и других органах и структурах тела образуются узелки.Синовит такого типа встречается у 10-15 процентов пациентов с саркоидозом.

Палиндромный ревматизм - болезнь неизвестной причины, характеризующаяся приступами, которые длятся один или два дня, но не оставляют постоянных последствий. Тем не менее, палиндромный ревматизм редко проходит полностью, и примерно одна треть случаев приводит к ревматоидному артриту. Ревматическая полимиалгия, относительно частое заболевание, встречающееся у пожилых людей, характеризуется болью и ригидностью в мышцах в области бедер и плеч, но сами суставы, по-видимому, не задействованы.Кажется, есть некоторая связь с типом воспаления артерий, называемым гигантоклеточным артериитом. Ревматическая полимиалгия обычно не сопровождается серьезными системными аномалиями и лечится кортикостероидами или НПВП.

.

Диета, питание и профилактика хронических заболеваний Отчет совместной консультации экспертов ВОЗ / ФАО

Серия технических отчетов ВОЗ, № 916 (TRS 916)

Краткое содержание

Консультации экспертов ВОЗ / ФАО по диете, питанию и профилактике хронических заболеваний собрались в Женеве с 28 января по 1 февраля 2002 г. для изучения научной основы взаимосвязи между режимом питания и физической активности и основными хроническими заболеваниями, связанными с питанием.

Были даны рекомендации по предотвращению смерти и инвалидности от основных хронических заболеваний, связанных с питанием. Эти цели в отношении потребления питательных веществ населением и физической активности должны способствовать разработке региональных стратегий и национальных руководств по снижению бремени болезней, связанных с ожирением, диабетом, сердечно-сосудистыми заболеваниями, некоторыми формами рака, остеопорозом и стоматологическими заболеваниями. Они основаны на изучении и анализе наиболее достоверных имеющихся данных и коллективном суждении группы экспертов, представляющих глобальный масштаб мандата ВОЗ и ФАО.

Основные выводы включают:

Ожирение: дисбаланс между снижением расхода энергии из-за отсутствия физической активности и высоким содержанием энергии в рационе (избыток калорий, будь то сахар, крахмал или жир) является основным фактором, определяющим эпидемию ожирения. Повышение физической активности, а также сокращение потребления продуктов с высоким содержанием жира и продуктов и напитков с высоким содержанием сахара могут предотвратить нездоровое увеличение веса. Преобразование этих простых целей в конкретные действия требует серьезных социальных и экологических изменений, чтобы эффективно продвигать и поддерживать более здоровый выбор на индивидуальном уровне.

Диабет: Избыточная прибавка в весе, избыточный вес, ожирение и недостаточная физическая активность являются причиной роста заболеваемости диабетом 2 типа во всем мире. Диабет увеличивает риск сердечных заболеваний, болезней почек, инсульта и инфекций. Повышенная физическая активность и поддержание здорового веса играют решающую роль в профилактике и лечении диабета.

Сердечно-сосудистые заболевания: сердечно-сосудистые заболевания, главные причины смерти во всем мире, в значительной степени возникают из-за несбалансированного питания и отсутствия физической активности.Риск их основных форм, сердечных заболеваний и инсульта, снижается за счет употребления в пищу меньшего количества насыщенных и трансжиров и достаточного количества (n-3 и n-6) полиненасыщенных жиров, фруктов и овощей и меньшего количества соли, а также за счет физической активности. и контроль веса. Уменьшение потребления соли помогает снизить артериальное давление, которое является основной причиной сердечно-сосудистых заболеваний.

Рак: Табак - причина номер один рака, но диетические факторы вносят значительный вклад в развитие некоторых видов рака.Поддержание здорового веса снижает риск рака пищевода, толстой кишки, груди, эндометрия и почек. Ограничение употребления алкоголя снизит риск рака ротовой полости, горла, пищевода, печени и груди. Обеспечение адекватного потребления фруктов и овощей должно еще больше снизить риск рака полости рта, пищевода, желудка и колоректального рака.

Остеопороз и переломы костей: ломкость переломов - проблема пожилых людей. Адекватное потребление кальция (500 мг в день или более) и витамина D в группах населения с высоким уровнем остеопороза помогает снизить риск переломов, равно как и пребывание на солнце и физическая активность для укрепления костей и мышц.

Заболевание зубов: кариес можно предотвратить путем ограничения частоты и количества потребления сахаров и соответствующего воздействия фторида. Эрозия зубов диетическими кислотами в напитках или другой кислой пище может способствовать разрушению зубов.

Была признана решающая роль физической активности как части питания и здоровья. Физическая активность является ключевым фактором расхода энергии и, следовательно, имеет фундаментальное значение для энергетического баланса и контроля веса.Благоприятное влияние физической активности на метаболический синдром опосредуется механизмами, выходящими за рамки контроля избыточной массы тела.

Отсутствие физической активности уже представляет собой серьезную угрозу для здоровья в мире и широко распространено как в промышленно развитых, так и в развивающихся странах, особенно среди городской бедноты в многолюдных мегаполисах. Меры и политика, необходимые для поощрения более здоровых моделей потребления продуктов питания и содействия физически активной жизни, имеют общие основания и взаимно взаимодействуют при определении более здорового поведения.

Здоровое питание и физическая активность являются ключом к правильному питанию и необходимы для долгой и здоровой жизни. Употребление в пищу продуктов с высоким содержанием питательных веществ и баланс между потреблением энергии и необходимой физической активностью для поддержания здорового веса имеет важное значение на всех этапах жизни. Несбалансированное потребление продуктов с высоким содержанием энергии (сахар, крахмал и / или жир) и низким содержанием основных питательных веществ способствует избытку энергии, избыточному весу и ожирению. Количество потребляемой энергии относительно физической активности и качество пищи являются ключевыми факторами хронических заболеваний, связанных с питанием.

Не все жиры одинаковы, стоит знать разницу. Научная сложность этих вопросов не должна заслонять простые идеи, необходимые для ориентации и направления потребителей. Люди должны есть менее калорийные продукты, особенно продукты с высоким содержанием насыщенных или трансжиров и сахара, быть физически активными, предпочитать ненасыщенные жиры и использовать меньше соли; наслаждайтесь фруктами, овощами и бобовыми; и выбирать продукты растительного и морского происхождения. Такая модель потребления не только более здоровая, но и более благоприятна для окружающей среды и устойчивого развития.

Для достижения наилучших результатов в профилактике хронических заболеваний, связанных с питанием, стратегии и политика должны полностью признавать важную роль как диеты, так и физической активности в определении правильного питания и оптимального здоровья. Политика и программы должны учитывать необходимость изменений на индивидуальном уровне, а также изменений в обществе и окружающей среде, чтобы сделать более здоровый выбор доступным и предпочтительным.

В сообществах, районах и странах, в которых проводились широкомасштабные комплексные вмешательства, произошло резкое снижение смертности и инвалидности, связанных с НИЗ.Были достигнуты успехи, когда люди признали, что ненужные преждевременные смерти, которые происходят в их сообществах, в значительной степени предотвратимы, и дали себе и своим гражданским представителям возможность создавать благоприятную для здоровья среду.

Наиболее успешно это было достигнуто путем установления рабочих отношений между сообществами и правительствами; через разрешающее законодательство и местные инициативы, затрагивающие школы и рабочие места; с участием производителей продуктов питания и перерабатывающей промышленности.Помимо риторики, эту эпидемию можно остановить - потребность в действиях должна исходить от пострадавших. Решение в наших руках.

Настоящий отчет - только первый шаг в процессе, который включает консультации с правительствами, а также с другими заинтересованными сторонами государственного и частного секторов во всех географических регионах, и завершится формулированием Глобальной стратегии по питанию, физической активности и здоровью, которую необходимо рассмотреть. Всемирной ассамблеей здравоохранения в 2004 г.

Свяжитесь с нами

.

ВОЗ | Гены и болезни человека


Моногенные болезни

Моногенные заболевания возникают в результате модификаций одного гена, происходящего во всех клетках организма. Хотя они относительно редки, они затрагивают миллионы людей во всем мире. Ученые в настоящее время считают, что более 10 000 заболеваний человека являются моногенными. Чисто генетические заболевания вызваны единственной ошибкой в ​​одном гене в ДНК человека. Характер заболевания зависит от функций, выполняемых модифицированным геном.Моногенные или моногенные заболевания можно разделить на три основные категории:

  • Доминант
  • рецессивный
  • Х-образный

У всех людей есть два набора или копии каждого гена, называемого «аллелем»; по одной копии с каждой стороны пары хромосом. Рецессивные заболевания - это моногенные нарушения, которые возникают из-за повреждений как копий, так и аллелей. Доминирующие заболевания - это моногенные заболевания, которые включают повреждение только одной копии гена. Х-сцепленные заболевания - это моногенные заболевания, связанные с дефектными генами Х-хромосомы, которая является половой хромосомой.Связанные с X аллели также могут быть доминантными или рецессивными. Эти аллели одинаково выражены у мужчин и женщин, в большей степени у мужчин, поскольку они несут только одну копию Х-хромосомы (XY), тогда как женщины несут две (XX).

Моногенные заболевания являются причиной гибели большого числа людей. Глобальная распространенность всех заболеваний одного гена при рождении составляет примерно 10/1000. В Канаде было подсчитано, что вместе взятые моногенные заболевания могут составлять до 40% работы педиатрической практики в больницах (Scriver, 1995).

Талассемия
Серповидно-клеточная анемия
Гемофилия
Муковисцидоз
Болезнь Тея-Сакса
Синдром ломкой Х-хромосомы
Болезнь Хантингтона


Талассемия

Талассемия - это генетическое заболевание, связанное с кровью, которое включает в себя отсутствие или ошибки в генах, ответственных за производство гемоглобина, белка, присутствующего в красных кровяных тельцах. Каждый эритроцит может содержать от 240 до 300 миллионов молекул гемоглобина.Тяжесть заболевания зависит от мутаций, вовлеченных в гены, и их взаимодействия.

В молекуле гемоглобина есть субъединицы, обычно называемые альфа и бета. Обе субъединицы необходимы для правильного связывания кислорода в легких и доставки его к тканям в других частях тела. Гены на хромосоме 16 отвечают за альфа-субъединицы, а гены на хромосоме 11 контролируют производство бета-субъединиц. Недостаток определенной субъединицы определяет тип талассемии (например,недостаток альфа-субъединиц приводит к альфа-талассемии). Таким образом, отсутствие субъединиц соответствует ошибкам в генах соответствующих хромосом.

В зависимости от гена и типа мутации могут быть разные градации заболевания.

Распространенность:

Альфа- и бета-талассемии являются наиболее распространенными наследственными моногенными заболеваниями в мире с наибольшей распространенностью в регионах, где малярия была или все еще является эндемической. Бремя этого расстройства во многих регионах настолько велико, что представляет собой серьезную проблему для общественного здравоохранения.Например, в Иране, согласно оценкам, ежегодно риску подвергаются около 8000 беременностей. В некоторых эндемичных странах Средиземноморского региона с помощью давно разработанных программ борьбы удалось предотвратить 80–100% новых родов.

Диагноз / прогноз:

Диагноз талассемии может быть поставлен уже на 10-11 неделе беременности с помощью таких процедур, как амниоцентез и забор проб ворсинок хориона. Люди также могут быть проверены на талассемию с помощью обычных анализов крови.У пациентов с талассемией может наблюдаться снижение фертильности или даже бесплодие. Доказано, что раннее лечение талессемии очень эффективно в улучшении качества жизни пациентов. В настоящее время генетическое тестирование и консультирование, а также пренатальная диагностика играют все более важную роль в информировании как индивидуальных, так и профессиональных решений по профилактике, лечению и лечению этого заболевания.

Дополнительные ресурсы:

Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия - это заболевание, связанное с кровью, которое влияет на молекулу гемоглобина и приводит к изменению формы всей клетки крови в стрессовых условиях.При серповидно-клеточной анемии молекула гемоглобина дефектна. После того, как молекулы гемоглобина отдают свой кислород, некоторые из них могут группироваться вместе и образовывать длинные стержневидные структуры, которые становятся жесткими и принимают форму серпа.

В отличие от здоровых эритроцитов, которые обычно гладкие и имеют форму пончика, серповидные эритроциты не могут протискиваться через мелкие кровеносные сосуды. Вместо этого они накапливаются и вызывают закупорку, которая лишает органы и ткани крови, переносящей кислород. Этот процесс вызывает периодические приступы боли и в конечном итоге может повредить ткани и жизненно важные органы и привести к другим серьезным проблемам со здоровьем.Нормальные эритроциты живут в кровотоке около 120 дней, но серповидные эритроциты умирают примерно через 10-20 дней. Поскольку они не могут быть восполнены достаточно быстро, в крови хронически не хватает эритроцитов, что приводит к состоянию, обычно называемому анемией.

Распространенность:

Серповидно-клеточная анемия поражает миллионы людей во всем мире. Это особенно распространено среди людей, чьи предки происходят из Африки к югу от Сахары, Южной Америки, Кубы, Центральной Америки, Саудовской Аравии, Индии и стран Средиземноморья, таких как Турция, Греция и Италия.В Соединенных Штатах от него страдают около 72 000 человек, большинство предков которых происходят из Африки. Заболевание встречается примерно у 1 из каждых 500 рождений афроамериканцев и у 1 из каждых 1000–1400 рождений латиноамериканского происхождения. Около 2 миллионов американцев, или каждый 12-й афроамериканец, являются носителями аллеля серповидных клеток.

Диагноз / прогноз:

Серповидно-клеточная анемия может быть диагностирована с помощью простого анализа крови. Во многих случаях серповидноклеточная анемия диагностируется при обследовании новорожденных.В дополнение к обезболивающим вводят вакцины, антибиотики и добавки с фолиевой кислотой. В тяжелых случаях используются переливание крови и хирургическое вмешательство. Единственное известное лекарство в настоящее время - пересадка костного мозга.

Дополнительные ресурсы:

Гемофилия

Гемофилия - это наследственное нарушение свертываемости крови, при котором частично или полностью отсутствует необходимый фактор свертывания крови. Это пожизненное заболевание, которое приводит к обильному кровотечению, а зачастую и к спонтанному кровотечению, которое очень часто является внутренним.Гемофилия A - наиболее распространенная форма, называемая классической гемофилией. Это результат дефицита фактора свертывания 8, тогда как гемофилия B (рождественская болезнь) - недостаток фактора 9 свертывания крови. Это заболевание является рецессивным заболеванием, связанным с полом.

Распространенность:

Из-за того, что это расстройство связано с полом, у мужчин оно выражено больше, чем у женщин. Около трети новых диагнозов ставятся без семейного анамнеза. Он появляется во всем мире и встречается во всех расовых группах.В Великобритании гемофилией страдают около 6000 человек. В Великобритании около 5400 человек страдают гемофилией А и около 1100 - гемофилией В.

Диагноз / прогноз:

Анализы крови могут определить наличие гемофилии и, более конкретно, является ли это заболеванием типа A или типа B. Обычно у младенцев не появляются симптомы до 9-месячного возраста. Введение факторов свертывания крови помогает пострадавшим выжить с болезнью.Человек, страдающий гемофилией, может изменить свой образ жизни по-разному, и, хотя это серьезное заболевание, оно может переноситься при соблюдении надлежащих мер предосторожности и терапии. Перспективы для мальчика с гемофилией отличные. Всего несколько десятилетий назад продолжительность жизни детей с гемофилией значительно сократилась. В подростковом возрасте они часто страдали артритом и деформацией суставов, и им приходилось посещать специальные школы для инвалидов. Многие недавние исследования документально подтвердили значительное увеличение продолжительности жизни среди людей, страдающих гемофилией, в развитых странах за последние несколько десятилетий.Дети с гемофилией сейчас сталкиваются с некоторыми ограничениями. Они, безусловно, ходят в обычные школы, для них открыта большая часть рабочих мест, а полноценное участие в жизни общества посредством работы, брака и рождения детей теперь стало нормой. Однако ожидается, что число людей с гемофилией в развитых странах будет неуклонно расти в течение следующих нескольких десятилетий

Дополнительные ресурсы:

Кистозный фиброз

Муковисцидоз - это генетическое заболевание, которое поражает дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы, включая образование аномально густой слизистой оболочки в легких, и может привести к летальным инфекциям легких.Заболевание также может приводить к различным обструкциям поджелудочной железы, затрудняющим пищеварение. Чтобы заболеть, человек должен унаследовать два дефектных гена кистозного фиброза, по одному от каждого родителя. Каждый раз, когда два носителя болезни забеременеют, вероятность передачи муковисцидоза их детям составляет 25 процентов; 50-процентная вероятность того, что ребенок будет носителем гена муковисцидоза; и 25-процентная вероятность того, что ребенок не будет носителем.

Распространенность:

Заболеваемость CF варьируется по всему миру.Несмотря на то, что в Азии это заболевание серьезно недооценивается, существующие данные указывают на то, что распространенность МВ встречается редко. В Европейском Союзе 1 в 2000–3000 новорожденных заболевают МВ. Сообщается, что в Соединенных Штатах Америки заболеваемость МВ составляет 1 на каждые 3500 рождений.

Диагноз / прогноз:

Люди с МВ имеют множество симптомов, в том числе: очень солоноватую кожу; постоянный кашель, иногда с выделением мокроты; хрипы или затрудненное дыхание; чрезмерный аппетит, но плохой набор веса; жирный, объемный стул.Симптомы варьируются от человека к человеку, отчасти из-за более чем 1000 мутаций гена CF, некоторые из которых были идентифицированы и секвенированы исследователями. Тест пота является стандартным диагностическим тестом для CF. Эта простая и безболезненная процедура позволяет измерить количество соли в поте. Высокий уровень соли указывает на CF. Хотя результаты этого теста действительны в любое время после того, как ребенку исполнится 24 часа, сбор достаточно большого образца пота у ребенка младше 3 или 4 недель может быть затруднительным.Потовый тест также может подтвердить диагноз у детей старшего возраста и взрослых. Если уровни ферментов поджелудочной железы снижены, анализ стула человека может выявить снижение или отсутствие уровней пищеварительных ферментов (трипсина и химотрипсина) или высокий уровень жира. Если секреция инсулина снижена, уровень сахара в крови высокий. Тесты функции легких могут показать, что дыхание нарушено. Также диагноз может подсказать рентген грудной клетки. Родственники, не являющиеся родителями ребенка с муковисцидозом, могут захотеть узнать, будут ли у них дети с этим заболеванием.Генетическое тестирование небольшого образца крови может помочь определить, у кого есть дефектный ген кистозного фиброза. Если у обоих родителей не будет хотя бы одного такого гена, у их детей не будет муковисцидоза. Если оба родителя несут дефектный ген муковисцидоза, каждая беременность имеет 25-процентную вероятность рождения ребенка с муковисцидозом. Во время беременности обычно возможен точный диагноз муковисцидоза у плода.

Тяжесть муковисцидоза сильно варьируется от человека к человеку независимо от возраста; тяжесть во многом определяется степенью поражения легких.Однако ухудшение состояния неизбежно, что приводит к слабости и, в конечном итоге, к смерти. Тем не менее, за последние 25 лет прогноз неуклонно улучшался, главным образом потому, что теперь лечение может отсрочить некоторые изменения, происходящие в легких. Половина людей с муковисцидозом живут дольше 28 лет. Долгосрочная выживаемость несколько лучше у мужчин, людей, у которых нет проблем с поджелудочной железой, и людей, чьи начальные симптомы ограничиваются пищеварительной системой. Несмотря на многочисленные проблемы, люди с муковисцидозом обычно ходят в школу или работают незадолго до смерти.Генная терапия открывает большие перспективы для лечения муковисцидоза.

Согласно Национальному реестру пациентов CF Foundation, средний возраст выживания для человека с CF в настоящее время составляет 33,4 года. Всего тридцать лет назад от пациента с МВ не ожидалось, что он достигнет совершеннолетия. Многие люди даже доживают до пятидесяти и шестидесяти лет.

По мере того, как в лечении CF были достигнуты новые успехи, число взрослых с CF неуклонно растет. Сегодня почти 40 процентов популяции CF составляют лица в возрасте 18 лет и старше.Однако взрослые могут столкнуться с дополнительными проблемами со здоровьем, включая диабет, связанный с МВ, и остеопороз. CF также может вызывать репродуктивные проблемы - более 95 процентов мужчин с CF бесплодны. Но с новыми технологиями некоторые становятся отцами. Хотя многие женщины с МВ способны забеременеть, ограниченная функция легких и другие факторы здоровья могут затруднить вынашивание ребенка до срока.

Дополнительные ресурсы:

Болезнь Тея Сакса

Болезнь Тея-Сакса - это фатальное генетическое заболевание, при котором вредные количества жирного вещества, называемого ганглиозидом GM2, накапливаются в нервных клетках мозга.Это вызвано снижением работы фермента гексозаминидазы А. Аномальная активность фермента гексозаминидазы A вызывает накопление жира в нервных клетках, что приводит к параличу, слабоумию, слепоте, психозам и даже смерти. Хотя деградация центральной нервной системы начинается на стадии плода, такие наблюдения, как потеря периферического зрения и моторной координации, не наблюдаются примерно до 6-месячного возраста. Это заболевание является аутосомно-рецессивным, что означает, что человек должен унаследовать два дефектных гена, по одному от каждого родителя, чтобы унаследовать это заболевание.В зависимости от возраста начала различают две формы болезни Тея-Сакса.

  • Инфантильная болезнь Тея-Сакса
  • Поздняя болезнь Тея-Сакса (хронический GM2-ганглиозидоз)
Распространенность:

Частота этого состояния намного выше у евреев ашкенази восточноевропейского происхождения, чем у других.

Примерно один из 27 евреев в Соединенных Штатах Америки является носителем гена TSD. Также наблюдается заметная частота TSD у французских канадцев неевреев, живущих недалеко от церкви Св.Река Лаврентия и в сообществе Cajun в Луизиане. Напротив, уровень носительства среди населения в целом, а также среди евреев сефардского происхождения составляет примерно один на 250.

Среди евреев сефардского происхождения и в целом нееврейского населения процент носителей составляет примерно 1 из 250. Есть определенные исключения. Франко-канадская община и община каджун в Луизиане имеют такой же уровень носителей, что и евреи-ашкенази, один из 27. Кроме того, люди, имеющие происхождение из Ирландии, подвергаются повышенному риску передачи гена Тай-Сакса.Текущие исследования показывают, что среди американцев ирландского происхождения коэффициент оператора связи составляет примерно один из 50.

Диагноз / прогноз:

Диагноз болезни Тея-Сакса (TSD) можно поставить с помощью анализа крови, в котором фермент Hex A может быть измерен в сыворотке, лейкоцитах или фибробластах кожи. За последние 25 лет скрининг носителей и генетическое консультирование среди групп высокого риска значительно снизили количество детей, рожденных с TSD в этих группах.Таким образом, сегодня большая часть детей, рожденных с болезнью Тея-Сакса, рождается в парах, которые ранее не считались подверженными значительному риску.

Доступны пренатальные тесты, которые могут диагностировать Тей-Сакса у плода до рождения. Эти процедуры называются амниоцентезом и взятием проб ворсинок хориона. Взятие образцов для амниоцентеза проводится между 15 и 16 неделями беременности. Процедура включает введение иглы в брюшную полость матери и взятие пробы жидкости, окружающей ребенка.При отборе проб ворсинок хориона врач берет образец клеток из плаценты на 10-й и 12-й неделе беременности и проверяет на наличие Hex A.

Дополнительные ресурсы:

Синдром ломкой Х-хромосомы

Синдром ломкой Х-хромосомы вызывается «хрупким» участком на конце длинного плеча Х-хромосомы. Это генетическое заболевание, которое проявляется в сложных поведенческих и когнитивных фенотипах. Это результат генетической мутации, серьезность которой у пациентов значительно различается.Синдром ломкой Х-хромосомы - наиболее частая причина наследственной умственной отсталости. Хотя это рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой, с переменным выражением и неполной пенетрантностью, им страдают 30% всех женщин-носителей.

Распространенность:

По данным Ассоциации ломкой Х-хромосомы в Южной Калифорнии, синдром ломкой Х-хромосомы является единственной наиболее распространенной наследственной причиной психических нарушений, затрагивающих 1 из 3600 мужчин и 1 из 4000-6000 женщин с полной мутацией во всем мире. Некоторые исследования также предполагают, что хрупкий X поражает 1 из каждых 2000 мужчин и 1 из каждых 4000 женщин всех рас и этнических групп.Исследования также показали, что 1 из 259 женщин всех рас является носителем хрупкого X-хромосомы и может передать его своим детям. Считается, что количество мужчин-носителей составляет 1 из 800 всех рас и национальностей. Самки-носители имеют от 30% до 40>% шанс родить умственно отсталого ребенка мужского пола и от 15 до 20% шанс родить умственно отсталую самку.

Диагноз / прогноз:

Диагноз синдрома ломкой Х-хромосомы ставится путем обнаружения ошибок в гене FMR1.Более 99% людей имеют полный мутантный ген FMR1. Тесты, используемые для диагностики, включают хромосомный анализ и различные белковые тесты. Диагноз обычно ставится в молодом возрасте, и лекарства от этой болезни не существует. Ранняя диагностика синдрома позволяет проводить терапевтические вмешательства, такие как логопедия, трудотерапия, психотерапия и специальное обучение, которые могут значительно улучшить качество жизни пациентов.

Дополнительные ресурсы:

Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона - дегенеративное заболевание головного мозга, при котором люди теряют способность ходить, говорить, думать и рассуждать.Они легко впадают в депрессию и теряют кратковременную память. Они также могут испытывать недостаток концентрации и внимания. Это заболевание начинается в возрасте от 30 до 45 лет, и в конечном итоге болезнь разовьется у каждого человека, у которого есть ген этого заболевания. Болезнь Хантингтона - аутосомно-доминантное генетическое заболевание, что означает, что если один из родителей является носителем дефектного гена Хантингтона, его / ее потомство имеет 50/50 шансов унаследовать болезнь.

Распространенность:

Болезнь Хантингтона (БГ) поражает мужчин и женщин в равной степени и пересекает все этнические и расовые границы.Обычно заболевание начинается в среднем возрасте, в возрасте от 30 до 45 лет, хотя начало может возникать уже в возрасте 2 лет. Дети, у которых развивается ювенильная форма болезни, редко доживают до взрослого возраста. Вероятность унаследовать фатальный ген от родителей составляет 50/50. Болезнь разовьется у всех, кто несет этот ген. По оценкам, в западных странах от 5 до 7 человек на 100 000 страдают HD.

Диагноз / прогноз:

От болезни Гентингтона нет лечения или лекарства, и пациент в конечном итоге становится полностью зависимым от других в повседневной жизни.Люди также могут умереть из-за других вторичных осложнений, таких как удушье, инфекция или сердечная недостаточность. Дети, у которых диагностирована болезнь Хантингтона, обычно не доживают до совершеннолетия.

Дополнительные ресурсы:

Список литературы

* Контроль наследственных заболеваний: Отчет научного совещания ВОЗ (1996)
** Молекулярно-генетическая эпидемиология муковисцидоза (2004)

.

ВОЗ | Гены и болезни человека


Гены и неинфекционные болезни

В большинстве болезней, помимо влияния окружающей среды, многие гены участвуют в сложных взаимодействиях. Человек может не родиться с болезнью, но может подвергаться высокому риску заражения. Это называется генетической предрасположенностью или предрасположенностью. Генетическая предрасположенность к конкретному заболеванию из-за наличия одной или нескольких генных мутаций и / или комбинации аллелей не обязательно должна быть аномальной.

Отдел ВОЗ по неинфекционным заболеваниям и психическому здоровью (NMH) провел обширную работу по основным неинфекционным заболеваниям, таким как рак, диабет, сердечно-сосудистые заболевания, астма и некоторые психические заболевания. В некоторых случаях, например при раке, люди рождаются с генами, измененными привычками образа жизни или воздействием химических веществ. Рак, например, может включать гены-супрессоры опухолей, гены, которые подавляют образование опухоли, которые теряют свою функцию, что приводит к возникновению карцином.Сердечно-сосудистые заболевания имеют тенденцию проявляться особым образом, уникальным для различных сообществ. Например, в африканских общинах часто случаются инсульты в результате сердечно-сосудистых заболеваний, а у жителей Южной Азии - сердечные приступы.

Понимание генетической предрасположенности к болезням и знание изменений образа жизни, которые либо усугубляют состояние, либо уменьшают вероятность заболеваний (например, отказ от курения или употребления алкоголя), необходимы населению, чтобы сделать осознанный выбор.Этот раздел, посвященный генетической предрасположенности к болезням, направлен на предоставление описания основных заболеваний, имеющих генетическую предрасположенность. Он также содержит ресурсы Всемирной организации здравоохранения и других источников для получения дополнительной информации.

Рак
Диабет
Сердечно-сосудистые заболевания
Астма


Рак

Рак возникает из-за мутаций в генах, ответственных за размножение и восстановление клеток. Изменения, которые претерпевает клетка в процессе злокачественной трансформации, являются отражением последовательного приобретения этих генетических изменений.Этот многоступенчатый процесс не является резким переходом от нормального состояния к злокачественному, но может занять более 20 лет и более. Мутация критических генов, включая гены-супрессоры, онкогены и гены, участвующие в репарации ДНК, приводит к генетической нестабильности и прогрессирующей потере дифференцировки. Опухоли увеличиваются в размерах, потому что раковые клетки не способны уравновешивать деление клеток за счет гибели клеток (апоптоз) и за счет образования собственной сосудистой системы (ангиогенез). Трансформированные клетки теряют способность взаимодействовать друг с другом и проявляют неконтролируемый рост, вторгаются в соседние ткани и в конечном итоге распространяются через кровоток или лимфатическую систему в отдаленные органы.

Распространенность:

По данным Доклада о состоянии здравоохранения в мире за 2002 год, ежегодно около 7,1 миллиона случаев смерти связаны с раком. Наиболее распространенные из этих видов рака включают рак легких, желудка, толстой кишки, печени, груди и пищевода в указанном порядке возникновения. В совокупности эти виды рака являются причиной более 4,2 миллиона смертей. Кроме того, согласно Всемирному отчету о раке (IARC 2003), смертность от рака увеличится на 50% в следующие 20 лет. Несмотря на то, что рак обычно считается болезнью в развитых странах, он представляет собой глобальную проблему здравоохранения.В 2000 г. 54% новых случаев рака произошло в развивающихся странах. Ожидается, что в ближайшем будущем из-за демографических изменений и изменений в образе жизни этот процент вырастет.

Диагностика / Прогноз:

Роли, которые играют гены, сильно различаются: от генов, которые полностью определяют состояние болезни (гены болезни), до генов, которые взаимодействуют с другими генами и факторами окружающей среды, вызывая рак (гены предрасположенности).

Исследования показали, что основными детерминантами большинства видов рака являются факторы образа жизни, такие как табак, диета и физические упражнения, канцерогены окружающей среды и инфекционные агенты, а не наследственные генетические факторы.Фактически, унаследованные синдромы рака, вызванные передачей генов с высокой пенетрантностью. На самом деле доля раковых заболеваний, вызванных генами с высокой пенетрантностью, мала, около менее 5% для рака груди и меньше для большинства других типов рака, кроме ретинобластомы у детей.

Унаследованные мутации гена BRCA 1 составляют небольшую часть всех случаев рака груди, но у затронутых членов семьи в течение жизни риск развития рака груди или рака яичников превышает 70%. Выявление мутаций зародышевой линии с помощью генетического тестирования позволяет принимать профилактические меры, проводить клиническое лечение и консультировать.Поскольку распространенность мутаций зародышевой линии, таких как BRCA1, очень низка в большинстве обществ, внедрение массового скрининга для выявления людей, подверженных риску развития рака, не рекомендуется.

Теперь стало понятно, что так называемые метаболические полиморфизмы, то есть различия в способах метаболизма химических канцерогенов, объясняют различия в предрасположенности людей к раку, и что они контролируются в клетках мутациями в определенных генах. В настоящее время проводится крупное исследование, чтобы охарактеризовать эти генетические полиморфизмы.Уже ясно, что существует множество таких генетических изменений, что они вызваны генами с низкой пенетрантностью, и что классические законы Менделя неприменимы. Однако представляется вероятным, что в совокупности они объясняют большую часть врожденной предрасположенности к раку, и, следовательно, их потенциальный вклад в возникновение рака велик. В конечном итоге можно будет идентифицировать людей, подвергающихся особому риску рака, связанного с курением или диетой, а также тех, кто подвержен воздействию загрязнителей окружающей среды.

Также ожидается, но пока не показано, что генетические тесты могут в конечном итоге предоставить информацию, которая будет использоваться для определения наилучшего курса лечения некоторых видов рака. Некоторые виды рака, классифицируемые в настоящее время как единое заболевание, в конечном итоге могут быть отнесены к разным типам, каждый из которых лучше всего лечится с помощью другой терапевтической стратегии.

В заключение, генетика может в конечном итоге сыграть важную роль в борьбе с раком, в том числе:

  • идентификация лиц, подверженных риску конкретного рака, ведущая к профилактическим или скрининговым стратегиям для отдельного человека или членов семьи.
  • - идентификация подтипа рака, чтобы можно было адаптировать лечение для этого конкретного заболевания.
Дополнительные ресурсы:

Диабет

Диабет - это заболевание, при котором организм не вырабатывает или неправильно использует инсулин. Инсулин - это гормон, который необходим для преобразования сахара, крахмала и другой пищи в энергию, необходимую для повседневной жизни. Причина диабета по-прежнему остается загадкой, хотя и генетические факторы, и факторы окружающей среды, такие как ожирение и отсутствие физических упражнений, по-видимому, играют роль.Существует три основных класса диабета

Сахарный диабет 1 типа

Это происходит из-за неспособности организма производить инсулин, гормон, который «разблокирует» клетки тела, позволяя глюкозе проникать в них и питать их.

Сахарный диабет 2 типа

Это является следствием инсулинорезистентности, которая означает, что организм не может правильно использовать инсулин, в сочетании с относительной недостаточностью инсулина. В результате этого клетки могут испытывать недостаток энергии, и со временем высокий уровень глюкозы в крови может повредить глаза, почки, нервы или сердце.

Гестационный диабет

Это тип диабета или высокого уровня сахара в крови, которым подвержены только беременные женщины. Если у женщины повышается уровень сахара в крови во время беременности, у нее гестационный диабет. Это одна из главных проблем со здоровьем, связанных с беременностью. Если его не лечить, гестационный диабет может вызвать проблемы у матери и ребенка.

Распространенность:

По оценкам, сегодня около 180 миллионов человек в мире страдают диабетом, и более двух третей из них живут в развивающихся странах.Наибольшее количество людей с диабетом проживает в Индии (32 миллиона), Китае (21 миллион) и США (18 миллионов). Подавляющее большинство людей с диабетом страдают диабетом 2 типа (90-95%). В развитых странах около одной трети людей с диабетом не знают о том, что у них диабет, в то время как доля недиагностированного диабета еще выше в развивающихся странах. Это связано с тем, что классические симптомы диабета, такие как чрезмерная жажда и непроизвольная потеря веса, часто отсутствуют при диабете 2 типа.

Диагностика / Прогноз:

Диабет диагностируется путем измерения уровня сахара в крови. Без лечения диабет представляет собой потенциально опасное для жизни состояние. При ненадлежащем лечении это может привести к слепоте, почечной недостаточности, сердечным заболеваниям и ампутации конечностей. Основа лечения диабета - диета и регулярные физические упражнения, но большинству людей с диабетом также потребуются лекарства.

Дополнительные ресурсы:

Сердечно-сосудистые заболевания

Основные сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) включают ишемическую болезнь сердца, цереброваскулярные заболевания, сердечную недостаточность, ревматический порок сердца и врожденные пороки сердца.Основными факторами риска, связанными с сердечно-сосудистыми заболеваниями, являются курение сигарет, нездоровая диета, отсутствие физической активности, гипертония, диабет и высокий уровень холестерина в крови. Сердечно-сосудистые заболевания также могут быть результатом множества генетических причин, включая мутации одного гена, взаимодействие нескольких генов и факторов окружающей среды. Экономический переход, урбанизация, индустриализация и глобализация приводят к изменениям образа жизни, которые способствуют развитию сердечных заболеваний. Ожидаемая продолжительность жизни в развивающихся странах резко увеличивается, и люди подвержены этим факторам риска в течение более длительного периода

Распространенность:

Сердечные заболевания не имеют географических, гендерных или социально-экономических границ.Сердечно-сосудистые заболевания являются важной причиной глобальной смертности, а в пяти из шести регионов ВОЗ они являются ведущими причинами смертности. Из примерно 16,6 миллиона смертей, связанных с сердечно-сосудистыми заболеваниями во всем мире, 80% приходится на развивающиеся страны. К 2010 году сердечно-сосудистые заболевания станут основной причиной смерти в развивающихся странах. Пациенты с установленной ишемической болезнью сердца или сердечно-сосудистыми заболеваниями подвергаются высокому риску последующих коронарных и церебральных событий. Выжившие после инфаркта миокарда подвергаются повышенному риску повторного инфаркта миокарда и имеют ежегодный уровень смертности в пять-шесть раз выше, чем у людей того же возраста, которые не страдаете ишемической болезнью сердца.

Диагностика / Прогноз:

Доступны экономически эффективные вмешательства для профилактики и контроля эпидемии сердечно-сосудистых заболеваний, и при их эффективном осуществлении они могут снизить бремя сердечно-сосудистых заболеваний вдвое за короткий промежуток времени, составляющий пять лет. Картирование генома человека способствовало лучшему пониманию генетических причинных факторов, связанных с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Это позволит разработать более точные и эффективные методы лечения и лечения сердечно-сосудистых заболеваний в будущем.

Дополнительные ресурсы:

Веб-сайты


Астма

Астма - это заболевание, при котором дыхательные пути блокируются или сужаются. Эти эффекты обычно временные, но они вызывают одышку, проблемы с дыханием и другие симптомы. При столкновении с инициирующей частицей происходит воспаление подкладки, сужение дыхательных путей и слизистая оболочка. Это приводит к затруднению дыхания и даже может полностью заблокировать дыхательные пути.Если приступ астмы тяжелый, человеку может потребоваться неотложная помощь для восстановления нормального дыхания. Приступ астмы вызывается окружающими предметами. Эти триггеры варьируются от человека к человеку, но наиболее распространенными из них являются холодный воздух; упражнение; аллергены, такие как пылевые клещи, плесень, пыльца, сигаретный дым, шерсть животных или остатки тараканов; и некоторые виды вирусных инфекций.

Симптомами астмы являются кашель во время тренировки или после нее, хрипы, одышка и ощущение стеснения в груди.

Есть много видов астмы:

  • Физические нагрузки
  • Индуцированная аллергия
  • Детская астма
  • Профессиональная астма
  • Хроническая астма

Причина астмы точно не известна, но ученые полагают, что причины могут включать: генетическую наследственность, образ жизни, курение, загрязнение окружающей среды и вирусные инфекции.

Распространенность:

В 2001 году астмой болели 20,3 миллиона человек, из которых 6.3 миллиона были детьми в возрасте до 18 лет. За последние годы количество людей, страдающих астмой, увеличилось угрожающими темпами. С 1980-х годов заболеваемость астмой более чем удвоилась, и Американская ассоциация легких считает, что к 2020 году она снова удвоится.

Диагностика / Прогноз:

Астма, хотя она может быть опасным для жизни состоянием, также может управляться, если пациенты с астмой внимательно следят за тем, что вызывает у них астму.Выявление триггеров астмы - важный шаг в жизни с астмой. Как только пациенты узнают, что вызывает у них приступ астмы, они могут убедиться, что избегают этих триггеров в своей повседневной жизни, и будут готовы к тому, что они могут столкнуться с ними.

Дополнительные ресурсы:
.

Смотрите также