Фиброзная дисплазия коленного сустава


Фиброзная дисплазия - причины, симптомы, диагностика и лечение

Фиброзная дисплазия – это поражение кости, при котором участок нормальной костной ткани замещается соединительной тканью с включением костных трабекул. Относится к категории опухолеподобных заболеваний, может быть локальной или распространенной, поражать одну или несколько костей. Проявляется болями, деформацией, укорочением или удлинением сегмента и патологическими переломами. Диагноз выставляется на основании рентгенографии, МРТ, КТ и других исследований. Лечение обычно хирургическое – резекция пораженного участка кости с замещением дефекта.

Общие сведения

Фиброзная дисплазия (болезнь Лихтенштейна, болезнь Лихтенштейна-Яффе или болезнь Лихтенштейна-Брайцова) – системное поражение скелета. Симптомы обычно выявляются еще в детстве, но возможно и позднее начало. В литературе описаны случаи, когда монооссальная фиброзная дисплазия впервые диагностировалась у людей пенсионного возраста. Женщины болеют чаще мужчин. Возможно перерождение в доброкачественную опухоль; озлокачествление наблюдается редко.

Заболевание впервые было описано в первой половине 20 века. В 1927 году российский хирург Брайцов сделал доклад о клинических, микроскопических и рентгенологических признаках очагового фиброзного перерождения кости. В 1937 году Олбрайт описал многоочаговую фиброзную дисплазию, сочетающуюся с эндокринными нарушениями и характерными изменениями кожи. В том же году Альбрехтом была описана многоочаговая дисплазия в сочетании с преждевременным половым созреванием и нечеткой кожной пигментацией. Чуть позже Яффе и Лихтенштейн исследовали одноочаговые поражения и опубликовали выводы о причинах их возникновения.

Фиброзная дисплазия

Причины

Фиброзная дисплазия относится к категории опухолеподобных заболеваний, но не является истинной опухолью костей. Возникает вследствие неправильного развития остеогенной мезенхимы (ткани, из которой в последующем образуется кость). Причины развития не ясны, не исключена генетическая предрасположенность.

Классификация

В травматологии и ортопедии выделяют две основные формы фиброзной дисплазии: монооссальную (с поражением одной кости) и полиоссальную (с поражением нескольких костей, обычно расположенных на одной стороне тела). Полиоссальная форма развивается в детском возрасте и может сочетаться с эндокринными нарушениями и меланозом кожи (синдром Олбрайта). Монооссальная форма может манифестировать в любом возрасте, эндокринопатий и пигментации кожи у пациентов не наблюдается. Российские специалисты используют клиническую классификацию Зацепина, включающую следующие формы заболевания:

  • Внутрикостная форма. Может быть монооссальной или полиоссальной. В кости образуются единичные или множественные очаги фиброзной ткани, в ряде случаев наблюдается перерождение кости на всем протяжении, однако структура коркового слоя сохранена, поэтому деформации отсутствуют.
  • Тотальное поражение кости. Страдают все элементы, включая кортикальный слой и область костномозгового канала. Из-за тотального поражения постепенно формируются деформации, часто возникают усталостные переломы. Обычно наблюдается полиоссальное поражение длинных трубчатых костей.
  • Опухолевая форма. Сопровождается разрастанием очагов фиброзной ткани, которые иногда достигают значительных размеров. Выявляется редко.
  • Синдром Олбрайта. Проявляется полиоссальным или практически генерализованным поражением костей в сочетании с эндокринными расстройствами, преждевременным половым созреванием у девочек, нарушением пропорций тела, очаговой пигментацией кожи, тяжелыми деформациями конечностей и костей туловища. Сопровождается прогрессирующими нарушениями со стороны различных органов и систем.
  • Фиброзно-хрящевая дисплазия. Появляется преимущественным перерождением хряща, нередко наблюдается трансформация в хондросаркому.
  • Обызвествляющая фиброма. Особая форма фиброзной дисплазии, встречается очень редко, обычно поражает большеберцовую кость.

Симптомы фиброзной дисплазии

Выраженные врожденные деформации обычно отсутствуют. При полиоссальной форме первые симптомы появляются в детстве. Поражение костей сопровождается эндокринопатиями, пигментацией кожи и нарушением деятельности сердечно-сосудистой системы. Проявления болезни достаточно разнообразны, наиболее постоянными признаками являются незначительные боли (обычно в бедрах) и прогрессирующие деформации. Иногда болезнь диагностируется только при возникновении патологического перелома.

Обычно при полиоссальной форме наблюдается поражение трубчатых костей: большеберцовой, бедренной, малоберцовой, плечевой, лучевой и локтевой. Из плоских костей чаще страдают кости таза, кости черепа, позвоночник, ребра и лопатка. Нередко выявляется поражение костей кистей и стоп, при этом кости запястья остаются интактными. Степень деформации зависит от локализации очагов фиброзной дисплазии. При возникновении процесса в трубчатых костях верхних конечностей обычно наблюдается только их булавовидное расширение. При поражении фаланг пальцы укорачиваются, выглядят «обрубленными».

Кости нижних конечностей искривляются под тяжестью тела, возникают характерные деформации. Особенно резко деформируется бедренная кость, в половине случаев выявляется ее укорочение. Из-за прогрессирующего искривления проксимальных отделов кость приобретает форму бумеранга (пастушьего посоха, хоккейной клюшки), большой вертел «сдвигается» вверх, иногда достигая уровня тазовых костей. Шейка бедра деформируется, возникает хромота. Укорочение бедра может составлять от 1 до 10 см.

При формировании очага в малоберцовой кости деформация конечности отсутствует, при поражении большеберцовой кости может наблюдаться саблевидное искривление голени или замедление роста кости в длину. Укорочение обычно менее выражено, чем при очаге в бедренной кости. Фиброзная дисплазия подвздошной и седалищной костей вызывает деформацию тазового кольца. Это, в свою очередь, негативно влияет на позвоночник, провоцируя нарушения осанки, сколиоз или кифоз. Ситуация усугубляется, если процесс одновременно поражает бедро и кости таза, поскольку в подобных случаях ось тела еще больше нарушается, а нагрузка на позвоночник – увеличивается.

Монооссальная форма протекает более благоприятно, внекостные патологические проявления отсутствуют. Выраженность и характер деформаций сильно варьируют в зависимости от локализации, размера очага и особенностей поражения (тотальное или внутрикостное). Могут наблюдаться боли, хромота и повышенная утомляемость после нагрузки пораженного сегмента. Как и при полиоссальной форме, возможны патологические переломы.

Диагностика

Диагноз выставляется ортопедом-травматологом на основании клинической картины и данных рентгенологического исследования. На начальном этапе на рентгеновских снимках в области диафиза или метафиза пораженной кости выявляются зоны, по виду напоминающие матовое стекло. Затем пораженный участок приобретает характерный крапчатый вид: очаги уплотнения чередуются с участками просветления. Хорошо видна деформация.

При обнаружении одиночного очага необходимо исключить множественное поражение костей, которое на начальных стадиях может протекать бессимптомно, поэтому больных направляют на денситометрию. При наличии подозрительных участков выполняют рентгенографию, при необходимости используют КТ кости.

Следует учитывать, что фиброзная дисплазия, особенно монооссальная, может представлять значительные трудности в процессе диагностики. При нерезко выраженной клинической симптоматике нередко требуется длительное динамическое наблюдение. Для исключения других заболеваний и оценки состояния различных органов и систем могут потребоваться консультации фтизиатра, онколога и терапевта. В отдельных случаях показан осмотр кардиолога, эндокринолога или иных специалистов.

Лечение фиброзной дисплазии

Лечение преимущественно хирургическое – полная сегментарная резекция пораженного участка кости в пределах здоровых тканей и замещение дефекта костным трансплантатом. При патологическом переломе накладывают аппарат Илизарова. При множественных поражениях проводят профилактические мероприятия, направленные на предотвращение деформаций и патологических переломов.

Прогноз и профилактика

Прогноз для жизни благоприятный. В отсутствие лечения, особенно при полиоссальной форме, могут возникать грубые калечащие деформации. Иногда очаги дисплазии перерождаются в доброкачественные опухоли (гигантоклеточную опухоль или неоссифицирующую фиброму). У взрослых описано несколько случаев злокачественного перерождения в остеогенную саркому. Специфическая профилактика отсутствует из-за неясной этиологии заболевания.

Фиброзная дисплазия - Симптомы и причины

Обзор

Фиброзная дисплазия - это необычное заболевание костей, при котором вместо нормальной кости развивается рубцовидная (фиброзная) ткань. Эта неправильная ткань может ослабить пораженную кость и вызвать ее деформацию или перелом.

В большинстве случаев фиброзная дисплазия возникает в одном месте одной кости, но может возникать в нескольких местах в нескольких костях. Поражение отдельных костей обычно встречается у подростков и молодых людей.У людей, у которых поражено более одной кости, симптомы обычно развиваются в возрасте до 10 лет.

Хотя фиброзная дисплазия является генетическим заболеванием, она вызвана генной мутацией, которая не передается от родителей к ребенку. От расстройства нет лекарства. Лечение, которое может включать хирургическое вмешательство, направлено на облегчение боли и восстановление или стабилизацию костей.

Продукты и услуги

Показать другие продукты Mayo Clinic

Симптомы

Фиброзная дисплазия может вызывать незначительные признаки и симптомы или не вызывать их вовсе, особенно если заболевание легкое.Более тяжелая фиброзная дисплазия может вызвать:

  • Боль в костях, обычно тупая боль от легкой до умеренной
  • Набухание
  • Деформация кости
  • Переломы костей, особенно рук или ног
  • Искривление костей голени

Фиброзная дисплазия может поражать любую кость в теле, но наиболее часто поражаются следующие кости:

  • Бедренная кость (бедренная кость)
  • Большеберцовая кость (большеберцовая кость)
  • Кость плеча (плечевая кость)
  • Череп
  • Ребра
  • Таз

В редких случаях фиброзная дисплазия может быть связана с синдромом, который влияет на вырабатывающие гормоны железы вашей эндокринной системы.Эти отклонения могут включать:

  • Очень раннее половое созревание
  • Гиперактивное производство гормонов
  • Светло-коричневые пятна на коже

Усиление боли в костях также может быть связано с нормальными гормональными изменениями менструального цикла или беременностью.

Когда обращаться к врачу

Обратитесь к врачу, если у вас или вашего ребенка разовьется одно из следующих событий:

  • Боль в костях, которая усиливается при нагрузке или не проходит после отдыха
  • Боль в костях, нарушающая сон
  • Затруднения при ходьбе или хромоте
  • Необъяснимая опухоль
  • Изменения формы кости
  • Разница в длине конечностей

Причины

Фиброзная дисплазия связана с мутацией гена, присутствующей в определенных клетках, образующих кость.Мутация приводит к образованию незрелой и неправильной костной ткани. Чаще всего костная ткань неправильной формы (поражение) присутствует в одном месте на одной кости. Реже поражаются несколько костей, и на нескольких костях может быть более одного поражения.

Поражение обычно перестает расти в период полового созревания. Однако во время беременности поражения могут снова расти.

Мутация гена, связанная с фиброзной дисплазией, возникает после зачатия, на ранних стадиях развития плода.Следовательно, мутация не унаследована от ваших родителей, и вы не можете передать ее своим детям.

Осложнения

Тяжелая фиброзная дисплазия может вызвать:

  • Деформация или перелом кости. Ослабленная область пораженной кости может вызвать сгибание кости. Эти ослабленные кости также чаще ломаются.
  • Потеря зрения и слуха. Нервы глаз и ушей могут быть окружены пораженной костью.Сильная деформация лицевых костей может привести к потере зрения и слуха, но это редкое осложнение.
  • Артрит. Если кости ног и таза деформированы, в суставах этих костей может образоваться артрит.
  • Рак. В редких случаях пораженный участок кости может стать злокачественным. Это редкое осложнение обычно возникает только у людей, прошедших лучевую терапию.

.

Симптомы и причины фиброзной дисплазии

Для получения дополнительной информации

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США
Бесплатный звонок: 888-INFO-FDA (888-463-6332)
Веб-сайт: https://www.fda.gov

Drugs @ FDA по адресу https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/daf. Drugs @ FDA - это каталог одобренных FDA лекарственных препаратов с возможностью поиска.

Центры по контролю и профилактике заболеваний, Национальный центр статистики здравоохранения
Веб-сайт: https://www.cdc.gov/nchs

Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям
Веб-сайт: https: // rarediseases.info.nih.gov/diseases/6444/fibrous-dysplasia

Национальный институт стоматологических и черепно-лицевых исследований
Веб-сайт: https://www.nidcr.nih.gov

Американская академия хирургов-ортопедов
Веб-сайт: https://www.aaos.org

Фонд фиброзной дисплазии
Веб-сайт: https://www.fibrousdysplasia.org

The MAGIC Foundation
Веб-сайт: https://www.magicfoundation.org

Альянс редких заболеваний костей
Веб-сайт: http: // rbdalliance.org

Если вам нужна дополнительная информация о доступных ресурсах на вашем языке или других языках, посетите наши веб-страницы ниже или обратитесь в Информационный центр NIAMS по адресу [email protected]

  • Информация о здоровье на азиатском языке
  • Медицинская информация на испанском языке
.

Home - Фиброзная дисплазия

Сообщение от Лорен Руотоло, президента Альянса FD / MAS

Добро пожаловать в новый FD / MAS, совершенно новое место для всех пациентов, лиц, осуществляющих уход, и ученых. Как пациент с синдромом МакКьюн Олбрайт, позвольте мне заверить вас, что это гораздо больше, чем смена имени, пришло время представить все наше сообщество. Это признание, которое расширяет широту и глубину нашего сообщества, чтобы убедиться, что каждый, кто идентифицирует себя как пациенты с FD и / или MAS, чувствует себя включенным.

Это празднование множества различных жизненных историй и событий, которые благодаря нашим усилиям находят поддержку, ободрение и признание.

Это вотум доверия ученым и исследователям, чьим делом всей жизни является понимание, лечение и однажды излечение этих болезней.

Чтобы увидеть, как FD / MAS Alliance заново представляет себя миру, посетите наш обновленный веб-сайт. Мы обещаем, что это вас не разочарует.

Спасибо за то, что вы остаетесь сердцем и душой нового альянса FD / MAS.Вы яркое пятно в этом мире!

С волнением и благодарностью,

Лорен Руотоло
Президент, FD / MAS Alliance

.

Обзор фиброзной дисплазии | Национальный ресурсный центр по остеопорозу и связанным с ним заболеваниям костей NIH

Что такое фиброзная дисплазия?

Фиброзная дисплазия - это заболевание скелета, при котором костеобразующие клетки не созревают и производят слишком много волокнистой или соединительной ткани. Этой фиброзной тканью заменяются участки здоровой кости. Замена нормальной кости при фиброзной дисплазии может привести к боли, деформации костей и переломам, особенно когда это происходит в длинных костях (руках и ногах).Когда это происходит в черепе, также может произойти замещение нормальной кости фиброзной тканью, что приведет к изменению формы лица или черепа, боли и, в редких случаях, к потере слуха или зрения.

У некоторых людей с фиброзной дисплазией задействована только одна кость (моностотическая), тогда как у других людей задействовано более одной кости (полиостотическая). Заболевание может возникать само по себе или как часть состояния, известного как синдром МакКьюна-Олбрайта. Синдром МакКьюна-Олбрайта характеризуется фиброзной дисплазией и другими симптомами, такими как пятна пигментированной кожи (светло-коричневые пятна или пятна «с молоком») и эндокринными проблемами, такими как раннее половое созревание (преждевременное половое созревание), гипертиреоз (избыток гормона щитовидной железы), избыток гормона роста (гигантизм или акромегалия), избыток кортизола (синдром Кушинга) и другие редкие состояния.

Фиброзная дисплазия может поражать любую кость тела. Наиболее частыми участками являются кости черепа и лица, бедренная кость (бедренная кость), большеберцовая кость (большеберцовая кость), плечевая кость (верхняя часть руки), таз и ребра. Хотя многие кости могут быть поражены одновременно - а пораженные кости часто находятся на одной стороне тела, - болезнь не «распространяется» от одной кости к другой; то есть паттерн, в котором задействованы кости, устанавливается в очень раннем возрасте и не меняется с возрастом.

Кто пострадал?

Фиброзная дисплазия - необычное заболевание.Обычно он диагностируется у детей и молодых людей и присутствует на протяжении всей жизни. Вероятность заражения не зависит от пола, расы, этнического происхождения, географического положения или какого-либо воздействия окружающей среды.

В чем причина?

Фиброзная дисплазия вызывается дефектным геном в клетках, образующих кость и другие пораженные ткани. Дефект возникает в какой-то момент после зачатия, скорее всего, на раннем этапе развития плода. Это означает, что заболевание не передается по наследству от родителей пострадавшего человека, и больной не может передать его своим детям.

Какие симптомы?

Наиболее частыми симптомами заболевания являются болезненность, деформация и / или переломы костей (переломы). Переломы чаще встречаются в возрасте от 6 до 10 лет, но часто сохраняются в зрелом возрасте. Проблемы, с которыми сталкивается человек, зависят от того, какие кости поражены. Например, ноги могут быть разной длины, что приводит к хромоте и необходимости подъема обуви. Кости носовых пазух могут быть поражены, что приводит к хронической заложенности носовых пазух. Очень редко возникают серьезные проблемы, такие как потеря зрения или рак.

Как диагностируется заболевание?

Кости у людей с фиброзной дисплазией имеют характерный вид на рентгеновских снимках, которого обычно достаточно для постановки диагноза. Также могут быть показаны другие методы визуализации, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ). В некоторых случаях врачу может потребоваться небольшой образец кости (биопсия) для подтверждения диагноза. Полезность генного тестирования не ясна. Поскольку мутировавший ген присутствует только в тканях с фиброзной дисплазией, лучше всего тестировать только ДНК пораженной ткани, но даже в этом случае врачи не знают с уверенностью, насколько полезен такой тест.

Как лечится фиброзная дисплазия?

Нет лекарства от фиброзной дисплазии. Как и при большинстве заболеваний, симптомы или проблемы лечат по мере их возникновения. Переломы часто требуют хирургического вмешательства, но иногда их можно лечить с помощью гипсовой повязки. Операция рекомендуется при вероятности перелома или при попытке исправить форму кости. Также может быть показана операция для облегчения боли в костях. Лекарства, известные как бисфосфонаты, одобренные Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США для лечения других заболеваний костей, уменьшают боль, связанную с этим заболеванием.Также важны стратегии здоровья костей, такие как физическая активность (с одобрения врача) и адекватное потребление кальция, фосфора и витамина D.

Какие исследования проводятся?

Ученые Национального института здоровья (NIH) изучают естественную историю фиброзной дисплазии, чтобы лучше понять течение болезни. Их исследования помогли понять, как лечить болезнь и ее последствия. Ученые NIH также разработали инструмент, который измеряет влияние фиброзной дисплазии на качество жизни людей с этим заболеванием.Кроме того, исследователи оценивают влияние бисфосфонатов и других лекарств на пациентов с этим заболеванием. Исследования продолжают изучать генетические и молекулярные основы болезни с надеждой на то, что однажды будут разработаны более эффективные методы лечения.

Ресурсы

Национальный институт стоматологических и черепно-лицевых исследований

Веб-сайт: https://www.nidcr.nih.gov

Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям

Веб-сайт: https: // rarediseases.info.nih.gov

Американская академия хирургов-ортопедов

Веб-сайт: https://www.aaos.org (con información en español)

Фонд фиброзной дисплазии

Веб-сайт: https://www.fibrousdysplasia.org

Фонд MAGIC

Веб-сайт: https://www.magicfoundation.org

Национальный институт здоровья, остеопороз и связанные с ним заболевания костей ~
Национальный ресурсный центр с благодарностью выражает благодарность Майклу Т.Коллинз, доктор медицины при подготовке и рецензировании данной публикации.

Для справки

Эта публикация содержит информацию о лекарствах, используемых для лечения обсуждаемого здесь состояния здоровья. При разработке этой публикации мы включили самую свежую (точную) доступную информацию. Время от времени появляется новая информация о лекарствах.

Для получения обновленной информации и по любым вопросам о принимаемых вами лекарствах обращайтесь по телефону

U.S. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов
Бесплатный звонок: 888-INFO-FDA (888-463-6332)
Веб-сайт: https://www.fda.gov

Для получения дополнительной информации о конкретных лекарствах посетите веб-сайт Drugs @ FDA по адресу https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/daf. Drugs @ FDA - это каталог одобренных FDA лекарственных препаратов с возможностью поиска.

NIH Pub. № 18-7774

.

Смотрите также