Операции на коленном суставе при гемофилии


Гемофилия и замена сустава - Nordorthopaedics

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это генетическое заболевание с нарушением свёртываемости крови. Иногда его называют “королевской болезнью” поскольку Королева Великобритании Виктория передала его различным Европейским королевским семьям через своих дочерей.

Люди, страдающие гемофилией, имеют очень низкие коагулирующие факторы. Коагулирующий фактор — это протеин, который необходим для свёртывания крови и остановки кровотечения. Соответственно люди, страдающие гемофилией обычно более подвержены образованию синяков и медленной остановке крови. Однако наиболее опасный симптом гемофилии — это внутренние кровотечения, которые можут возникнуть в суставах, мышцах, желудочно-кишечном тракте, мочеполовой системе и, в более серьёзных случаях, в мозге.

Гемофилия чаще всего встречается у мужчин, из-за особого механизма наследования (рецессивной Х хромосомы). Примерное количество случаев гемофилии при рождении мальчиков каждый год: 1 на 5000. Гемофилия встречается у 1 человека из 12 000 человек во всём мире.

Существует три вида гемофилииГемофилия А, также известная как классическая гемофилия, и имеющая отношение к недостатку коагулирующего фактора VIII. Другой вид гемофилии называется гемофилией В или недостатком коагулирующего фактора IX. Этот вид заболевания также называется болезнью Кристмаса в честь Стефана Кристмаса, кто был первым пациентом с данной болезнью. Третий вид гемофилии называется Гемофилия С и относится к недостатку фактора XI. Гемофилия А — это самый распространенный вид гемофилии, насчитывающий примерно 80% случаев заболевания, тогда как Гемофилия В встречается намного реже, а Гемофилия С является чрезвычайно редким заболеванием.

Особенности тотального эндопротезирования коленного сустава при гемофилии

Для тебя Новости и перспективы Наркотики и болезни CME и образование Академия видео Взаимодействие с другими людьми Специальность: Мультиспециальность Аллергия и иммунология Анестезиология Бизнес медицины Кардиология Критический уход Дерматология Диабет и эндокринология Неотложная медицинская помощь Семейная медицина Гастроэнтерология Общая хирургия Гематология - Онкология ВИЧ / СПИД Госпитальная медицина Инфекционные заболевания Медицина внутренних органов Мультиспециальность Нефрология Неврология Акушерство / гинекология и женское здоровье Онкология Офтальмология Ортопедия Патология и лабораторная медицина Педиатрия Пластическая хирургия .

Гемофилия - Симптомы и причины

Обзор

Гемофилия - это редкое заболевание, при котором ваша кровь не свертывается нормально из-за недостатка белков свертывания крови (факторов свертывания крови). Если у вас гемофилия, у вас может продолжаться более длительное кровотечение после травмы, чем при нормальном свертывании крови.

Небольшие порезы обычно не проблема. Если у вас серьезный дефицит белка фактора свертывания крови, большую проблему для здоровья вызывает глубокое кровотечение внутри вашего тела, особенно в коленях, лодыжках и локтях.Это внутреннее кровотечение может повредить ваши органы и ткани и может быть опасным для жизни.

Гемофилия - это генетическое заболевание. Лечение включает регулярную замену конкретного сниженного фактора свертывания крови.

Продукты и услуги

Показать другие продукты Mayo Clinic

Симптомы

Признаки и симптомы гемофилии различаются в зависимости от вашего уровня факторов свертывания крови. Если уровень фактора свертывания крови незначительно снижен, кровотечение может начаться только после операции или травмы.Если ваш дефицит серьезен, у вас может возникнуть спонтанное кровотечение.

Признаки и симптомы самопроизвольного кровотечения включают:

  • Необъяснимое и чрезмерное кровотечение в результате порезов или травм, хирургического вмешательства или стоматологической работы
  • Много больших или глубоких синяков
  • Необычное кровотечение после прививок
  • Боль, припухлость или стеснение в суставах
  • Кровь в моче или стуле
  • Носовое кровотечение без известной причины
  • У младенцев необъяснимая раздражительность

Кровотечение в мозг

Простая шишка на голове может вызвать кровотечение в мозг у некоторых людей с тяжелой гемофилией.Это случается редко, но это одно из самых серьезных осложнений, которые могут возникнуть. Признаки и симптомы включают:

  • Болезненная продолжительная головная боль
  • Повторяющаяся рвота
  • Сонливость или вялость
  • Двойное зрение
  • Внезапная слабость или неуклюжесть
  • Судороги или припадки

Когда обращаться к врачу

Обратитесь за неотложной помощью, если вы или ваш ребенок испытали:

  • Признаки или симптомы кровотечения в мозг
  • Травма, при которой кровотечение не прекращается
  • Опухшие суставы, горячие на ощупь и болезненные при сгибании

Если у вас есть семейная история гемофилии, вы можете пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, являетесь ли вы носителем этой болезни, прежде чем создавать семью.

Причины

Когда вы истекаете кровью, ваше тело обычно объединяет кровяные клетки, образуя сгусток, останавливающий кровотечение. Некоторые частицы крови способствуют свертыванию крови. Гемофилия возникает при дефиците одного из этих факторов свертывания крови.

Существует несколько типов гемофилии, большинство из которых передаются по наследству. Однако около 30% людей с гемофилией не имеют семейного анамнеза заболевания.У этих людей неожиданное изменение происходит в одном из генов, связанных с гемофилией.

Приобретенная гемофилия - это редкое заболевание, которое возникает, когда иммунная система человека атакует факторы свертывания крови. Может быть связан с:

  • Беременность
  • Аутоиммунные заболевания
  • Рак
  • Рассеянный склероз

Наследование гемофилии

При наиболее распространенных типах гемофилии дефектный ген расположен на Х-хромосоме.У каждого есть две половые хромосомы, по одной от каждого родителя. Женщина наследует Х-хромосому от матери и Х-хромосому от отца. Мужчина наследует Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца.

Это означает, что гемофилия почти всегда встречается у мальчиков и передается от матери к сыну через один из генов матери. Большинство женщин с дефектным геном являются просто носителями и не испытывают никаких признаков или симптомов гемофилии. Но некоторые носители могут испытывать симптомы кровотечения, если их факторы свертывания крови умеренно снижены.

Факторы риска

Самым большим фактором риска гемофилии является наличие членов семьи, которые также страдают этим заболеванием.

Осложнения

Осложнения гемофилии могут включать:

  • Глубокое внутреннее кровотечение. Кровотечение в глубоких мышцах может вызвать отек конечностей. Отек может давить на нервы и вызывать онемение или боль.
  • Повреждение суставов. Внутреннее кровотечение также может оказывать давление на суставы, вызывая сильную боль. При отсутствии лечения частое внутреннее кровотечение может вызвать артрит или разрушение сустава.
  • Заражение. Люди с гемофилией более склонны к переливанию крови, что увеличивает их риск получения зараженных продуктов крови. Продукты крови стали более безопасными после середины 1980-х годов благодаря скринингу донорской крови на гепатит и ВИЧ.
  • Побочная реакция на лечение фактором свертывания крови. У некоторых людей с тяжелой формой гемофилии иммунная система отрицательно реагирует на факторы свертывания крови, используемые для лечения кровотечения. Когда это происходит, иммунная система вырабатывает белки (известные как ингибиторы), которые инактивируют факторы свертывания крови, делая лечение менее эффективным.

07 августа 2020 г.

.

Гемофилия - Диагностика и лечение

Диагноз

У людей с семейным анамнезом гемофилии во время беременности можно определить, поражен ли плод гемофилией. Однако тестирование представляет определенные риски для плода. Обсудите преимущества и риски тестирования со своим врачом.

У детей и взрослых анализ крови может выявить дефицит фактора свертывания крови. В зависимости от тяжести дефицита симптомы гемофилии могут впервые возникнуть в разном возрасте.

Тяжелые случаи гемофилии обычно диагностируются в течение первого года жизни. Легкие формы могут не проявляться до взрослого возраста. Некоторые люди впервые узнают о гемофилии после сильного кровотечения во время хирургической процедуры.

Лечение

Несколько различных типов факторов свертывания крови связаны с разными разновидностями гемофилии. Основное лечение тяжелой гемофилии включает восполнение необходимого вам фактора свертывания крови через трубку, помещенную в вену.

Эта заместительная терапия может быть назначена для борьбы с продолжающимся кровотечением. Его также можно назначать по регулярному графику дома, чтобы предотвратить эпизоды кровотечения. Некоторые люди получают постоянную заместительную терапию.

Замещающий фактор свертывания можно получить из донорской крови. Подобные продукты, называемые рекомбинантными факторами свертывания, производятся в лаборатории и не производятся из крови человека.

Другие методы лечения могут включать:

  • Десмопрессин. При некоторых формах гемофилии легкой степени этот гормон может стимулировать организм к выработке большего количества фактора свертывания крови. Его можно вводить медленно в вену или вводить в виде назального спрея.
  • Препараты, сохраняющие сгустки крови. Эти лекарства помогают предотвратить разрушение тромбов.
  • Фибриновые герметики. Эти препараты можно наносить непосредственно на участки ран, чтобы способствовать их свертыванию и заживлению. Фибриновые герметики особенно полезны в стоматологической терапии.
  • Физиотерапия. Может облегчить признаки и симптомы, если внутреннее кровотечение повредило ваши суставы. Если внутреннее кровотечение вызвало серьезные повреждения, вам может потребоваться операция.
  • Первая помощь при мелких порезах. Использование давления и повязки обычно останавливает кровотечение. При небольших участках кровотечения под кожей используйте пакет со льдом. Ледяной лед можно использовать для замедления незначительного кровотечения во рту.
  • Прививки. Несмотря на то, что продукты крови проходят скрининг, люди, которые полагаются на них, все же могут заразиться болезнями.Если у вас гемофилия, рассмотрите возможность вакцинации против гепатита A и B.

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Мэйо, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или управления этим заболеванием.

Образ жизни и домашние средства

Чтобы избежать чрезмерного кровотечения и защитить суставы:

  • Регулярно выполняйте упражнения. Такие занятия, как плавание, езда на велосипеде и ходьба, могут укрепить мышцы, защищая суставы. Контактные виды спорта, такие как футбол, хоккей или борьба, небезопасны для людей с гемофилией.
  • Избегайте приема некоторых обезболивающих. Лекарства, которые могут усугубить кровотечение, включают аспирин и ибупрофен (Адвил, Мотрин IB, другие). Вместо этого используйте ацетаминофен (тайленол и др.), Который является более безопасной альтернативой легкому обезболиванию.
  • Избегайте приема разжижающих кровь препаратов. Лекарства, препятствующие свертыванию крови, включают гепарин, варфарин (Coumadin, Jantoven), клопидогрель (Plavix), прасугрел (Effient), тикагрелор (Brilinta), ривароксабан (Xarelto), апиксабан (Eliquis), эдоксабан (Savradaxaran) и ).
  • Соблюдайте правила гигиены полости рта. Цель - предотвратить удаление зуба, которое может привести к обильному кровотечению.
  • Защитите вашего ребенка от травм, которые могут вызвать кровотечение. Наколенники, налокотники, шлемы и ремни безопасности - все это может помочь предотвратить травмы в результате падений и других несчастных случаев.Не ставьте в доме мебель с острыми углами.

Помощь и поддержка

Чтобы помочь вам и вашему ребенку справиться с гемофилией:

  • Получите браслет медицинского оповещения. Этот браслет сообщает медицинскому персоналу о том, что вы или ваш ребенок болеет гемофилией, и о том, какой фактор свертывания крови лучше всего подходит в экстренных случаях.
  • Поговорите с консультантом. Вы можете быть обеспокоены тем, чтобы найти правильный баланс между безопасностью вашего ребенка и поощрением как можно большей нормальной активности.Социальный работник или терапевт, знакомый с гемофилией, может помочь вам справиться с вашими проблемами и определить минимальные ограничения, необходимые для вашего ребенка.
  • Сообщите людям. Обязательно сообщите всем, кто будет заботиться о вашем ребенке - няням, работникам детского сада, родственникам, друзьям и учителям - о состоянии вашего ребенка. Если ваш ребенок занимается бесконтактным спортом, обязательно сообщите об этом и тренерам.

Подготовка к приему

Если у вас или вашего ребенка есть признаки или симптомы гемофилии, вас могут направить к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематологу).

Что вы можете сделать

  • Запишите симптомы и время их появления.
  • Запишите основную медицинскую информацию, включая другие состояния.
  • Составьте список всех лекарств, витаминов и пищевых добавок.
  • Отметьте, был ли у кого-нибудь в вашей семье диагностировано нарушение свертываемости крови.

Вопросы, которые следует задать своему врачу

  • Какова наиболее вероятная причина этих признаков и симптомов?
  • Какие тесты необходимы? Им нужна специальная подготовка?
  • Какое лечение вы рекомендуете?
  • Какие ограничения активности рекомендуются?
  • Каков риск долгосрочных осложнений?
  • Вы рекомендуете, чтобы наша семья встретилась с генетическим консультантом?

В дополнение к вопросам, которые вы готовы задать своему врачу, не стесняйтесь задавать другие вопросы во время приема.

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов. Если вы будете готовы ответить на них, у вас останется время, чтобы обсудить те моменты, на которые вы хотите потратить больше времени. Вас могут спросить:

  • Заметили ли вы необычное или сильное кровотечение, например носовое или длительное кровотечение из пореза или вакцинации?
  • Если вы или ваш ребенок перенесли какие-либо операции, чувствовал ли хирург сильное кровотечение?
  • Склонны ли вы или ваш ребенок к образованию больших и глубоких синяков?
  • Вы или ваш ребенок испытываете боль или тепло в суставах?
  • Был ли кто-нибудь в вашей семье диагностирован с нарушением свертываемости крови?

Августа07, 2020

.

Архив "Хирургии коленного сустава и связанных исследований".

Хирургия коленного сустава и сопутствующие исследования
Тт. От 23 до 32; С 2011 по 2020 год

Об. 32
2020
Об. 31
2019
Т. 30
2018
Т. 29
2017
Том.28
2016
Об. 27
2015
Об. 26
2014
Об. 25
2013
Об. 24
2012
Об. 23
2011


Статьи из хирургии коленного сустава и связанных с ней исследований предоставлены здесь с разрешения Korean Knee Society

.

Смотрите также