Синдром гипермобильности суставов у детей


Синдром гипермобильности суставов у детей

Гипермобильноость определяется как аномально увеличеннй обьем движения сустава вследствии избыточной слабости (разболтанности?) ограничивающих мягких тканей. Хотя гипермобильность обычно является


Гипермобильноость определяется как аномально увеличеннй обьем движения сустава вследствии избыточной слабости (разболтанности?) ограничивающих мягких тканей. Хотя гипермобильность обычно является доброкачественным клиническим проявлением, имеющим незначитеьное число серьезных последствий, она должна повышать уровень настороженности клинициста относительно наличия какого-либо лежащего в основе нарушения, особенно , нарушения, поражающего соединительную ткань. Кроме того, из-за своей связи с симптомами со стороны суставов гипермобильность является важным клиниче-ским проявлением у детей с жалобами со стороны скелетно - мышечной системы.

В теории, различие между гипермобильностью и верхним пределом нормальной мобильности является произвольным, поскольку движение суставов различно в пределах общей популяции. Однако, на практике у большинства детей трудно отличить гипермобильность от общепринятой клинической нормы.
Гипермобильность может быть локализованной, вовлекающей один или несколько суставов, или генерализованной, с вовлечением ряда суставов по всему телу. Хотя избыточная разболтанность суставов является выраженной чертой многих системных нарушений, чаще она возникает изолированно.

Синдром гипермобильности - термин, используемый для описания практически здоровых людей, у кото-рых проявляется генерализованная гипермобильность, связанная с жалобами со стороны мышечно - скелетной системы. Термин был предложен в 1967 году Kirk и колегами, которые сообщили о возникно-вении ревматических симптомов в группе детей с гипермобильностью при отсутствии нарушений соеди-нительной ткани или других форм системного заболевания. Некоторые клиницисты предпочитают термин "синдром доброкачественной гипермобильности суставов", чтобы отличить страдающих ею лиц от тех, у кого гипермобильность проявляется как часть более серьезного нарушения. Поскольку синдром гипер-мобильности имеет сильный генетический компонент, его также называли семейной гипермобильностью суставов.

Таблица 1. Заболевания, характеризующиеся гипермобильностью

Синдром гипермобильности

  1. Наследственные заболевания соединительной ткани
    • Синдром Марфана
    • Синдром Ehlers - Danlos
    • Osteogenesis imperfecta
    • Марфаноидный синдром гипермобильности
    • Синдром Williams
    • Синдром Stickler
  2. Хромосомные нарушения
    • Синдром Дауна
    • Синдром Killian/Tescgler-Nicola
  3. Другие генетические синдромы
    • Аутосомные доминантные
      • Вело-кардио- лицевой (velo-cardio-facial) синдром
      • Синдром Hajdu-Cneney
      • Псевдоахондропластическая спондилоэпифизеальная дисплазия
      • Миотоноия congenita
    • Аутосомно рецесссивные
    • Гетерогенные (аутосомно-доминантные или аутосомно-рецессивные)
      • Синдром Larsen
      • Псевдоксантома elasticum
    • Х-связанные доминантные
      • Синдром Coffin -Lowry Спорадические
      • Синдром Goltz

Метаболические нарушения

  • Гомоцистинурия
  • Гиперлизинемия

Ортопедические нарушения

  • Врожденная дисплазия бедра
  • Рецидивирующая дислокация плеча
  • Рецидивирующая дислокация надколенной чашечки
  • Косолапость

Приобретенные заболевания

  1. Неврологические
    • Полиомиелит
    • Tabes dorsalis
  2. Ревматологические
    • Ювенильный ревматоидный артрит
    • Ревматическая лихорадка

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ И ЭТИОЛОГИЯ

Генерализованнная гипермобильность при отсутствии системного заболевания является частым нарушением, которое имеет распространеность 4-13% в общей популяции. Вероятно, здесь недооценивается истинная частота, поскольку у многих людей с гипермобильностью все же не развиваются симптомы со стороны суставов, или они не обращаются за медицинской помощью. Кроме того, распространеннность гипермобильности заметно варьирует в зависимсоти от возраста, пола и этнической принадлежности обследуемой популяции.

Хорошо известно, что дети имеют относительно разболтанные суставы по сравнению со взрослыми; эта нормальная избыточная подвижность быстро уменьшается в период старшего детского или раннего подросткового возраста и более медленно на протяжении периода зрелости. Связанное с возрастом снижение мобильности суставов приписывали прогрессирущим биохимическим изменениям структуры коллагена, которые приводят к повышению жесткости компонентов соединительной ткани в суставах. В любом данном возрасте у женщин отмечается более высокая степень подвижности суставов.

Гипермобильность также очень заметно варьирует в различных этнических группах: она чаще отмечается у лиц африканского, азиатского и средне-восточного происхождения. В данных этнических группах сохраняются вариации, обусловленные возрастом и полом.

Исследователи, изучающие распространенность синдрома гипермобильности, часто обследовали пациентов в ревматологических клиниках, куда их направляют для оценки по поводу жалоб со стороны скелетно-мышечной системы. Систематическое обследование данных лиц на признаки генерализованной гипермобильности при отсутствии системного заболевания дало показатели распространенности синдрома гипермобильности 2-5%, при относительном преобладании синдрома у молодых девушек. Как и в случае с генерализованной гипермобильностью, данные цифры, вероятно, не отражают истинную распространенность синдрома, поскольку многие лица не обращаются за медицинской помощью при слабовыраженных или периодических мышечно-скелетных симптомах.

В подгруппе пациентов с эпизодической и неясной болью в суставах распространенность синдрома гипермобильности может быть значительно выше. Gedalia и коллеги обнаружили гипермобильность у 66% школьников с рецидивирующим артритом или артралгией неясной этиологии. Хотя артрит обычно не считается признаком синдрома гипермобильности, эти данные предполагают повышенную распространенность данного состония у детей с периодическими мышечно-скелетными симптомами.

Первичные заболевания, которые могут включать гипермобильность перечислены в таблице 1. Генерализованная гипермобильность является выраженной чертой наследственных заболеваний соединительной ткани, включая синдром Марфана, синдром Ehlers-Danlos и остеогенез imperfecta. При марфаноидном синдроме гипермобильности генерализованная гипермобильнсоть отмечается в сочетании с типичными скелетными проявлениями и кожной гиперэластичностью синдрома Марфана, но проявления со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы отсутствуют. Гипермобильность часто отмечается при метаболических заболеваниях, таких как гомоцистинурия и гиперлизинемия, хромосомных нарушениях, таких как синдром Дауна, и при разнообразных семейных и спорадических генетических синдромах. Разболтанность суставов может быть связана с ортопедическими нарушениями, включая врожденную гиперплазию бедра и рецидивирующие дислокации плеча и надколенной чашечки.

Гипермобильность может быть приобретенной при неврологических заболеваниях, таких как полиомиелит и сухотка спинного мозга (tabes dorsalis) и неврологических заболеваниях. Хотя гипермобильность может развиться при ювенильном ревматоидном артрите, гораздо более вероятно ограничение подвижности суставов.

Семейная бессимптомная гипермобильность - термин, используемый для описания "человека-змеи", у которого отмечается значительная генерализованная разболтанность суставов, но все же не развиваются симптомы. Наконец, важно отличить истинную гипермобильность суставов от кажущейся , которая возникает в связи с мышечной гипотонией.

Хотя точная этиология синдрома гипермобильности неизвестна, он без сомнения имеет сильный генетический компонент. Пораженные родственники первого порядка выявляются в 50% случаев. Наиболее распространенным является аутосомно-доминантный тип наследования, хотя аутосомно-рецессивный и Х-связанный тип также были зафиксированы.

Преобладание женщин с синдромом гипермобильности способствовало предположению о роли связанных с полом факторов в развитии и проявлении данного нарушения. Некоторые клиницисты отмечали фенотипические различия, включая различия в локализации, характере, и тяжести суставных симптомов, между мужчинами и женщинами из одной и той же семьи. Относительная роль внешних воздействий, та-ких как эстроген или Х-связанные генетические факторы, не понятна.

ПАТОГЕНЕЗ

Имеются вопросы относительно того, представляет ли синдром гипермобильности верхний предел варианта нормы мобильности суставов или же он отражает слабовыраженное нарушение соединительной ткани. В подтверждение последней точки зрения стигмата - генерализованное поражение соединительной ткани, включая марфаноидный хабитус. высокое небо, кожные стрии, гиперэластичную или тонкую кожу, варикозные вены и аномалии позвоничника, наблюдалась у некоторых пациентов с синдромом гипермобильности. Дополнительные исследования подтвердили повышенную распространенность пролапса митрального клапана у людей с гипермобильностью, но данная связь вызывала споры.

Биохимические и молекулярные исследования подтвердили классификацию синдрома гипермобильности, как нарушения соединительной ткани. Анализ коллагена образцов кожи от пациентов с синдромом гипермобильности показал нарушение нормальных соотношений подтипов коллагена и аномалии микроскопической структуры соединительной ткани. В 1996 Британское общество ревматологии сообщило о выявлении мутаций в генах фибриллина в нескольких семьях с синдромом гипермобильности.

Несмотря на углубленные размышления, патогенез генерализованной разболтанности суставов при синдроме гипермобильности остается неясным. Кажется вероятным, что нормальное развитие и функция суставов требуют взаимодействия ряда генов, кодирующих структуру и сборку протеинов относящейся к суставам соединительной ткани. Хотя синдром гипермобильности может возникать в результате одной или более мутаций в данных генах, важность патогенетической классификации для педиатра общего профиля является скорее семантической, чем клинической проблемой.

Патогенез жалоб со стороны суставов у пациентов с синдромом гипермобильности можно лучше всего понять, рассмотрев основную структуру сустава. Степень мобильности сустава определяется крепостью и гибкостью окружающих мягких тканей, включая капсулу сустава, связки, сухожилия, мышцы подкожную ткань и кожу. Было сделано предположение, что избыточная подвижность суставов приводит к несоответствующему изнашиванию и разрывам суставных поверхностей и окружающих мягких тканей, что дает в результате симптомы, относимые за счет этих тканей. Клинические наблюдения нарастания симптомов, связанного с избыточным использованием гипермобильных суставов, служат еще одним подтверждением данной гипотезы. Недавние наблюдения также подтвердили снижение проприоцептивной чувствительности в суставах пациентов с синдромом гиперомобильности.

Подобные находки привели к предположению, что нарушенная сенсорная обратная связь способствует избыточной травме суставов у больных людей.

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ

У детей с синдромом гипермобильности могут отмечаться разнообразные жалобы со стороны мышечно-скелетной системы. Наиболее распространенный симптом - боль в суставах, которая часто развивается после физической активности или занятий спортом, во время которых пораженный сустав (суставы) используется неоднократно. Боль может быть локализованной в одном или нескольких суставах или генерализованной и симметричной.

Хотя наиболее часто отмечается боль в колене, может страдать любой сустав, включая таковые позвоночника. Боль обычно является самокупирующейся по длительнсоти, но может рецидивировать при физической активности. Реже у детей может отмечаться ригидность суставов, миалгии, мышечные спазмы и неартикулярная (вне области сустава?) боль в конечностях. Хотя короткие эпизоды опухания суставов могут иметь место при синдроме гипермобильности, они редко встречаются и должны побуждать к рассмотрению альтернативного диагноза. В некоторых случаях возникновению симптомов предшествует недавний скачок роста, и больные женщины часто сообщают о предменструальных обострениях.

Поскольку симптомы обычно связаны с физической активностью, они имеют тенденцию обостряться ближе к концу дня. В отличие от артиритических нарушений, тугоподвижность по утрам - редкое явление у детей с синдромом гипермобильности. Напротив, они могут просыпаться ночью, жалуясь на боль в суставах или конечностях, особенно после активно проведенного дня. Часто у больных детей имеются подобные жалобы в семейном анамнезе или double-jointedness (двойное соединение?) в детском возрасте у родственников первого порядка. Дополнительно к относительно неспецифическим мышечно- скелетным жалобам, у некоторых пациентов в анамнезе может быть врожденная дисплазия бедра, рецидивирующая дислокация или подвывих сустава, разрывы связок или сухожилий, быстрое образование кровоподтеков, фибромиалгия или дисфункция височно-нижнечелюстного сустава.

Дополнительно к первичным проявлениям генерализованной гипермобильности суставов, физикальное обследование может выявить боль при манипуляции с суставами и, в редких случаях, слабовыраженную степень истечения (выпота). Признаки активного воспаления, включая значительную болезненность, опухание, красноту, ощущение тепла и лихорадку отсутствуют. Если такие признаки имеют место, они предполагают иной диагноз.

Обследование пациентов с синдромом гипермобильности также может выявить экстраартикулярные аномалии, которые более типичны для серьезных заболеваний соединительной ткани. Такие проявления включают pes planus, сколиоз, лордоз, genu valgum, латеральное смещение надколенной чашечки, марфаноидный хабитус, высокое небо, кожные стрии, истонченную кожу и варикозные вены.

Хотя у большинства пораженных детей все же отсутствуют отклонения со стороны сердечно-сосудистой системы, у подгруппы пациентов могут отмечаться признаки пролапса митрального клапана (ПМК). Как отмечалось ранее связь ПМК с синдромом гипермобильности является спорной. Хотя ранние исследования указывали на повышенную распространенность ПМК у таких пациентов, более свежие исследования с использованием более строгих эхокардиографичесикх критериев диагностики ПМК поставили данную связь под сомнение.

Однако, серьезные сердечно-сосудистые отклонения наблюдаются при некоторых заболеваниях соединительной ткани, при которых тоже имеет место гипермобильность. По этой причине любому ребенку с гипермобильностью и подозрительными симптомамми со стороны сердца или физикальными проявлениями требуется дальнейшее обследование кардиолога.

ДИАГНОСТИКА

Ключом к постановке диагноза синдрома гипермобильности является точная оценка ребенка на признаки генерализованной разболтанности суставов. Это осуществляется с помощью 5 простых клинических приемов, которые не требуют специального оборудования и могут быть выполнены любым врачом об-щего профиля в течении 30-60 сек. Синдром гипермобильности может наблюдаться в любом возрасте.

Следует заметить, что разболтанность суставов у пациентов с синдромом гипермобильности фактически всегда является симметричной, за исключнием случаев наличия других мышечно-скелетных аномалий, которые могут ограничивать движения суставов. Кроме того, некоторые считают гиперэкстензию всех 5 пальцев, а не только 5-го, физикальным проявлением, которое необходимо исследовать при синдроме гипермобильности.

Разработанное Carter и Wilkinson и позже модицифированное Beighton для исследо-вания больших популяций, данное исследование стало наиболее широко принятым методом скрининга с целью выявления генерализованной гипермобильности. Оно хорошо коррелирует с более количествен-ными инструментальными методами. Пациенты оцениваются по 9 бальной шкале, при этом 1 балл дает-ся за каждый участок гипермобильности. Баллы затем суммируют, и получают общий показатель или по-казатель Beighton. Показатель Beighton 4 или более баллов обычно считают характерным для генерали-зованной гипермобильности. 

Расчет показателя Beighton

КЛИНИЧЕСКИЙ ПРИЕМ

НЕСПОСОБЕН ВЫПОЛНИТЬ (0 очков)

СПОСОБЕН ВЫПОЛНИТЬ       (1 очко)

Соприкосновение большого пальца с предплечьем

 

Правый 0

Левый 0

Вытягивание 5го пальца за пределы 90 градусов

Правый 0

Левый 0

Вытягивание локтя за пределы 10 градусов

Правый 0

Левый 0

Выпрямление колена (за пределы 10 градусов)

Правое 0

Левое 0

Сгибание туловища вперед, ноги прямые, ладони касаются

пола 0

1

1

 

1

1

 

1

1

 

1

1

 

1

Общий показатель Beighton от 0 до 9 (сумма очков за каждый прием)

 

Поскольку клинические проявления синдрома гипермобильности и наследственных нарушений соединительной ткани в значительной степени совпадают, Британским ревматологическим обществом (the British Society for Rheumatology (таблица 2) были разработаны специфические диагностические критерии.

Таблица 2. КРИТЕРИИ СИНДРОМА ГИПЕРМОБИЛЬНОСТИ

Большие критерии

Показатель Beighton 4 из 9 или выше (в настоящий момент или в прошлом)
  • Артралгия длительностью более 3 месяцев с вовлечением 4 или более суставов
  • Малые критерии

    1. Показатель Beighton 1, 2, или 3 из 9 (0, 1, 2 или 3, если возраст 50 +)
    2. Артралгия (1-3 сустава) или боль в спине или спондилез, спондилез/ olisthesis
    3. Дислокация более, чем одного сустава или одного сустава более чем 1 раз.
    4. Три или более поражения мягких тканей (например, эпикондилит, тендосиновит, бурсит)
    5. Марфаноидный хабитус (высокий, худой, размах рук больше, чем рост, отношение верхнего сегмента к нижнему 0,89, арахнодактилия)
    6. Кожа: стрии, гиперрастяжимость, истонченнная кожа или аномальное образование рубцов
    7. Проявления со стороны глаз: нависшие веки, миопия или антимонголоидный косой разрез глаз
    8. Варикозные вены, грыжа или пролапс матки/ ректальный пролапс
    9. Пролапс митрального клапана (на эхокардиографии)

    Синдром гипермобильности диагностируется при наличии двух больших или одного большого и двух малых критерией или 4 малых критериев. Двух малых критериев достаточно, когда имеется явно больной родственник первого порядка. Синдром гипермобильности исключают на основе наличия синдрома Марфана или Ehlers-Danlos синдрома по определению Берлинской нозологии ( The Berlin No-sology).

    Дополнительно к проявлениям генерализованной гипермобильности и мышечно-скелетным симптомам в данные критерии был включен ряд реже встречающихся признаков.

    Хотя синдром гипермобильности - относительно распространенное нарушение, он является диагнозом исключения. Исключению более серьезных, вызванных инфекциями, воспалительных и аутоиммунных нарушений, проявляющихся болезненными или распухшими суставами могту способствовать соотвествующие лабораторные исследования, включая развернутую картину крови, скорость оседания эритроцитов (ESR), ревматоидный фактор, титры антинуклеарных антител (ANA) и уровни сывроточного иммуноглобулина. Такие исследованяи обычно не показаны детям с синдромом гипермобильности, и при их проведении результаты нормальные.

    Отклонения от нормы результатов любого из исследовний, такие как лейкоцитоз, повышенная СОЭ или позитивный титр ANA, предполагают альтернативный диагноз. Если имеется выпот, аспирация суставной жидкости выявит не характерную для воспаления картину у пациентов с синдромом гипермобильности.

    ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

    Как показано в таблице 1, дифференциальный диагноз гипермобильности включает широкое разнообразие генетических и приобретенных нарушений, и важно рассматривать каждую их этих возможностей при оценке ребенка который обращается с генерализованной разболтанностью суставов.

    Дифференциация синдрома гипермобильности от других нарушений соединительной ткани является особенно распространенной диагностической диллемой. Далее, гипермобильность, не сопровождающуюся симптомами, можно часто определить при обычном физикальном обследовании, что наводит на мысль о возможности невыявленного заболевания соединительной ткани. По этой причине критическим для клинициста является разпознавание отличительных черт наследственных нарушений соединительной ткани у детей с гипермобильностью.

    Синдром Ehlers -Danlos

    Синдром Ehlers -Danlos (EDS) обозначает группу заболеваний соединительной ткани, которая имеет общие характеристики с гипермобильностью суставов и кожными аномалиями. Кожные проявления могут находиться в пределах от мягкости, истонченности или гиперэластичности до чрезвычайной предрасположеннсти к разрывам и кровоподтекам и патологического образования рубцов. Имеется 10 подтипов EDS, которые отличаются с точки зрения тяжести суставных и кожных проявлений, поражения других тканей и типу наследования. Специфические молекулярные дефекты коллагена или энзимов, вовлеченных в образование сеодинительной ткани, были выявлены при некоторых подтипах EDS.

    Большинство случаев EDS представлено типами I,II и III. Наиболее выраженная разболтанность суста-вов наблюдается при EDS тип I; у пациентов отмечается значительная гипермобильность, часто сопро-вождающаяся болью, выпотом, и дислокацией. У детей с данным заболеванием может отмечаться врож-денная дислокацяи бедра, косолапость или задержка начала ходьбы вследствии симптомов со стороны суставов и нестабильнсоти ног. Сопутствующие кожные проявления включают мягкую, растяжимую кожу с бархатистой текстурой , склонность к кровоподтекам и образование тонких, напоминающих сигаретную бумагу рубцов при повреждении. EDS тип II подобен EDS типуI, но менее выраженный. Оба нарушения вызываются дефектами коллагена типа V и наследуются по аутосомно доминантному типу.

    Сообщалось о случаях наследования EDS типа II по аутосомно рецессивному типу, вызываемых другими дефектами коллагена, но они встречаются редко. EDS типа III подобен типу I что касается поражения суставов, но кожные аномалии обычно ограничены патологически мягкой и бархатистой текстурой кожи.

    По этой причине EDS типа III часто путают с синдромом гипермобильнсоти, при котором по общему мнению, имеются немногочисленные кожные изиенения или не имеется вовсе. С практической точки зрения, однако, клинические различия - минимальные, и оба нарушения следует вести сходным образом. EDS тип III передается по аутосомно доминантному типу, и точный молекулярный дефект неизвестен.
    Из всех более редких подтипов EDS наиболее важно разпознать EDS тип IV. Хотя суставные и кожные аномалии при нем обычно слабовыраженные, у таких больных значительно повышен риск потенциально фатального спонтанного разрыва артерий и полых органов, таких как толстый кишечник. У женщин с EDS типа IV может произойти разрыв матки во время беременности. Это аутосомно доминантное нару-шение вызывается дефективным коллагеном типа III. Следует отметить, что была предложена пере-смотренная система клинической классифкации EDS.

    Синдром Марфана

    Синдром Марфана - нарушение, наследуемое по аутосомно-доминантному типу, характеризующееся длинным, худым туловищем (марфаноидный хабитус), длинными конечностями, удлиненными пальцами (арахнодактилия), глазными аномалиями( миопия, дислокация хрусталика) и генерализованной разболтанностью суставов. Он вызывается мутациями гена фибриллина-1 на хромосоме 15. Фибриллин - существенный гликопротеиновый компонент эластичной соединительной ткани. Разпознавание данного нарушение является очень важным, поскольку пациенты предрасположены к угрожающим жизни аневризмам и расслоению аорты, а также регургитации аортального клапана и пролапсу митрального клапана .

    По причине серьезного характера синдрома Марфана любой ребенок с подозрением на данное заболевание должен пройти генетическое, кардиологическое и офтальмологическое обследование. Как часть данного обелдования следует провести анализ аминокислот плазмы с целью исключения гомоцистинурии, метаболического нарушения, при котором отмечается избыточное накопление гомоцистина. В большинстве случаев это присходит в результате недостаточной активности энзима цистатионин синтетазы. Клинически, гомоцистинурия очень похожа на синдром Марфана, что касается хабитуса тела, дислокации хрусталика и генерализованной разболтанности суставов. Однако, у пациентов с гомоцистинурией может отмечаться задержка умственного развития, и они имеют значительный риск артериального тробмоза.

    Osteogenesis imperfecta

    Osteogenesis imperfecta, наследуемое по аутосомно-доминантному типу нарушение коллагена, характеризуется тонкими голубыми склерами, избыточной подвижностью суставов и хрупкостью кости, часто приводяшей к множественным переломам и костным деформациям. Данное нарушение очень варабельно, часто возникает в результате спорадической мутации и включают как летальные, так и нелетальные формы. Летальные формы подразумевают выраженную хрупкость кости, которая несовместима с жизнью. Нелетальные варианты могут иметь более слабые клинические проявления, при этом осложнения связаны с переломами, нестабильностью суставов,низким ростом и прогрессирующей деформацией позвоночника. Последняя проблема может привести к кардиореспираторной недостаточности, и эффективная хирургическая коррекция затруднена из-за хрупкости кости. В зрелом возрасте прогрессирующий отосклероз часто приводит к глухоте.

    Синдром Stickler

    Синдром Sticlker - аутосомно-доминантное нарушение, которое характеризуется гипермобильностью, характерными чертами лица (гипоплазия скуловой кости с вдавленной переносицей и эпикантусами), последовательностью Robin ( микрогнатия, глоссоптоз и расщелина неба), ранним артритом, тяжелой миопией и нейросенсорнной тугоухостью.

    Пораженные младенцы часто имеют респираторные проблемы, связанные с последовательностью Robin, а у более старших детей может развиваться артрит до подросткового возраста. Выраженная миопия и повышенный риск отслоения сетчатки обуславливают необходимоть частой офтальмологической оценки.

    Синдром Williams

    Синдром Williams - еще одно аутосомное доминантное нарушение, характеризующееся гипермобильностью. Однако, разболтанность суставов наблюдается, главным образом, в детском возрасте; у больных более старшего возраста могут развиться контрактуры суставов. У данных пациентов также отмечается низкий рост, характерное строение лица, грубый голос, задержка развития ( общительная cocktail party личность) и эпизодическая гиперкальциемия. У пациентов может иметься врожденное сердечно-сосудистое заболевание, чаще всего супрвальвулярный стеноз аорты, и они предрасположены к развитию других сосудистых стенозов. Недавно было обнаружено, что данный синдром возникает в результате делеций в длинном плече хромосомы 7, которая всегда включает регион гена эластина. Окончательный диагноз возможен путем молекулярного тестирования.

    ВЕДЕНИЕ

    После того как исключены более серьезные нарушения, и поставлен синдром гипермобльиности, клиническое ведение не вызывает труднстей. В первую очередь и самое главное ребенка и его семью следует успокоить, что синдром гипермобольности - относительно частое и доброкачественное заболевание, которое все же не имеет потенциально приводящих к инвалидности или угрожающих жизни последствий, характерных для других ревматологических нарушений или заболеваний соединительной ткани. Эта психотерапия может оказаться особенно полезной для родителей детей с неспецифическими и рецидивирующими мышечно-скелетными симптомами в анамнезе.

    При острых симптомах пациентам следует ре-комендовать использовать нестероидные противовоспалительные препараты (NSAISds) или ацетаминофен по мере необходимсоти. Прием перед отходом ко сну дозы NSAID пролонгированного действия, такого как напроксен, может принести пользу детям с ночными симптомами. Поскольку патогенез симптомов со стороны суставов при синдроме гипермобильности не связан с воспалением, эффективность NSAISD при других симптомах, помимо боли оспаривалась. Умеренные или выраженные симптомы мо-гут обуславливать наобходимость отдыха или воздержания от тех видов деятельности, которые их усугубляют. Физикальная терапия или гидротерапия может дать дополнительное облегчение при острых симптомах.

    Длительное ведение данного состояния обычно включает ряд стратегий, в т.ч. обьяснение природы синдрома гипермобильности и связи между избыточным движением суставов и развитием симптомов. Пациентам следует рекомендовать выявить те виды активности, которые провоцируют симптомы и соответственно изменить свой образ жизни. Интенсивные и неоднократно повторяющиеся виды физической активности (при определенных видах спорта или хобби) могут лежать в основе симптомов, и их следует рассматривать как потенциальные усугубляющие заболевание факторы. Использование NSAID или ацетаминофена перед подобными видами активности может помочь контролироваь сопутствующие симптомы. В некоторых случаях больным детям с целью избежать обострения может требоваться освобождение врача от занятий физической культурой в школе.

    Несмотря на важность исключения избыточной активности, диагноз синдрома гипермобильности не следует использовать, чтобы стимулировать ее полное отсуствие.

    Скорее, широко принято что умеренные физические упражнения чрезвычайно полезны за счет максимизации мышечной поддержки вокруг гипермобильных суставов. Плавание пропагандируется для улучшения общего тонуса мышц, а специфические упражнения по укреплению могут помочь увеличить мышечную поддержку в областях особено выраженных симптомов. Поскольку колено является суставом, который поражается наиболее часто, упражнения направленные на 4-х-главые мышцы, могут быть особенно полезны. Обучение детей методикам защиты суставов также может оказаться полезным.

    Например, детям с гиперрастяжимыми коленями рекомендуют стоять слегка согнув колени, тогда как пациенты с нестабильными лодыжками могут получить эффект от ankle aircast. Наконец, пациентам с выраженными симптомами или крайней степенью гипермобильности суставов следует рекомендовать избегать всех видов спорта, хобби или профессий, подразумевающих виды физической активности, которые могут привести к длительному или избыточному напряжению суставов.

    ПРОГНОЗ

    Поскольку суставы имеют тенденцию к ригидности с возрастом, естественное течение синдрома гипермобильности - обычно улучшение при прогрессирующем уменьшении степени разболтанности суставов и сопутствующих мышечно-скелетных симптомов. У многих больных детей симптомы исчезают в подростковом или зрелом возрасте, а у женщин может отмечаться уменьшение числа симптомов после менопаузы.

    Хотя синдром гипермобильности - относительно доброкачественное состояние, у пациентов с данным синдромом сообщалось о повышенной частоте некоторых потенциально значимых симптомов. При исследованиях, включающих футболистов и баллетных танцоров с гипермобильностью отмечалась повышенная частота разрывов связок, дислокции суставов и другие ортопедические нарушения. Лица с данным синдромом могут быть предрасположены к переломам, а в результатет гипермобильности позвоночника может возникнуть сколиоз. Некоторые клиницисты наблюдали повышение частоты случаев грыжи, а также пролапса матки и ректального пролапса у взрослых с синдромом гипермобильности.

    Наконец, было высказано предположение, что дети с синдромом гипермобильности имеют повышенный риск развития преждевременного дегенаративного остеоартрита, будучи взрослыми. Некоторыми клиницистами был описан специфический характер прогрессии, включающий начало артрита на 4-5 десятилетии жизни, за чем в конечном итоге следует хондрокальциноз в области пораженных суставов.

    Однако, большей частью данные за эту связь были случайными, и она остается предметом значительных споров. По всеобщему мнению, только длительные проспективные исследования пациентов с синдромом гипермобильности дадут возможность проникнуть в суть естественного течения и прогноза этого распространенного и часто остающегося неразпознанным нарушения.

    Источник: Everman D. B., Robin N.H./ Hypermobility syndrome / Pediatrics in Review, 1998, Vol. 19, No 4, pp 111- 117.

    Перевод с английского – Н.Н.Черкашина.
    Редакция и подготовка к публикации – Л.А.Зубов, кафедра педиатрии ФПК Северного государственного медуниверситета

    Синдром гипермобильности суставов - NHS

    Гипермобильность означает, что ваши суставы более гибкие, чем у других людей (вы можете думать о себе как о двойных суставах). Когда это вызывает боль, это может быть синдром гипермобильности суставов.

    Несрочный совет: обратитесь к терапевту, если вы:

    • часто возникают боли или скованность в суставах или мышцах
    • продолжаются растяжения и растяжения
    • продолжают вывихивать суставы (суставы «выскакивают»)
    • плохо удерживают равновесие или координацию
    • имеют тонкую, эластичную кожу
    • имеют проблемы с пищеварением, такие как диарея или запор

    Это могут быть симптомы синдрома гипермобильности суставов.

    Информация:

    Обновление по коронавирусу: как связаться с GP

    По-прежнему важно получить помощь от терапевта, если она вам нужна. Чтобы связаться с вашим терапевтом:

    • посетите их веб-сайт
    • используйте приложение NHS
    • позвоните им

    Узнайте об использовании NHS во время коронавируса

    Что происходит на приеме у терапевта

    Ваш терапевт обычно проверяет гибкость ваших суставов с помощью шкалы Бейтона.

    Они также могут направить вас на анализ крови или рентген, чтобы исключить любые другие заболевания, например артрит.

    Тестирование гипермобильности - оценка Бейтон
    Оценка Beighton
    Вы можете… Очки
    согнуть колено назад 1
    отогнуть локоть назад 1
    согните большой палец назад к предплечью 1
    согните мизинец назад более чем на 90 градусов 1
    положить руки на пол, колени прямые 1
    Смотрите изображения этих тестов

    4 балла = вероятная гипермобильность

    4 балла и боль в 4 или более суставах в течение не менее 3 месяцев = синдром гипермобильности суставов вероятен

    Врачи также будут использовать более подробные критерии Бейтона для постановки диагноза.

    Лечение синдрома гипермобильности суставов

    Нет лекарства от синдрома гипермобильности суставов.

    Основная процедура - это улучшение мышечной силы и фитнеса, чтобы ваши суставы были защищены.

    Попросите терапевта направить вас к физиотерапевту или эрготерапевту за консультацией к специалисту.

    Вы также можете забронировать их в частном порядке.

    Они могут вам помочь:

    • уменьшить боль и риск вывихов
    • улучшить мышечную силу и физическую форму
    • улучшить осанку и равновесие

    Лечение боли в суставах

    Парацетамол и противовоспалительные обезболивающие (например, ибупрофен, которые могут в таблетках, гелях и спреях) может облегчить любую боль.

    Поговорите с фармацевтом о наиболее подходящем для вас лечении.

    Врач общей практики может прописать более сильные обезболивающие.

    Если вы испытываете сильную боль, попросите терапевта направить вас в клинику боли, чтобы помочь вам узнать, как лучше справляться с болью.

    Чтобы облегчить боль в суставах и их скованность, вы можете:

    • принимать теплые ванны
    • использовать бутылки с горячей водой
    • использовать крем для втирания тепла

    Совместное лечение, которое вы можете сделать сами

    Если у вас синдром гипермобильности суставов, вы можете сделать несколько вещей, чтобы улучшить силу суставов и мышц, а также уменьшить напряжение.

    Делать

    • легкие упражнения с небольшой нагрузкой, например плавание или езда на велосипеде (отсутствие упражнений может ухудшить симптомы)

    • поддерживать здоровый вес

    • купить хорошие, прочные туфли

    • Если у вас плоскостопие, используйте специальные стельки (поддерживающие арки) в обуви

    Не

    • не выполняйте упражнения с высокой отдачей

    • не перенапрягайтесь

    • не сжимайте вещи слишком сильно

    • не перетягивайте суставы только потому, что вы можете

    Детский совместный уход

    Скачать методики совместного ухода за детьми (PDF, 332kb)

    Причина синдрома гипермобильности суставов

    Синдром гипермобильности суставов обычно передается по наследству и не может быть предотвращен.

    Обычно суставы рыхлые и эластичные, потому что ткани, которые должны делать их сильнее и поддерживать их, слабы.

    Слабость в том, что укрепляющий ткани коллаген отличается от коллагена других людей.

    Большинство экспертов сходятся во мнении, что синдром гипермобильности суставов является частью спектра нарушений гипермобильности, в который входит синдром Элерса-Данлоса. У некоторых людей с расстройствами спектра гипермобильности симптомы, влияющие на их суставы, отсутствуют.

    Последняя проверка страницы: 15 сентября 2017 г.
    Срок следующей проверки: 15 сентября 2020 г.

    .

    Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS

    Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса (hEDS) диагностируется на основании наличия характерных признаков и симптомов, поскольку не существует специального теста. [1] [8] Должны быть выполнены следующие три основных критерия: [9]

    Критерий 1 : Общая гипермобильность суставов (маленькие и большие суставы), которая оценивается с помощью системы баллов Бейтона и опросный лист.

    Критерий 2 : Должны присутствовать два или более из следующих признаков (A&B, A&C, B&C или A&B и C):

      Признак A - системные проявления более общего заболевания соединительной ткани (всего 5 из 12 должны присутствовать)

    1. Кожа необычайно мягкая или бархатистая
    2. Умеренная гиперпластичность кожи
    3. Необъяснимые стрии, такие как striae distensae или rubrae, на спине, паху, бедрах, груди и / или животе у подростков, мужчин или женщин препубертатного возраста без значительного увеличения или потери жира или веса в анамнезе
    4.Двусторонние пьезогенные папулы пятки
    5. Рецидивирующие или множественные грыжи живота (например, пупочная, паховая, голеностопная)
    6. Атрофическое рубцевание с вовлечением как минимум двух участков и без образования действительно папирусных и / или гемосидерических рубцов, как показано в классическом EDS
    7. Выпадение тазового дна, прямой кишки и / или матки у детей, мужчин или нерожавших женщин без патологического ожирения или других известных предрасполагающих заболеваний
    8. Скученность зубов и высокое или узкое небо
    9.Арахнодактилия, как определено в одном или нескольких из следующего: (i) положительный знак запястья (симптом Стейнберга) с обеих сторон; (ii) положительный знак большого пальца (знак Уокера) с обеих сторон
    10. Отношение длины руки к высоте ≥1,05
    11. Пролапс митрального клапана (ПМК) легкой или большей степени на основании строгих эхокардиографических критериев
    12. Расширение корня аорты с Z-оценкой> +2

    Признак B - положительный семейный анамнез с одним или несколькими родственниками первой степени родства, независимо отвечающими текущим диагностическим критериям для hEDS.

    Признак C - скелетно-мышечные осложнения (должно быть не менее 1 из 3):

    1. Скелетно-мышечная боль в 2 или более конечностях, повторяющаяся ежедневно в течение не менее 3 месяцев
    2. Хроническая широко распространенная боль в течение ≥3 месяцев
    3. Рецидивирующий вывих сустава или явная нестабильность сустава при отсутствии травмы (а или б)
    а. Три или более атравматических вывиха в одном суставе или два или более атравматических вывиха в двух разных суставах, возникающих в разное время
    b.Медицинское подтверждение нестабильности сустава на двух или более участках, не связанных с травмой

    Критерий 3: Должны быть выполнены все эти предпосылки: отсутствие необычной хрупкости кожи, исключение других наследственных и приобретенных заболеваний соединительной ткани, включая аутоиммунные ревматологические состояния, и исключение альтернативных диагнозов, которые также могут включать гипермобильность суставов из-за плохого мышечного тонуса (гипотония ) и / или слабость соединительной ткани.

    Другие проблемы (которые не обязательно присутствуют) включают повторяющиеся вывихи суставов, хроническую боль в суставах / конечностях и положительный семейный анамнез. [8]

    Постановка диагноза иногда может быть затруднена из-за того, что гипермобильность суставов чаще встречается у женщин и маленьких детей. Кроме того, гипермобильность суставов может уменьшаться с возрастом, особенно с развитием артрита или после операции. В этих случаях важно отметить в анамнезе слабость суставов в прошлом. [8]

    Существует ряд состояний, которые могут сопровождать hEDS, хотя данных для их включения в диагностические критерии недостаточно.Хотя они связаны с hEDS, не доказано, что они являются результатом hEDS, и они недостаточно конкретны, чтобы служить критериями для диагностики. Некоторые из них включают нарушение сна, утомляемость, постуральную ортостатическую тахикардию, функциональные желудочно-кишечные расстройства, дизавтономию, тревогу и депрессию. Эти состояния иногда более изнурительны, чем симптомы суставов, поскольку они часто ухудшают повседневную жизнь, и их следует учитывать и лечить. [9]

    .

    Гипермобильность суставов | Причины, симптомы, лечение

    Есть несколько шагов, которые вы можете предпринять, чтобы помочь себе в повседневной жизни.

    Упражнение

    Регулярные упражнения важны как часть здорового образа жизни, и нет причин, по которым людям с гипермобильными суставами не следует заниматься спортом. Однако, если вы обнаружите, что определенные виды спорта или упражнения включают движения, вызывающие боль, вам следует прекратить эти занятия, пока не станет ясно, почему возникает боль. С помощью правильных укрепляющих упражнений можно будет вернуться к этим занятиям без усиления боли.Физиотерапевт может посоветовать вам упражнения для улучшения контроля движений и нагрузок, необходимых для вашего любимого вида спорта или упражнения.

    Плавание может помочь, когда вес вашего тела поддерживается водой, хотя брасс может вызвать раздражение колена и бедра, поэтому лучше грести ногами. Мы также рекомендуем ездить на велосипеде.

    Если какой-либо из ваших суставов регулярно вывихивается, во время тренировки может помочь ношение шины или эластичного бинта. Возможно, вам потребуется обратиться к физиотерапевту или ортопеду за поддержкой, если это серьезная проблема.

    Подробнее о физических упражнениях и артрите.

    Диета и питание

    Не существует специальной диеты, которая способствовала бы гипермобильности суставов, но мы бы порекомендовали здоровую сбалансированную диету, чтобы держать свой вес под контролем и поддерживать общее состояние здоровья.

    Подробнее о диете и артрите.

    Нет никаких доказательств в пользу того или иного лечения гипермобильности, хотя иглоукалывание рекомендовано Национальным институтом здравоохранения и клинического мастерства (NICE) при боли в пояснице.

    В целом дополнительные и альтернативные методы лечения относительно безопасны, хотя вы всегда должны обсуждать их использование со своим врачом перед началом лечения. Важно обратиться к официально зарегистрированному терапевту или к тому, у кого есть установленный этический кодекс и который полностью застрахован.

    Если вы решите попробовать терапию или добавки, вы должны критически относиться к тому, что они делают для вас, и основывать свое решение на том, заметите ли вы какие-либо улучшения.

    Узнайте больше о дополнительных методах лечения и артрите.

    Обувь

    Форма стопы у гипермобильных людей может сильно различаться. Большинство из них имеют плоскостопие, но у некоторых ступня с высокой аркой. Специальные стельки в обуви (ортезы) могут помочь поддержать свод стопы. Путем изменения положения стопы и распределения веса тела через ноги это может помочь сбалансировать и уменьшить боль в стопе, лодыжке, ноге, бедре и пояснице.

    .

    Гипермобильные суставы: причины, лечение и облегчение

    Что такое гипермобильные суставы?

    Если у вас гипермобильные суставы, вы можете легко и безболезненно растянуть их за пределы нормального диапазона движений. Гипермобильность суставов возникает, когда ткани, скрепляющие сустав, в основном связки и суставная капсула, слишком рыхлые. Часто слабые мышцы вокруг сустава также способствуют гипермобильности.

    Чаще всего поражаются следующие суставы:

    • колени
    • плечи
    • локти
    • запястья
    • пальцев

    Гипермобильность - обычное состояние, особенно у детей, поскольку их соединительные ткани не полностью развиты.Ребенок с гипермобильными суставами может потерять способность к сверхразгибанию с возрастом.

    С гипермобильностью суставов можно также называть:

    • с дряблостью суставов или гиперрыхленностью
    • с двойными суставами
    • со свободными суставами
    • с синдромом гипермобильности

    Чаще всего гипермобильные суставы появляются без каких-либо основных заболеваний. Это называется синдромом доброкачественной гипермобильности, поскольку единственный симптом - гипермобильные суставы.Это может быть вызвано:

    • формой кости или глубиной суставных впадин
    • мышечным тонусом или силой
    • плохим чувством проприоцепции, то есть способностью чувствовать, как далеко вы растягиваетесь
    • семейным анамнезом гипермобильность

    У некоторых людей с гипермобильными суставами также появляется скованность или боль в суставах. Это называется синдромом гипермобильности суставов.

    В редких случаях гипермобильные суставы возникают из-за основного заболевания.Состояния, которые потенциально могут вызвать гипермобильность, включают:

    • Синдром Дауна, который является пороком развития
    • клидокраниальный дизостоз, который является наследственным нарушением развития костей
    • Синдром Элерса-Данлоса, который является наследственным синдромом, влияющим на эластичность
    • Синдром Марфана, это заболевание соединительной ткани
    • Синдром Моркио, наследственное заболевание, влияющее на метаболизм

    Обычно у людей с гипермобильными суставами нет других симптомов, поэтому они не нуждаются в лечении своего состояния.

    Однако вам следует обратиться к врачу, если у вас есть:

    • боль в свободном суставе во время или после движения
    • внезапные изменения внешнего вида сустава
    • изменения подвижности, особенно суставов
    • изменения в суставе Функционирование рук и ног

    Если у вас синдром гипермобильности суставов, лечение будет направлено на облегчение боли и укрепление сустава. Ваш врач может посоветовать вам использовать обезболивающие, кремы или спреи, отпускаемые по рецепту или без рецепта, от боли в суставах.Они также могут порекомендовать определенные упражнения или физиотерапию.

    У вас больше шансов вывихнуть или повредить суставы из-за растяжения или растяжения, если у вас гипермобильные суставы.

    Чтобы снизить риск осложнений, вы можете попробовать следующее:

    • Выполняйте упражнения для укрепления мышц вокруг сустава.
    • Узнайте, каков нормальный диапазон движений каждого сустава, чтобы избежать перерастяжения.
    • Защитите суставы во время физических нагрузок с помощью прокладок или скоб.
    • Обратитесь к физиотерапевту, чтобы разработать для вас подробную программу укрепления суставов.
    .

    Смотрите также