Что такое «Хрустальная болезнь» и можно ли ее вылечить?

Добрый день, уважаемые читатели! Вот согласитесь, красивое называние «хрустальные дети». Красивое, но, к сожалению, очень печальное. А знаете, почему?

Все дело в том, что это генетическая врожденная болезнь, очень страшная и редкая, особенностью которой является повышенная ломкость костей. Вот почему дети «хрустальные» — ломаются запросто, как хрусталь. Что это за патология и как с ней бороться, читайте ниже.

Особенности патологии: что это такое?

Несовершенный остеогенез («несовершенное костеобразование», «хрустальная болезнь») – генетическое заболевание, которое характеризуется повышенной ломкостью костей и ненормально низкой массой костной ткани.

У людей с таким диагнозом переломы случаются в разы чаще, чем у обычных, а в тяжелых случаях травмы могут провоцироваться даже тяжестью одеяла.

Болезнь зачастую наследственная (передается от родственников), но иногда возникает спонтанно (индивидуальная мутация).

Частота заболевания колеблется от 1-2 на 100000 до 6-7 на 100000 в зависимости от типа несовершенного остеогенеза. На сегодняшний день известно семь типов, которые мы рассмотрим в статье. Но сначала поговорим о причинах и симптомах.

Причины: почему возникает, чем провоцируется патология?

Мальчики и девочки имеют равные шансы получить такую врожденную «особенность». Основной причиной патологии является плохая наследственность – болезнь передается по наследству от родственников.

Индивидуальные мутации (болезнь возникает внезапно у ребенка, несмотря на то, что никто в семье с ней не сталкивался) происходят крайне редко.

Больные детки страдают от дефицита коллагена – самого важного белка (его еще строительным называют и не зря).

У некоторых дефицита нет, но качество коллагена ниже, чем стандартное, что тоже негативно влияет на костные ткани. От этого зависит, какой тип патологии разовьется у ребенка, а также прогноз его дальнейшей жизни.

Типы и их особенности

Как говорилось выше, в нынешнее время мы знаем 7 типов остеогенеза несовершенного:

• первый – самый легкий и самый распространённый;

• второй – один из наиболее тяжелых, нередко приводит к летальному исходу в первые месяцы жизни;

• третий – моментально прогрессирующая патология, которой свойственны всевозможные физические деформации (искривление позвоночника, деформация черепа и т.д.);

• четвертый – деформации есть, но изменения в области склер (это наружная плотная непрозрачная оболочка, составляющая большую часть от всей фиброзной оболочки глазного яблока, «глазной белок», проще говоря) полностью отсутствуют;

• пятый – почти такой же, как четвертый, только со своими уникальными гистологическими особенностями;

• шестой – мало чем отличается от пятого, разве что некоторыми личными гистологическими особенностями;

• седьмой – мутация одного из белков хрящевой ткани.

Самые распространенные типы – первые 4, поэтому давайте рассмотрим именно их симптомы подробно. Для начала предлагаю вам оценить фото больных деток. Мне кажется, тут и так все понятно, но далеко не все симптомы заметны визуально.

Симптомы первого типа (самая легкая форма):

• кости хрупкие, ломкие, большинство переломов случаются в возрасте до 14-16 лет (стандартное количество травм 20-40);

• рост нормальный или практически нормальный;

• суставы рыхлые, слабые, мышечный тонус – низкий;

• белки глаз синеватые, фиолетовые, сероватые;

• форма лица – треугольная;

• возможен сколиоз;

• костная деформация минимальная или ее нет;

• зубы чрезмерно хрупкие;

• в возрасте после 20-и лет возможна потеря слуха;

• структура коллагена – нормальная, но количество слишком ниже нормы.

Симптомы второго типа (самый тяжелый)

• чаще всего – летальный исход на первых месяцах жизни из-за респираторных болезней;

• многочисленные переломы даже от минимальных нагрузок;

• сильная деформация костей;

• легкие очень слабые;

• коллаген синтезируется неправильно.

Мне кажется, понятно, что прогноз жизни в таком случае будет самым печальным. Продолжительность жизни минимальная, как правило, 1-6 месяцев.

В остальных случаях она может исчисляться годами, а при максимально легкой форме – не отличается от обычной (если правильно ухаживать за больным ребенком).

Симптомы третьего типа

• кости начинают ломаться еще внутри утробы, часто после рождения фиксируются серьезные врожденные и послеродовые переломы;

• склеры синие, фиолетовые, серые;

• суставы слабые, из-за чего конечности плохо развиваются;

• грудная клетка имеет форму бочки;

• треугольное лицо;

• ярко выраженный сколиоз;

• проблемы с дыханием;

• кости сильно деформированы;

• слух может исчезнуть сразу же;

• коллаген синтезируется недостаточно и неправильно.

Четвертый тип (средняя степень тяжести) и его признаки

• частые переломы (большинство в детском возрасте);

• глазные яблоки нормального цвета;

• может быть деформация костей, но только легкая;

• зачастую есть сколиоз;

• лицо треугольное, у некоторых случается потеря слуха;

• коллаген формируется, но неправильно.

Вот такая сложная болезнь, зато диагностировать ее очень легко. Больным назначается особое лечение, основанная цель которого – поддержка организма. Давайте изучим основные лечебные меры.

Как проводится лечение?

К сожалению, бороться с самой причиной патологии невозможно, так как она генетическая. Все, что может сделать медицина, это облегчить жизнь болеющего.

Терапия исключительно симптоматическая и может быть разной, например, при переломах назначается остеосинтез, дополнительно используется физиотерапия, а также принимаются бисфосфонаты (медикаменты, предотвращающие потерю костной ткани). Обязательно принимаются медикаменты с кальцием и витамином D3 в составе.

Остеосинтез – это операция, в ходе которой в поврежденную кость вставляется фиксатор-штифт. Такие операции проводятся, как правило, только на тех костях, которые ломаются постоянно.

Если состояние больного позволяет, ему назначают ЛФК для укрепления мышц. Все лечебные мероприятия строго контролируются врачом.

После прочтения данной статьи у вас наверняка возник вопрос: как жить с таким диагнозом? Все зависит от типа патологии, например, с легкой формой можно вполне нормально жить, причем продолжительность жизни не будет отличаться от стандартной, просто придется вести себя аккуратнее.

Единственным риском для жизни являются фатальные переломы, поэтому нужно делать все для профилактики таких травм.

На этом все, дорогие читатели. Цените свое здоровье и жизнь, так как она у вас одна! Информацией вы можете поделиться в социальных сетях с друзьями, а также обязательно подпишитесь на наши обновления. Здоровья вам и всего доброго!

С уважением, команда Хрящик.РУ

https://chryashik.ru +70000000 Интернет